本文關鍵詞：成人噬血細胞綜合征86例臨床分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《廣西醫(yī)科大學》 2013年

兒童噬血細胞綜合征的UNC13D和STX11基因研究

袁媛  

【摘要】：目的：了解兒童噬血細胞綜合征(hemophagocytic syndrome, HPS)的UNC13D和STX11基因變異型,及初步探討基因變異型與臨床表現(xiàn)的關系。 方法：(1)收集來自廣西、武漢和蘇州的噬血細胞綜合征患兒病例61例,排除有穿孔素基因變異的病例10例,共納入51例病例。診斷標準根據(jù)國際組織細胞病協(xié)會修訂的《HLH-2004診斷和治療指南》。(2)PCR(polymerase chain reaction)分段擴增全部病例UNC13D基因的32個外顯子和STX11基因第2外顯子,直接測序后與基因庫的UNC13D基因和STX11基因序列進行比對,確定有無堿基變異及造成的氨基酸替代。(3)將基因變異型與臨床資料相聯(lián)系,初步探討基因變異型與臨床表現(xiàn)的關系。 結果： (1)檢出UNC13D基因中5種錯義突變點,分別為第14外顯子上R414L1例,1410L1例(rs117221419),第22外顯子上R682G1例,第27外顯子上K867E35例(68.63%,純合5例)(rs1135688),第29外顯子上R921H1例。經查閱HapMap和NCBI基因SNP數(shù)據(jù)庫后確認其中有2種為已知多態(tài)性位點(rs117221419、rs1135688)。 (2)發(fā)現(xiàn)UNC13D基因的6種同義突變點,分別為第4外顯子上C659T(P93P)2例(rs3744007),第12外顯子上G1268C(CP296P)33例(64.71%,純合4例)(rs7223416),第21外顯子上C2357T (T659T)22例(43.14%,純合1例)(rs2290770),第30外顯子上G3323A(E981E)1例(rs35628234),第32外顯子上A3578G (E1066E)29例(56.86%,純合2例)(rs7210574),第1內含子中存在(c.117+59CT)12例(23.53%)(rs3744010)。經查閱HapMap和NCBI基因SNP數(shù)據(jù)庫后確認6種均為已知多態(tài)性位點(rs374407、rs7223416、rs2290770、rs35628234、rs7210574、rs3744010)。 (3)在STX11第2外顯子中,發(fā)現(xiàn)已知多態(tài)性位點R49Q5例(9.8%)(rs17073498)。 結論： (1)在51例HLH患兒中發(fā)現(xiàn)了3例UNC13D基因錯義突變,分別為R414L、R682G、R921H,其中后兩例為新發(fā)現(xiàn)的變異型。各變異型與臨床表現(xiàn)的關系有待進一步確定。 (2) UNC13D基因的多態(tài)性位點K867E(rs1135688)可能是兒童HLH的危險因素,A/G型對HLH更具易感性。 (3)STX11基因突變少見,本研究僅檢出一個既往報道過的多態(tài)性位點R49Q (rs17073498),未發(fā)現(xiàn)它與HLH發(fā)病的相關性。

【關鍵詞】：
【學位授予單位】：廣西醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R725.5
【目錄】：

中英文縮略詞匯表4-7

摘要7-9

ABSTRACT9-11

前言11-12

第一部分 噬血細胞綜合征UNCI 3D基因研究12-36

材料與方法12-18

結果18-30

討論30-36

第二部分 兒童唾血細胞綜合征STX11基因研究36-42

材料與方法36-37

結果37-40

討論40-42

結論42-43

參考文獻43-47

綜述47-58

參考文獻54-58

致謝58-59

碩士研究生在讀期間發(fā)表的論文59

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中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 袁媛;兒童噬血細胞綜合征的UNC13D和STX11基因研究[D];廣西醫(yī)科大學;2013年

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