目的分析深圳地區(qū)血紅蛋白（Hb）Q-Thailand的基因型和表型的關(guān)系,為Hb疾病的篩查提供參考數(shù)據(jù)。方法收集該院72 397例標本,分為成年男性、成年女性及新生兒,采用毛細管電泳法對Hb QThailand進行篩查,對篩查陽性者采用Sanger測序法進行DNA測序鑒定,采用跨越斷裂點PCR法和PCR結(jié)合反向點雜交法進行珠蛋白生成障礙性貧血基因分型檢測,并分析其紅細胞參數(shù)。結(jié)果深圳地區(qū)人群Hb Q-Thailand的攜帶率為0.039%。成年男性Hb Q-Thailand合并-α^4.2雜合缺失的Hb、平均紅細胞體積（MCV）、平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）、Hb Q-Thailand和HbA₂+變異體分別為（144.0±5.0）g/L、（80.7±2.1）fL、（27.1±0.1）pg、（26.6±3.3）%和（2.3±0.3）%;成年女性分別為（121.0±13.2）g/L、（76.7±3.1）fL、（25.7±1.6）pg、（28.5±0.9）%和（2.5±0.3）%;新生兒Hb電泳分析結(jié)果為HbA（13.7±4.1）%、HbF（64.... 

【文章來源】：國際檢驗醫(yī)學雜志. 2020,41(10)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

成人及新生兒的Hb Q-Thailand測序圖

Hb Q-Thailand合并IVS-Ⅱ-81雜合突變測序圖


本文編號：3397923