【摘要】：目的:了解江西成人地中海貧血基因缺陷類型,并建立新的紅細(xì)胞參數(shù)運(yùn)算公式以鑒別成人β-地中海貧血(β-thalassemia,β-TT)與缺鐵性貧血(iron-deficiency anemia,IDA)。方法:對2013年6月至2017年12月南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院門診及住院部的小細(xì)胞低色素性貧血患者進(jìn)行鐵蛋白及地中海貧血基因檢測。同時收集TT、IDA及健康體檢者的紅細(xì)胞(RBC)、血紅蛋白(HB)、平均紅細(xì)胞體積(mean corpuscular volume,MCV)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均紅細(xì)胞血紅蛋白濃度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、紅細(xì)胞分布寬度-變異系數(shù)(red blood cell distribution width-coefficient of variation,RDW-CV)、紅細(xì)胞分布寬度-標(biāo)準(zhǔn)差(red blood cell distribution width-standard deviation,RDW-SD)等參數(shù)數(shù)據(jù)。分析不同分組間紅細(xì)胞參數(shù)的差異及在兩者鑒別中的作用;通過繪制AUC曲線,得出各單個紅細(xì)胞參數(shù)在鑒別β-TT及IDA時的敏感度、特異度、約登指數(shù)及AUC曲線下面積。利用多參數(shù)logistic回歸分析建立鑒別β-TT及IDA的數(shù)學(xué)模型,并與國外報道的12個鑒別公式進(jìn)行對比。結(jié)果:共確診地中海貧血245例,其中包括ɑ-地中海貧血(ɑ-thalassemia,ɑ-TT)119例,β-TT 117例,αβ復(fù)合型地貧9例,江西成人最常見的α-TT是--~(SEA)/αα,--~(SEA)/-α~(3.7),-α~(3.7)/αα。β-TT最常見的基因缺陷是IVS-II-654、CD41/42及CD17。ɑ-TT靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、HBH型間紅細(xì)胞參數(shù)存在差異。3種最常見的β-TT患者的RBC、Hb、MCV差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。正常人、β-TT及IDA組紅細(xì)胞參數(shù)存在差異,在IDA與正常人紅細(xì)胞參數(shù)的比較中,年齡,RBC,HB,MCV,MCH,MCHC,RDW-CV,RDW-SD均具有統(tǒng)計學(xué)差異。在β-TT與正常人紅細(xì)胞參數(shù)的比較中,除年齡及RBC外,均具有統(tǒng)計學(xué)差異。在IDA及β-TT的比較中,除外MCH,均具有統(tǒng)計學(xué)差異。單個紅細(xì)胞參數(shù)中,紅細(xì)胞分布寬度-標(biāo)準(zhǔn)差(red blood cell distribution width-standard deviation,RDW-SD)鑒別效能較好。通過多參數(shù)logistic回歸分析建立鑒別β-TT及IDA的數(shù)學(xué)模型為LZ=-134.616+8.092×RBC-0.359×HB+1.093×MCV-2.343×MCH+0.35×MCHC+0.511×(RDW-CV)-0.215×(RDW-SD),相比其他鑒別公式,本文利用多個紅細(xì)胞參數(shù)建立的公式,其ROC曲線下面積(area under the ROC curve,AUC)、約登指數(shù)均最高。結(jié)論:--~(SEA)/αα,--~(SEA)/-α~(3.7),-α~(3.7)/αα,IVS-II-654,CD41/42及CD17是江西地中海貧血最常見的基因缺陷。ɑ-地中海貧血靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、HBH型間紅細(xì)胞參數(shù)存在統(tǒng)計學(xué)差異。3種最常見的β-TT類型的RBC、Hb、MCV差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。正常人、β-TT及IDA組紅細(xì)胞參數(shù)存在統(tǒng)計學(xué)差異。單個紅細(xì)胞參數(shù)中,紅細(xì)胞分布寬度-標(biāo)準(zhǔn)差鑒別β-TT及IDA效能最好。本研究建立的新的紅細(xì)胞參數(shù)公式對β-TT及IDA鑒別具有有較高應(yīng)用價值。
【圖文】：

(%) 截斷值 AUC(%) 95%CI 截斷值敏感度(%)特(93 89.6～96.4 -0.7261 90.5 .81 72 84.2 78.5～89.9 88.198 92.7 .00 23.85 83.5 79.4～90.0 21.95 64.2 .40 27 83.4 77.8～89.3 36.195 90.3 .57 0 83.2 77.4～88.9 14.545 91.9 .10 220 81.6 75.4～87.8 261.63 95.2 0 15 80.6 74.6～86.7 23.7 84.7 .57 13 79.9 73.7～86.2 15.3852 85.5 .43 3.1 79.1 72.7～85.6 3.7537 90.3 .52 5 78.1 71.6～84.7 4.465 63.2 .19 3.8 74.3 67.5～81.1 4.4988 80.6 .90 14 68.7 61.4～75.9 17.35 69.4 .67 1530 63.6 56.3～71.0 1 063.695 45.2
【學(xué)位授予單位】：南昌大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R556

【參考文獻(xiàn)】

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1 鐘田雨;江麗霞;胡曉梅;方先松;王偉華;黃冬梅;陳志平;劉占鈺;胡蓉;;贛州市城鎮(zhèn)居民地中海貧血分子流行病學(xué)調(diào)查[J];臨床檢驗(yàn)雜志;2014年09期

2 彭建明;陳艷玲;官燕飛;袁春雷;張艷芳;范漢恭;;多重?zé)晒舛縋CR快速檢測缺失型α地中海貧血[J];廣東醫(yī)學(xué);2013年08期

3 張振洪;梁棟偉;龍喜雄;;應(yīng)用數(shù)學(xué)模型篩查α地中海貧血的研究[J];國際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2013年07期

4 余永雄;陳唯;;珠蛋白生成障礙性貧血基因診斷方法與臨床應(yīng)用進(jìn)展[J];檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床;2013年03期

5 張保強(qiáng);張曉;;Luminex液態(tài)芯片在臨床及科研中的應(yīng)用[J];當(dāng)代醫(yī)學(xué);2012年04期

6 林敏;楊立業(yè);吳教仁;林春萍;黃樾;林芬;鄭磊;王前;;異常血紅蛋白家系的分子診斷[J];分子診斷與治療雜志;2011年02期

7 謝又平;胡利清;周玉球;肖奇志;吳洪秋;;紅細(xì)胞指數(shù)數(shù)學(xué)模型在鑒別診斷小兒地中海貧血和缺鐵性貧血中的價值[J];實(shí)用預(yù)防醫(yī)學(xué);2010年04期

8 謝沖;王國民;;Luminex液相芯片的發(fā)展及應(yīng)用[J];復(fù)旦學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2010年02期

9 張松;鄒漢良;羅史科;朱平安;梁漢章;趙毅;;液態(tài)芯片技術(shù)在β地中海貧血基因檢測中的應(yīng)用研究[J];熱帶醫(yī)學(xué)雜志;2007年07期

10 黃肯;潘紅飛;;肽核酸夾提高孕婦血漿胎兒父源性β珠蛋白突變基因檢出率的研究[J];中華血液學(xué)雜志;2013年03期

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本文編號：2696219