【摘要】：肺動脈高壓與遺傳密切相關(guān)。近年來,隨著致病基因逐漸明晰,肺動脈高壓的遺傳檢測和咨詢的需求迅速增長。遺傳檢測可以明確患者病因,協(xié)助疾病的診斷、治療和危險分層;通過識別攜帶致病性基因突變的患者家屬,可以在無任何臨床癥狀前對其進行風險提示和早期預警,并指導家庭生育。遺傳檢測正在逐步融入臨床決策和實踐。文章將從臨床意義、目標人群、實施方法和結(jié)果解讀等方面闡述肺動脈高壓遺傳檢測和咨詢的進展及應(yīng)用。
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本文編號：2583188