目的探討地中海貧血孕婦基因學診斷結果,提高分娩質量,有效防控重型地中海貧血患兒的出生。方法選取2019年5月～2020年2月在我院門診進行血常規(guī)初篩檢測提示貧血的孕婦50例為研究對象,采集夫妻雙方標本,通過聚合酶鏈反應（PCR）+反向斑點雜交法檢測確認地中海貧血基因類型,對地中海貧血陽性標本進行基因診斷,判斷其是否患有地中海貧血及所屬基因類型,對夫妻為同型地中海貧血者行產前診斷,統(tǒng)計地中海貧血篩查結果、基因診斷結果及產前診斷結果。結果 （1）50例孕婦地中海貧血篩查中陽性12例（24.00%）,其中α-地中海貧血8例（16.00%）,β-地中海貧血3例（6.00%）,αβ混合地中海貧血1例（2.00%）。（2）α-地中海貧血確診7例（14.00%）,均為缺失型,其中-SEA 3例,-α3.7 2例,-α4.2 2例;β-地中海貧血確診2例（4.00%）,CD41-42、IVS-Ⅱ-654各1例;αβ混合地中海貧血（-α3.7合并-28/N）確診1例（2.00%）。（3）夫妻為同型地中海貧血3例,經產前基因診斷,重癥地中海貧血1例（33.33%）,自愿終止妊娠后再次基因診斷與產前基因診斷... 

【文章來源】：中國現(xiàn)代醫(yī)生. 2020,58(31)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 方法
    1.3 觀察指標
    1.4 統(tǒng)計學方法
2 結果
    2.1 地中海貧血篩查結果
    2.2 地中海貧血基因確診結果
    2.3 產前基因診斷結果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
[1]中國武漢地區(qū)孕婦地中海貧血基因檢測及產前診斷[J]. 蔡文倩,胡晞江,戴翔,熊乾.  中國實驗血液學雜志. 2019(06)
[2]28818例孕婦地中海貧血篩查與診斷分析[J]. 周暉登,唐文庭.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2019(04)
[3]中國武漢地區(qū)新生兒β-地中海貧血基因型分析[J]. 熊乾,胡晞江,戴翔,周斌,蔡文倩.  中國實驗血液學雜志. 2019(01)
[4]三亞地區(qū)孕婦地中海貧血產前篩查與診斷認知的調查分析[J]. 盧日珠,麥雄燕,陳愛華,石秀鳳.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2019(01)
[5]地中海貧血基因診斷指導優(yōu)生優(yōu)育的價值研究[J]. 彭楊.  中國醫(yī)藥科學. 2018(23)
[6]廣東省云浮地區(qū)女性和兒童地中海貧血基因分型情況分析[J]. 江炎章.  現(xiàn)代醫(yī)院. 2018(02)
[7]百色壯族人群地中海貧血基因突變類型及產前診斷結果臨床研究[J]. 梁莉,黃桂芳,趙建暉,龍丹,岑懷芳.  中華臨床醫(yī)師雜志(電子版). 2016(16)



本文編號：3310015