目的了解廣州地區(qū)婚前和孕前人群珠蛋白生成障礙性貧血的基因突變類(lèi)型和構(gòu)成比,并對(duì)其防控效果進(jìn)行探討。方法選取2018年參加廣州市免費(fèi)婚前和孕前優(yōu)生健康檢查項(xiàng)目中血細(xì)胞檢測(cè)初篩陽(yáng)性夫婦12 572對(duì),進(jìn)行血紅蛋白電泳及基因檢測(cè)。隨訪高風(fēng)險(xiǎn)家庭至孕后,并追蹤其產(chǎn)前診斷結(jié)果。結(jié)果①經(jīng)基因確診珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者10 209例,其中α-為7 026例,β-為2 805例,αβ復(fù)合型為378例。②α-珠蛋白生成障礙性貧血基因以缺失型為主,基因型以--SEA/αα為主,占64.59%,β-珠蛋白生成障礙性貧血基因型以CD41-42/N為主,占38.97%。③在αβ復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者中共檢出46種基因型,以--SEA/αα和CD41-42/N雙重雜合子最常見(jiàn),占19.84%。④478個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)家庭中已孕197個(gè),最終確診重型珠蛋白生成障礙性貧血胎兒42例,均知情選擇終止妊娠。結(jié)論廣州地區(qū)是珠蛋白生成障礙性貧血的高發(fā)區(qū),對(duì)婚前和孕前人群開(kāi)展珠蛋白生成障礙性貧血篩查,可更有效預(yù)防重型珠蛋白生成障礙性貧血患兒出生。 

【文章來(lái)源】：現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志. 2020,35(03)

【文章頁(yè)數(shù)】：5 頁(yè)

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2儀器與試劑
    1.3 方法
        1.3.1 初篩：
        1.3.2 血紅蛋白分析：
        1.3.3 基因診斷：
        1.3.4 遺傳咨詢和高風(fēng)險(xiǎn)對(duì)象管理：
2 結(jié)果
    2.1 珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測(cè)整體情況
    2.1 α-珠蛋白生成障礙性貧血基因結(jié)果
    2.2 β-珠蛋白生成障礙性貧血基因結(jié)果
    2.3 αβ復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血基因結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]湖南地區(qū)5018例地中海貧血基因突變類(lèi)型的分析[J]. 劉沁,賈政軍,席惠,劉靜,彭瑩,王華.  中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志. 2019(06)
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博士論文
[1]廣東省地中海貧血流行及防控現(xiàn)狀評(píng)價(jià)[D]. 李兵.南方醫(yī)科大學(xué) 2015



本文編號(hào)：3245643