【摘要】：目的:研究大連市遺傳性凝血障礙疾病患者的基本情況、臨床特點、并發(fā)相關(guān)疾病、治療方式及生活狀態(tài)等,探討改善遺傳性凝血異常疾病患者生存診治狀態(tài)方法。方法:對2010年6月-2018年1月大連市血友病中心登記診治的遺傳性凝血異常疾病患者的發(fā)病情況、出血、關(guān)節(jié)情況、相關(guān)并發(fā)癥、預防措施、生活現(xiàn)狀等臨床診療資料進行回顧性分析。結(jié)果:大連市血友病中心登記診治的遺傳性凝血異常疾病患者共計151人,包括111例血友病A,30例血友病B,3例血管性血友病VWD,3例FⅪ缺乏癥,1例FⅫ缺乏癥,2例低纖維蛋白原血癥,1例遺傳性聯(lián)合凝血因子缺乏癥。1、血友病A 52例(46.8%)有家族史者。血友病B 10例(33.3%)有家族史者。2、血友病A此中46例(41.4%)重型,39例(35.1%)中型,26例(23.4%)輕型;血友病B此中9例(30%)重型,15例(50%)中型,6例(20%)輕型。3、血友病A初次出血的中位年齡為2.625歲,確診中位年齡3.125歲,血友病B初次出血的中位年齡2.5歲,確診中位年齡3歲,HA與HB患者之間初次出血年齡和確診中位年齡沒有統(tǒng)計學意義。但HA與HB各自的分型(輕、中、重)初次出血的時間與確診時間之間均有統(tǒng)計學意義。4、血友病A有過關(guān)節(jié)出血病例為78人(70.3%),有過重要臟器器官出血38人(34.2%),血友病B有過關(guān)節(jié)出血病例為17人(56.7%),有過重要臟器器官出血10人(33.3%)。HA和HB的關(guān)節(jié)出血率、重要臟器器官出血率無統(tǒng)計學意義上的意義。10例遺傳性凝血異常疾病患者中2例(20%)分娩大出血,1例(10%)因合并膀胱癌反復血尿,余均無重要臟器器官出血。5、血友病A中48例(43%)患者存在關(guān)節(jié)畸形,其中17例(15.3%)患者存在2個以上關(guān)節(jié)畸形,中位畸形年齡13歲;HB中11例(36.7%)患者存在關(guān)節(jié)畸形,其中2例(6.7%)患者存在2個以上關(guān)節(jié)畸形,中位畸形15歲;HA、HB的關(guān)節(jié)畸形的發(fā)生率無統(tǒng)計學意義上的差別。重型與中型及輕型關(guān)節(jié)畸形的發(fā)生率有統(tǒng)計學意義上的差異。其余遺傳性凝血異常疾病患者未發(fā)生關(guān)節(jié)畸形。6、血友病A患者中從未醫(yī)治的7例(6.3%),20例(18.0%)患者僅在緊急危機出血時進行醫(yī)治,按需治療74例(66.7%),預防治療的患者10例(9.0%)。血友病B患者從未醫(yī)治的0例(0%),僅在緊急危機時進行治療10例(33.3%),按需治療18例(60.0%),預防治療的患者2例(6.7%)。其余其余遺傳性凝血異常疾病患者均應用新鮮冰凍血漿或冷沉淀在嚴重出血時進行治療。7、血友病A患者目前劑型選擇以冷沉淀為主的14例(12.6%),60例(54.1%)患者是以輸注人源性凝血因子Ⅷ為主,以基因重組人凝血因子為主30例(27.0%)。血友病B患者中目前劑型選擇以血漿為主的3例(10%),以人凝血酶原復合物為主27例(90%),無以基因重組人凝血因子為主患者。其余其余遺傳性凝血異常疾病患者均以血制品為主。8、輸血治療相關(guān)性傳染病毒感染檢測:血友病A HBV感染4(3.6%),HCV感染5(4.5%),梅毒螺旋體感染1例(0.9%),無HA患者傳染HIV,總傳染率為9.1%,血友病B HBV傳染1(3.3%),HCV感染2(6.7%),無感染梅毒螺旋體、HIV,總感染率為10%。其余遺傳性凝血機制障礙性疾病患者均未發(fā)現(xiàn)上述病毒感染。凝血因子抑制物檢測:45例凝血因子Ⅷ抑制物檢測中3例陽性,高滴度2人。10例凝血因子IX抑制物檢測均為陰性。上述傳染病病例感染時間均為2010年之前。9、血友病A中,18歲以上學歷為初中及以下41人(29.2%),18歲以上非學生無工作44例(33.1%)。血友病B中,18歲以上學歷為初中及以下5人(29.4%),18歲以上非學生無工作5例(35.7%)。其余18歲以上遺傳性凝血異常疾病患者文化程度為初中以下學歷5人(50%),18歲以上非學生無工作1例(10%)。10、血友病A患者因疾病消費每一年大于1萬元45例(40.5%),血友病B患者因疾病消費每一年大于4例(13.3%)。1例VWD合并膀胱癌反復血尿費用每年大于1萬。余遺傳性凝血異常疾病患者平均花費每年均不超過1千。11、病例收集期死亡患者8人,5人(62.5%)為出血死亡,平均壽命低于60歲。結(jié)論:1、大連市遺傳性凝血異常疾病患者相對于本病發(fā)病率存在確診率低,首次發(fā)病年齡與確診年齡有差異,提示診斷延遲。2、大連市遺傳性凝血異常疾病患者多數(shù)按需治療為主,較少預防治療,導致治療不足,殘疾率高。3、大連市遺傳性凝血異常疾病患者存在文化程度低、失業(yè)率高,疾病治療費用高,生存質(zhì)量差的特點。4、預防治療患者關(guān)節(jié)畸形率明顯下降,提示加強中重型患者預防治療,可明顯降低致殘率。5、大連市需要加大遺傳性凝血異常疾病的宣傳,提高其在醫(yī)務工作者及社會上的認知,從而減少發(fā)病率。
【學位授予單位】：大連醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2018
【分類號】：R554

