【摘要】：目的:研究大連市遺傳性凝血障礙疾病患者的基本情況、臨床特點(diǎn)、并發(fā)相關(guān)疾病、治療方式及生活狀態(tài)等,探討改善遺傳性凝血異常疾病患者生存診治狀態(tài)方法。方法:對(duì)2010年6月-2018年1月大連市血友病中心登記診治的遺傳性凝血異常疾病患者的發(fā)病情況、出血、關(guān)節(jié)情況、相關(guān)并發(fā)癥、預(yù)防措施、生活現(xiàn)狀等臨床診療資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果:大連市血友病中心登記診治的遺傳性凝血異常疾病患者共計(jì)151人,包括111例血友病A,30例血友病B,3例血管性血友病VWD,3例FⅪ缺乏癥,1例FⅫ缺乏癥,2例低纖維蛋白原血癥,1例遺傳性聯(lián)合凝血因子缺乏癥。1、血友病A 52例(46.8%)有家族史者。血友病B 10例(33.3%)有家族史者。2、血友病A此中46例(41.4%)重型,39例(35.1%)中型,26例(23.4%)輕型;血友病B此中9例(30%)重型,15例(50%)中型,6例(20%)輕型。3、血友病A初次出血的中位年齡為2.625歲,確診中位年齡3.125歲,血友病B初次出血的中位年齡2.5歲,確診中位年齡3歲,HA與HB患者之間初次出血年齡和確診中位年齡沒(méi)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。但HA與HB各自的分型(輕、中、重)初次出血的時(shí)間與確診時(shí)間之間均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。4、血友病A有過(guò)關(guān)節(jié)出血病例為78人(70.3%),有過(guò)重要臟器器官出血38人(34.2%),血友病B有過(guò)關(guān)節(jié)出血病例為17人(56.7%),有過(guò)重要臟器器官出血10人(33.3%)。HA和HB的關(guān)節(jié)出血率、重要臟器器官出血率無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的意義。10例遺傳性凝血異常疾病患者中2例(20%)分娩大出血,1例(10%)因合并膀胱癌反復(fù)血尿,余均無(wú)重要臟器器官出血。5、血友病A中48例(43%)患者存在關(guān)節(jié)畸形,其中17例(15.3%)患者存在2個(gè)以上關(guān)節(jié)畸形,中位畸形年齡13歲;HB中11例(36.7%)患者存在關(guān)節(jié)畸形,其中2例(6.7%)患者存在2個(gè)以上關(guān)節(jié)畸形,中位畸形15歲;HA、HB的關(guān)節(jié)畸形的發(fā)生率無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的差別。重型與中型及輕型關(guān)節(jié)畸形的發(fā)生率有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義上的差異。其余遺傳性凝血異常疾病患者未發(fā)生關(guān)節(jié)畸形。6、血友病A患者中從未醫(yī)治的7例(6.3%),20例(18.0%)患者僅在緊急危機(jī)出血時(shí)進(jìn)行醫(yī)治,按需治療74例(66.7%),預(yù)防治療的患者10例(9.0%)。血友病B患者從未醫(yī)治的0例(0%),僅在緊急危機(jī)時(shí)進(jìn)行治療10例(33.3%),按需治療18例(60.0%),預(yù)防治療的患者2例(6.7%)。其余其余遺傳性凝血異常疾病患者均應(yīng)用新鮮冰凍血漿或冷沉淀在嚴(yán)重出血時(shí)進(jìn)行治療。7、血友病A患者目前劑型選擇以冷沉淀為主的14例(12.6%),60例(54.1%)患者是以輸注人源性凝血因子Ⅷ為主,以基因重組人凝血因子為主30例(27.0%)。血友病B患者中目前劑型選擇以血漿為主的3例(10%),以人凝血酶原復(fù)合物為主27例(90%),無(wú)以基因重組人凝血因子為主患者。其余其余遺傳性凝血異常疾病患者均以血制品為主。8、輸血治療相關(guān)性傳染病毒感染檢測(cè):血友病A HBV感染4(3.6%),HCV感染5(4.5%),梅毒螺旋體感染1例(0.9%),無(wú)HA患者傳染HIV,總傳染率為9.1%,血友病B HBV傳染1(3.3%),HCV感染2(6.7%),無(wú)感染梅毒螺旋體、HIV,總感染率為10%。其余遺傳性凝血機(jī)制障礙性疾病患者均未發(fā)現(xiàn)上述病毒感染。凝血因子抑制物檢測(cè):45例凝血因子Ⅷ抑制物檢測(cè)中3例陽(yáng)性,高滴度2人。10例凝血因子IX抑制物檢測(cè)均為陰性。上述傳染病病例感染時(shí)間均為2010年之前。9、血友病A中,18歲以上學(xué)歷為初中及以下41人(29.2%),18歲以上非學(xué)生無(wú)工作44例(33.1%)。血友病B中,18歲以上學(xué)歷為初中及以下5人(29.4%),18歲以上非學(xué)生無(wú)工作5例(35.7%)。其余18歲以上遺傳性凝血異常疾病患者文化程度為初中以下學(xué)歷5人(50%),18歲以上非學(xué)生無(wú)工作1例(10%)。10、血友病A患者因疾病消費(fèi)每一年大于1萬(wàn)元45例(40.5%),血友病B患者因疾病消費(fèi)每一年大于4例(13.3%)。1例VWD合并膀胱癌反復(fù)血尿費(fèi)用每年大于1萬(wàn)。余遺傳性凝血異常疾病患者平均花費(fèi)每年均不超過(guò)1千。11、病例收集期死亡患者8人,5人(62.5%)為出血死亡,平均壽命低于60歲。結(jié)論:1、大連市遺傳性凝血異常疾病患者相對(duì)于本病發(fā)病率存在確診率低,首次發(fā)病年齡與確診年齡有差異,提示診斷延遲。2、大連市遺傳性凝血異常疾病患者多數(shù)按需治療為主,較少預(yù)防治療,導(dǎo)致治療不足,殘疾率高。3、大連市遺傳性凝血異常疾病患者存在文化程度低、失業(yè)率高,疾病治療費(fèi)用高,生存質(zhì)量差的特點(diǎn)。4、預(yù)防治療患者關(guān)節(jié)畸形率明顯下降,提示加強(qiáng)中重型患者預(yù)防治療,可明顯降低致殘率。5、大連市需要加大遺傳性凝血異常疾病的宣傳,提高其在醫(yī)務(wù)工作者及社會(huì)上的認(rèn)知,從而減少發(fā)病率。
【學(xué)位授予單位】：大連醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類(lèi)號(hào)】：R554

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2718773