目的了解廣州地區(qū)婚前和孕前人群珠蛋白生成障礙性貧血的基因突變類型和構(gòu)成比,并對其防控效果進行探討。方法選取2018年參加廣州市免費婚前和孕前優(yōu)生健康檢查項目中血細胞檢測初篩陽性夫婦12 572對,進行血紅蛋白電泳及基因檢測。隨訪高風險家庭至孕后,并追蹤其產(chǎn)前診斷結(jié)果。結(jié)果①經(jīng)基因確診珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者10 209例,其中α-為7 026例,β-為2 805例,αβ復(fù)合型為378例。②α-珠蛋白生成障礙性貧血基因以缺失型為主,基因型以--SEA/αα為主,占64.59%,β-珠蛋白生成障礙性貧血基因型以CD41-42/N為主,占38.97%。③在αβ復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血攜帶者中共檢出46種基因型,以--SEA/αα和CD41-42/N雙重雜合子最常見,占19.84%。④478個高風險家庭中已孕197個,最終確診重型珠蛋白生成障礙性貧血胎兒42例,均知情選擇終止妊娠。結(jié)論廣州地區(qū)是珠蛋白生成障礙性貧血的高發(fā)區(qū),對婚前和孕前人群開展珠蛋白生成障礙性貧血篩查,可更有效預(yù)防重型珠蛋白生成障礙性貧血患兒出生。 

【文章來源】：現(xiàn)代檢驗醫(yī)學(xué)雜志. 2020,35(03)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對象
    1.2儀器與試劑
    1.3 方法
        1.3.1 初篩：
        1.3.2 血紅蛋白分析：
        1.3.3 基因診斷：
        1.3.4 遺傳咨詢和高風險對象管理：
2 結(jié)果
    2.1 珠蛋白生成障礙性貧血基因檢測整體情況
    2.1 α-珠蛋白生成障礙性貧血基因結(jié)果
    2.2 β-珠蛋白生成障礙性貧血基因結(jié)果
    2.3 αβ復(fù)合型珠蛋白生成障礙性貧血基因結(jié)果
3 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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博士論文
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本文編號：3245643