本文關鍵詞：藏族HIF-2α基因型分布與高原肺動脈高壓關系，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討高原地區(qū)藏族人群中低氧誘導因子2α基因14個單核苷酸多態(tài)性位點rs11125068、rs1867785、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs2881324、r s1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218、rs7598371的基因型與高原肺動脈高壓易感性的關系。方法采用多普勒超聲技術測定三尖瓣返流速度,經伯努利方程式評價肺動脈收縮壓,依據(jù)肺動脈收縮壓進行分組,篩選出符合標準的高原肺動脈高壓組27例,平均肺動脈收縮壓(54.96±5.15)mm Hg,對照組44例,平均肺動脈收縮壓(22.45±3.81)mm Hg,采集用乙二胺四乙酸二鉀抗凝的空腹靜脈血,離心分離出白細胞層后使用QIAGEN公司的DNA試劑盒提取基因組DNA,干冰保存寄送至北京博奧生物公司,運用ABI 3730XL測序儀檢測低氧誘導因子2α基因14個單核苷酸多態(tài)性位點rs11125068、rs1867785、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs2881324、rs1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218、rs7598371序列,運用Sequence Mutation Detector軟件進行DNA序列分析并確定各個位點的基因型。結果高原肺動脈高壓組與對照組低氧誘導因子2α基因的11個SNP位點rs11125068、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218基因型與等位基因分布頻率組間差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。高原肺動脈高壓組與對照組rs1867785位點均檢測出GG、GA、AA基因型,高原肺動脈高壓組rs1867785位點GG、GA、AA三種基因型分布頻率分別是7.4%、55.6%、37.0%,A、G等位基因頻率分別為64.8%、35.2%,GA基因型占優(yōu)勢。對照組rs1867785位點GG、GA、AA三種基因型分布頻率分別是2.3%、25.0%、72.7%,A、G等位基因頻率分別為85.2%、14.8%,AA基因型占優(yōu)勢。rs1867785位點三種基因型GG、GA、AA分布頻率組間差異有統(tǒng)計學意義(χ2=8.90,P=0.01),高原肺動脈高壓組G等位基因頻率顯著高于對照組(χ2=7.99,P=0.01)。肺動脈收縮壓與血氧飽和度、紅細胞壓積、血紅蛋白無明顯相關性(P0.05)。結論低氧誘導因子2α基因的11個位點rs11125068、rs7571879、rs10193827、rs13419896、rs1562453、rs7589621、rs4953360、rs4953361、rs7594912、rs11675441、rs7571218各個基因型和等位基因與肺動脈高壓形成無明顯關系,rs1867785位點基因多態(tài)性與高原肺動脈高壓易感性相關,攜帶GA基因型的藏族人群患高原肺動脈高壓的風險性可能較攜帶AA基因型的高,G等位基因可能為高原肺動脈高壓易感等位基因。
【關鍵詞】：高原肺動脈高壓 低氧誘導因子 2α基因 基因多態(tài)性 藏族
【學位授予單位】：青海大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R544.1
【目錄】：

• 摘要4-6
• Abstract6-10
• 第一章 前言10-12
• 第二章 對象與方法12-18
• 2.1 研究對象12
• 2.2 主要儀器和試劑12-13
• 2.2.1 主要儀器12-13
• 2.2.2 主要試劑13
• 2.3 方法13-17
• 2.3.1 記錄基本資料13
• 2.3.2 肺動脈收縮壓測定13
• 2.3.3 血氧飽和度測定13-14
• 2.3.4 全血細胞分析14
• 2.3.5 基因組DNA提取14-15
• 2.3.6 引物合成及PCR反應體系15-16
• 2.3.7 目的基因片段的擴增16
• 2.3.8 PCR產物鑒定16-17
• 2.3.9 基因型檢測17
• 2.4 統(tǒng)計學方法17-18
• 第三章 結果18-27
• 3.1 PCR產物瓊脂糖凝膠電泳結果18-19
• 3.2 基因型檢測測序圖19-20
• 3.3 一般資料比較20-21
• 3.4 Hardy-Weinberg平衡檢驗21-23
• 3.5 基因型檢測統(tǒng)計結果23-26
• 3.6 相關性分析26-27
• 第四章 討論27-29
• 第五章 結論29-30
• 參考文獻30-32
• 致謝32-33
• 附錄33-34
• 綜述 內皮 PAS 區(qū)域蛋白1與低氧適應關系的研究進展34-41
• 參考文獻38-41
• 作者簡介41

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1 沈敏;張p，

本文編號：300385