發(fā)布時間：2020-06-29 07:48

【摘要】：目的:對一例臨床診斷為凝血因子V(coagulation factorⅤ,FV)缺乏癥患者及其家系成員(父親、母親、哥哥)的臨床特征及實驗室檢查特點進(jìn)行分析,鑒定導(dǎo)致遺傳性凝血因子V缺乏癥(hereditary coagulation factorⅤdeficiency,HFVD)的基因突變,闡明其分子發(fā)病機制。方法:分析此例FV缺乏癥患者及其父母和哥哥的臨床特征及實驗室檢查特點,在除外獲得性FV缺乏癥、遺傳性聯(lián)合凝血因子缺乏癥等的基礎(chǔ)上診斷為HFVD。然后,通過DNA二代測序?qū)ふ褾V的基因突變,并行Sanger法測序加以驗證,分析其致病機制。結(jié)果:先證者右膝摔傷后,留有皮下血腫,持續(xù)3周不能吸收;凝血酶原時間(PT)和活化的部分凝血活酶時間(APTT)均輕度延長(PT 15.6s、APTT 43.8s),凝血酶時間(TT)處于正常范圍,PT和APTT糾正試驗均提示能夠被正常血漿完全糾正,FV活性(FV:C)明顯減低(15.5%),FV:C抑制物陰性(Bethesda法為0 BU),血常規(guī)、FII:C、FVII:C、FVIII:C、FIX:C、FX:C、FXI:C、FXII:C和血管性血友病因子抗原(VWF:Ag)均未見異常,臨床診斷為HFVD。其父母和哥哥的凝血常規(guī)、FV活性均未見異常。DNA二代測序提示先證者的FV基因(F5)存在復(fù)合雜合性突變:一條等位基因的13號外顯子發(fā)生了c.4360_4366del:p.1454_1456del突變,為移碼缺失突變,來自其母親;F5的另一條等位基因15號外顯子發(fā)生了c.A5113C:p.S1705R突變,為錯義突變,來自其父親。其父母、哥哥均為F5突變的雜合子,其哥哥的F5基因突變?yōu)閏.A5113C:p.S1705R突變。結(jié)論:根據(jù)一例FV缺乏癥患者的臨床特征及實驗室檢查,臨床診斷為HFVD�；驕y序證實F5基因存在復(fù)合雜合性突變,即c.5113AC(p.S1705R)和c.4360_4366del(p.1454_1456del)為其分子發(fā)病機制,此兩種突變均尚未見報道。
【學(xué)位授予單位】：河北醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R554
【圖文】：

病的診斷存在一定的困難。因此，針對此類青年血事件的發(fā)生，并伴有家族史時，應(yīng)警惕本病的檢查，做到及時診斷和相應(yīng)的替代治療。材料與方法青年男性，17 歲。因入伍時體檢行凝血常規(guī)檢查，遂就診于我院血液內(nèi)科�；颊咂剿�?zé)o明顯出節(jié)處摔傷后，留有皮下血腫，直徑約 5cm，長達(dá)ig.1）；既往體健，無手術(shù)、肝病、自身免疫疾用史。其母親除平素月經(jīng)偏多外，無其他出血傾事件發(fā)生，且父母非近親婚配。

圖 2a F5 基因 13 號外顯子的 DNA 測序結(jié)果Fig.2a DNAsequencing result of exon 13 in F5 gene

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 劉福慶;王曉潔;;羊銅缺乏癥的診斷與防治措施分析[J];中國動物保健;2019年07期

2 賽山別克·馬哈力甫;哈斯葉特布布·蘇來曼;;羔羊銅缺乏癥的防治[J];畜禽業(yè);2017年09期

3 劉剛;;肉鴨常見的維生素臨床缺乏癥[J];農(nóng)業(yè)知識;2017年18期

4 孫廣影;;噴薄“愛”的宣言——四“愛”治療孩子“愛心缺乏癥”[J];中華少年;2017年31期

5 化靜;高鴻;余春曉;;一例蛋白C缺乏癥相關(guān)肺栓塞報道[J];人人健康;2015年23期

6 何曉明,李菁,趙巖;自體外周血干細(xì)胞移植糾正選擇性IgA缺乏癥[J];中華微生物學(xué)和免疫學(xué)雜志;2004年08期

7 尤希文 ,管向梅;為“動力缺乏癥”把把脈[J];群眾;2003年12期

8 閆風(fēng)光;牛銅缺乏癥的診治[J];四川畜牧獸醫(yī);2002年12期

9 藍(lán)淑玲,黃穗;新生兒先天性梅毒并G-6-PD缺乏癥1例[J];廣東醫(yī)學(xué);2001年08期

10 ;全球碘缺乏癥現(xiàn)狀[J];海湖鹽與化工;2000年05期

相關(guān)會議論文 前10條

1 高美哲;黎海芪;;兒童維生素B_(12)缺乏癥的研究進(jìn)展[A];營養(yǎng)健康新觀察（第三十二期）：脂肪專題[C];2006年

2 董海聚;賀秀媛;曹永強;王朝陽;賀叢;鄧立新;;一例犢牛維生素A缺乏癥的眼底觀察[A];中國奶業(yè)協(xié)會第26次繁殖學(xué)術(shù)年會暨國家肉牛牦牛/奶牛產(chǎn)業(yè)技術(shù)體系第3屆全國牛病防治學(xué)術(shù)研討會論文集[C];2011年

