目的探討毛細(xì)血管畸形-動靜脈畸形綜合征2（CM-AVM2）的診斷方法及遺傳學(xué)依據(jù)。方法回顧并收集2019年1月至2020年1月上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院整復(fù)外科收治的CM-AVM2病例臨床資料。通過PubMed數(shù)據(jù)庫、中國知網(wǎng)及SinoMed檢索有關(guān)CM-AVM的文獻,并結(jié)合收集的病例資料分析CM-AVM2的臨床表現(xiàn)及診斷方法。結(jié)果共收集2例CM-AVM2,其具有全身非典型紅斑,同時具有EPHB4基因突變,均未合并有高流速脈管畸形。文獻檢索并篩選共獲得3篇有關(guān)于CM-AVM2的文獻。結(jié)合文獻及2例病例資料,得出CM-AVM2常表現(xiàn)為與CM-AVM相似的非典型紅斑,可合并有高流速脈管畸形,基因檢測篩查是否具有EPH受體B4（EPHB4）基因突變可明確診斷。結(jié)論臨床表現(xiàn)、家族史及基因檢測為CM-AVM2的有效診斷方法。EPHB4基因突變導(dǎo)致血管異常出芽新生可能是CM-AVM2的發(fā)生機制。 

【文章來源】：中華整形外科雜志. 2020,36(05)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]顱外動靜脈畸形的診治進展及其關(guān)鍵性問題[J]. 林曉曦,金云波,華晨,楊希.  中華整形外科雜志. 2020(04)



本文編號：3159880