【摘要】：目的:檢測新疆哈、漢族人群縫隙連接蛋白基因上的27個SNP位點多態(tài)性,并探討其與原發(fā)性高血壓的相關性。方法:①應用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性對新疆哈薩克族130名EH患者及150名正常對照組進行基因分型。②應用基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜(MALDI-TOF MS)技術檢測對新疆地區(qū)259例哈薩克族EH患者和261例對照組,以及新疆地區(qū)260例漢族EH患者和265例對照組進行Cx基因位點多態(tài)性檢測。③采用SPSS17.0統(tǒng)計軟件包對數據資料進行統(tǒng)計學處理和分析,采用Hardy-Weinberg平衡檢驗判斷研究對象是否有人群代表性。結果:①除4個位點沒有多態(tài)性外,其他SNP位點均符合Hardy-Weinberg平衡(P均㧐0.05)。②在哈薩克族人群中,-44GA位點EH組基因型AA、AG、GG和等位基因A、G頻率分別為5.38%、40%、54.62%和25.38%、74.62%,EH組與對照組差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);+71AG位點EH組基因型AA、AG、GG和等位基因A、G頻率分別為54.62%、40%、5.38%和74.62%、25.38%,EH與對照組差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。③rs1630310位點在哈族人群中EH組的AA、AG和GG基因型頻率分別為24.8%、47.2%和28%,等位基因A、G頻率分別為48.4%,51.6%,與對照組相比差異均具有顯著統(tǒng)計學意義(P=0.016,P=0.00);在漢族人群中EH組的AA、AG和GG基因型頻率分別為24%、52.8%和23.2%,等位基因A、G頻率分別為50.4%,49.6%,與對照組相比差異均無顯著統(tǒng)計學意義(P=0.42,P=0.25)。rs1925223位點在哈族人群中EH組的CC、CG和GG基因型頻率分別為5.3%、33.6%和61.2%,等位基因C、G頻率分別為22%,78%,與對照組相比差異無顯著統(tǒng)計學意義(P=0.37,P=0.16);在漢族人群中EH組的CC、CG和GG基因型頻率分別為6.4%、35.6%和58%(P=0.048),與對照組相比差異具有顯著統(tǒng)計學意義,等位基因C、G頻率分別為48.4%,51.6%(P=0.08),與對照組相比差異無顯著統(tǒng)計學意義。其余SNP位點在EH組和對照組的分布差異無統(tǒng)計學意義(P㧐0.05)。結論:Cx37基因rs1630310位點多態(tài)性可能與新疆哈薩克族原發(fā)性高血壓相關,Cx43基因rs1925223位點多態(tài)性可能與新疆漢族原發(fā)性高血壓相關,攜帶rs1630310 A和rs1925223 G可能為EH的保護因素。
【圖文】：

酶切反應：限制性酶切反應體系均為 31 μl，，rs35594137 位點包水 18 μl，buffer R 2 μl，HaeⅢ限制酶 1 μl；rs11552588 位點包水 18 μl，EcoR buffer R 2 μl，EcoR 1 限制酶 1 μl。37 度恒溫水.5 %瓊脂糖凝膠在 80 V 電壓、0.5×TBE 緩沖液中進行水平電泳取出，放置于自動凝膠成像儀中成像，觀察分析基因型。判讀：Cx40 基因 rs35594137 位點酶切后片段長度示意圖：由于識別 rs35594137 等位基因 G，而不能識別等位基因 A。因此切，電泳片段為 150 bp；GG 純合子，由于存在酶切位點，電泳結p 兩個片段；而 AG 雜合子同時具有兩種純合基因型的特征，電泳上可出現 150 bp、126 bp 及 24 bp 三個片段，見圖 1。 位點酶切后片段長度示意圖：由于限制性內切酶 EcoR 1 可識別，而不能識別等位基因 A。因此，AA 純合子顯示不被酶切，電泳子，由于存在酶切位點，電泳結果生成 121 bp 及 24 bp 兩個具有兩種純合基因型的特征，故在 2.5 %瓊脂糖凝膠電泳上可24 bp 三個片段，見圖 1、2。

圖 2 EcoR 1 酶切 Cx40 基因 rs11552588 PCR 產物后片段長度示意圖理 所有計量數據以 x ±s表示，計數資料以頻數表示。應用 計分析，檢驗其是否符合Hardy-Weinberg平衡，并計算各組各位頻率。比較組間頻率通過χ2檢驗來進行，P<0.05 為差異有統(tǒng)計DI-TOF MS 質譜分析檢測 SNPTOF MS 技術檢測 SNP 的實驗流程引物 擴增 酶處理基延伸除鹽純化點樣檢測報告
【學位授予單位】：石河子大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R544.11

【參考文獻】

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本文編號：2643769