3 王兆鉞;張子彥;傅建新;董寧征;張威;白霞;阮長耿;;先天性纖溶酶原激活劑抑制物-1缺乏癥的臨床診斷及分子生物學(xué)研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第八次全國血液學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

4 李紅紅;邱樹衛(wèi);何蕾;李藝;彭英;;蛋白C缺乏癥所致缺血性病變2例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[A];中華醫(yī)學(xué)會第十七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編（下）[C];2014年

5 韋洪偉;;臨沂市新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查結(jié)果分析[A];2013山東省兒童保健學(xué)術(shù)交流會資料匯編[C];2013年

6 郭清華;陸菊明;母義明;竇京濤;呂朝暉;陳康;李江源;潘長玉;;成人孤立性特發(fā)性ACTH缺乏癥臨床分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會議會議指南[C];2014年

7 嵇嵐;;腸道乳糖酶缺乏癥[A];乳糖酶及低乳糖乳制品專題研討會文集[C];2001年

8 李紅紅;王鴻軒;何蕾;彭英;;蛋白C缺乏癥致血栓栓塞2例病例報道[A];第十一次中國中西醫(yī)結(jié)合神經(jīng)科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2015年

9 李紅紅;何蕾;王鴻軒;彭英;;蛋白C缺乏癥致血栓栓塞2例病例報道[A];中華醫(yī)學(xué)會第十八次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編（下）[C];2015年

10 孔雪琴;候新平;;晚發(fā)維生素K缺乏癥10例報告[A];中華醫(yī)學(xué)會急診醫(yī)學(xué)學(xué)會第六次全國急診醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];1996年

相關(guān)重要報紙文章 前10條

1 鄭渝川;治療“中醫(yī)缺乏癥”要系統(tǒng)調(diào)理[N];梅州日報;2017年

2 承德縣農(nóng)牧局 李秀芳;如何預(yù)防雞維生素A缺乏癥[N];河北科技報;2016年

3 李云;仔豬維生素A缺乏癥的防治[N];河南科技報;2017年

4 鄭延平;雞VB_（2）缺乏癥的防治[N];云南科技報;2005年

5 ;雞VB_（1）缺乏癥的防治[N];云南科技報;2005年

6 記者 王雪飛;BH4缺乏癥患兒將獲補助[N];健康報;2011年

7 翟琳;警惕校園“C缺乏癥”[N];大眾科技報;2002年

8 陳繼英;謹(jǐn)防小兒遲發(fā)性維生素K缺乏癥[N];中國石油報;2003年

9 廣西民族醫(yī)藥研究所副主任醫(yī)師 容小翔;該出手時就出手[N];中國醫(yī)藥報;2002年

10 周欣;常食細(xì)糧易導(dǎo)致維生素B_1缺乏癥[N];中國醫(yī)藥報;2002年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前8條

1 侯麗虹;遺傳性凝血因子V缺乏癥分子病理機制的研究和2A型vWD的臨床研究[D];山西醫(yī)科大學(xué);2004年

2 張子彥;遺傳性纖溶酶原激活劑抑制物-1缺乏癥的診斷、治療及發(fā)病機理的研究[D];蘇州大學(xué);2004年

3 梁衛(wèi)華;G6PD缺乏癥基因診斷新方法的建立及遺傳學(xué)分析[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2005年

4 羅建明;廣西地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2005年

5 陳海飛;非嬰兒獲得性維生素K依賴性凝血因子缺乏癥的臨床和實驗研究[D];蘇州大學(xué);2013年

6 徐浩;213例男性孤立性促性腺激素釋放激素缺乏癥患者的臨床特征及初步致病基因分析[D];華中科技大學(xué);2015年

7 李亮;G6PD缺乏癥的分子篩查及與新生兒高膽紅素血癥的相關(guān)性研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2009年

8 柴春彥;銅缺乏癥奶牛神經(jīng)損傷分子機理[D];東北農(nóng)業(yè)大學(xué);2000年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 李銀玲;一例遺傳性凝血因子V缺乏癥家系的臨床和分子發(fā)病機制研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2019年

2 楊笑;中國大陸兒童葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患病率流行病學(xué)調(diào)查[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2019年

3 李倩;遺傳性凝血因子Ⅴ/Ⅷ聯(lián)合缺乏癥及凝血因子Ⅺ缺乏癥的分子機制研究[D];南京大學(xué);2018年

4 黃冬愛;海南漢族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的分子鑒定[D];山西醫(yī)科大學(xué);2005年

5 鐘志娟;廣西西南部邊境地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的基因型研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2010年

6 穆慶道;江蘇連云港地區(qū)山羊鈷缺乏癥的研究[D];揚州大學(xué);2006年

7 余超;兒童G-6-PD缺乏癥355例臨床分析[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2015年

8 張格;成都地區(qū)31例G6PD缺乏癥患兒基因突變與臨床表現(xiàn)分析[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2015年

9 徐蕓;廣西西南部壯族居民G6PD缺乏癥的基因型研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2009年

10 嚴(yán)提珍;中國南方廣西地區(qū)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的發(fā)生率及全面分子診斷（附4例新突變）[D];第一軍醫(yī)大學(xué);2007年

本文編號：2733616