【摘要】：目的1.探討1例17α-羥化酶缺陷癥(17α-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查結(jié)果及CYP17A1基因突變特點。2.探討17OHD的高血壓及相關(guān)并發(fā)癥的特點。方法1.對1例17OHD因高血壓并發(fā)腦出血的患者的臨床表現(xiàn)和檢查結(jié)果進行分析,并對患者及其父母進行基因檢測。2.從PubMed和中國知網(wǎng)(China national knowledge infrastructure,CNKI)上篩選出近10年報道的資料相對完整的81例17OHD患者,對其高血壓及相關(guān)并發(fā)癥特點進行分析。結(jié)果1.患者為青年女性(社會性別),因腦出血入院,行開顱腦內(nèi)血腫清除術(shù),術(shù)后遺留左側(cè)肢體偏癱。有高血壓、低血鉀、原發(fā)性閉經(jīng)病史,既往婦科超聲檢查提示無子宮、卵巢,查染色體核型為46XY。外觀女性,無喉結(jié),無胡須,乳房發(fā)育:Tanner I期,陰毛:Tanner I期,外生殖器prader分級:3級。進一步檢查提示血壓升高,血鉀降低,皮質(zhì)醇、性激素和17-羥孕酮降低,而促腎上腺皮質(zhì)激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)、促性腺激素和孕酮升高,ACTH興奮試驗后,皮質(zhì)醇、脫氫表雄酮和17-羥孕酮水平仍低下�；蚍治鲲@示,患者攜帶有2個雜合突變位點,一個位于第6號外顯子c.1072 ct,遺傳自母親;另一個位于第4號外顯子c.715 ct,遺傳自父親。2.通過對81例17OHD患者臨床資料的回顧性分析,我們發(fā)現(xiàn)17OHD高血壓的特點為發(fā)病率高(91.3%),多為2-3級高血壓,診斷年齡延遲至青春后期。高血壓是心腦血管病最主要的危險因素,17OHD的心腦血管并發(fā)癥嚴(yán)重影響著患者的生活質(zhì)量及預(yù)后。結(jié)論1.對高血壓、低血鉀、第二性征發(fā)育不良和(或)核型46XY而表現(xiàn)為女性表型的患者,應(yīng)高度懷疑17OHD的診斷,CYP17A1基因突變可進一步證實該診斷。2.高血壓的早期檢測有助于17OHD的早期診治,良好控制血壓有利于預(yù)防并發(fā)癥、改善預(yù)后。
【圖文】：

a)乳房 b)陰毛 c)外生殖器圖 1 患者第二性征Figure 1 The secondary sexual characteristics of the patient1.2 方法

a）CT 平掃 b）CT 增強圖 2 腹部 CT 示雙側(cè)腎上腺增生Figure 2 Abdominal CT showed bilateral adrenal hyperplasia CYP17A1 基因突變分析
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R586;R544.1

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本文編號：2703096