目的:對(duì)初診疑似MPN的患者進(jìn)行JAK2V617F,BCR/ABL,CALR基因檢測(cè),并探討JAK2V617F,CALR基因與BCR/ABL基因陰性的MPN患者臨床特征、實(shí)驗(yàn)室檢查的相關(guān)性。方法:收集南昌大學(xué)第一附屬醫(yī)院2012年9月-2015年3月初診的81例疑似MPN患者的資料,通過(guò)AS-PCR方法檢測(cè)JAK2V617F,BCR/ABL基因,通過(guò)Sanger測(cè)序法檢測(cè)CALR基因9號(hào)外顯子突變表達(dá)。進(jìn)行回顧性分析,將BCR/ABL陽(yáng)性MPN患者排除,分為以下幾組:PV組（37例）,Hb接近160g/L的繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥（26例）,ET組（39例）,PLT接近450×109/L的繼發(fā)性血小板增多癥組（28例）,PMF組（5例）,繼發(fā)性骨髓纖維化組（5例）。繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥組,繼發(fā)性血小板增多癥組,繼發(fā)性骨髓纖維化組為對(duì)照組,（共59例）。分別比較:1.各組患者臨床特征等（性別,年齡,出血,血栓,脾腫大發(fā)生率,異常染色體比例,WBC,Hb,PLT,N,LDH水平,轉(zhuǎn)化為AML或PMF等）;2.JAK2V617F,CALR基因突變?cè)贐CR/ABL陰性PV,ET,PMF患者中發(fā)生率;結(jié)... 

【文章來(lái)源】：南昌大學(xué)江西省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：49 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
英文縮略詞表
第1章 前言
第2章 材料與方法
    2.1 JAK2V617F基因，CALR基因在患者中的表達(dá)和測(cè)定
        2.1.1 標(biāo)本來(lái)源
    2.2 實(shí)驗(yàn)方法
        2.2.1 JAK2V617F基因的表達(dá)和測(cè)定
        2.2.2 CALR基因9號(hào)外顯子的測(cè)定
    2.3 隨訪
    2.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
第3章 結(jié)果
    3.1 JAK2V617F在MPN組及對(duì)照組中的發(fā)生率
    3.2 CALR基因突變?cè)贛PN組及對(duì)照組中的發(fā)生率
    3.3 JAK2V617F基因突變陽(yáng)性組與陰性組之間臨床特征、并發(fā)癥及轉(zhuǎn)歸之間的比較
        3.3.1 JAK2V617F基因突變陽(yáng)性與陰性PV患者比較
        3.3.2 JAK2V617F基因突變陽(yáng)性的ET患者與陰性患者比較
        3.3.3 JAK2V617F基因突變陽(yáng)性和陰性的PMF患者比較
        3.3.4 JAK2V617F陽(yáng)性和陰性MPN患者血栓發(fā)生率比較
        3.3.5 ET不同基因突變患者的臨床及實(shí)驗(yàn)室特征比較
    3.4 研究組與對(duì)照組之間臨床特征等比較
        3.4.1 PV與繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥比較
        3.4.2 ET與繼發(fā)性血小板增多癥比較
        3.4.3 PMF與繼發(fā)性骨髓纖維化比較
    3.5 MPN患者治療前后LDH比較
    3.6 隨訪結(jié)果
第4章 討論
    4.1 JAK2V617F陽(yáng)性和陰性患者臨床特征
        4.1.1 JAK2V617F檢測(cè)方法
        4.1.2 JAK2V617F陽(yáng)性和陰性MPN患者臨床特征
    4.3 CALR突變患者臨床特征
        4.3.1 CALR基因突變率，血細(xì)胞計(jì)數(shù)
        4.3.2 血栓
        4.3.3 轉(zhuǎn)歸
    4.4 MPN和繼發(fā)性紅細(xì)胞增多，血小板增多，骨髓纖維化患者臨床特征比較
        4.4.1 血細(xì)胞計(jì)數(shù)
        4.4.2 脾大，并發(fā)癥等
    4.5 染色體
    4.6 LDH
    4.7 診斷思路
第5章 結(jié)論
致謝
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]常見(jiàn)血液病血清乳酸脫氫酶檢測(cè)臨床分析[J]. 朱衛(wèi)民,田陪軍,陳士軍,鄧?yán)?王曉軍.  中國(guó)誤診學(xué)雜志. 2008(10)

博士論文
[1]原發(fā)性血小板增多癥患者的臨床及分子生物學(xué)特點(diǎn)研究[D]. 付榮鳳.北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 2014
[2]第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究 第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細(xì)胞遺傳學(xué)研究 第三部分 血清鐵蛋白是中國(guó)骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨(dú)立預(yù)后因素[D]. 李冰.北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 2014



本文編號(hào)：2920790