【參考文獻】

相關(guān)期刊論文 前8條

1 金佩佩;姜文理;沈立松;;兩個遺傳性凝血因子Ⅻ缺陷癥家系臨床表型和基因型變化的分析[J];中華檢驗醫(yī)學雜志;2017年05期

2 孫蓉;張曉峰;楊俊麗;楊沈秋;楊善軍;李光玉;洪珞珈;溫泉;孔德勝;張宇晶;尚彥昌;;血友病患者臨床心理調(diào)查[J];黑龍江醫(yī)學;2015年08期

3 謝耀盛;金艷慧;謝海嘯;楊麗紅;朱麗青;王明山;;凝血因子Ⅶ與Ⅹ聯(lián)合缺陷患者誤食鼠藥導致的表型變化及相關(guān)分析[J];溫州醫(yī)科大學學報;2015年06期

4 鄭炎;孫忠良;馮潔;周朝陽;何毅明;樓覺人;;一種國產(chǎn)人凝血因子Ⅷ制劑治療血友病A患者的臨床試驗設(shè)計與效果評價[J];中國輸血雜志;2013年12期

5 張媛;楊林花;;血友病治療研究進展[J];血栓與止血學;2006年06期

6 郭曄;張磊;竺曉凡;楊仁池;;兒童血友病429例臨床回顧分析[J];中國實用兒科雜志;2006年04期

7 王巍,馬秋玲,蔡望偉;遺傳性凝血因子ⅩⅢ缺乏癥的研究進展[J];國外醫(yī)學.遺傳學分冊;2004年04期

8 王文斌;遺傳性凝血酶原缺陷癥的基因缺陷[J];國外醫(yī)學.輸血及血液學分冊;2003年04期

本文編號：2718773