本文選題：地中海貧血 + 基因突變　； 參考：《中國實(shí)驗(yàn)血液學(xué)雜志》2017年01期

【摘要】：地中海貧血是一種由于珠蛋白基因突變或者缺失而導(dǎo)致珠蛋白生成障礙的典型的單基因遺傳病,主要類型為α-地中海貧血和β-地中海貧血。地中海貧血高發(fā)于熱帶、亞熱帶地區(qū),主要見于東南亞,中東,非洲和地中海人群。在我國南方地區(qū)包括廣東省、廣西省、貴州省和云南省等,地中海貧血是影響最大、發(fā)病率最高的遺傳病之一,其基因突變類型具有明顯的種族特征和地域差異。對南方地區(qū)不同民族、不同地域的人群進(jìn)行地中海貧血基因突變類型的分析將有利于制定南方地區(qū)地中海貧血的防控措施�，F(xiàn)就地中海貧血的分子機(jī)制、流行病學(xué)及我國南方地區(qū)地中海貧血基因突變類型予以綜述。
[Abstract]:Thalassemia is a typical monogenic disorder caused by mutation or deletion of globin gene. The main types of thalassemia are 偽-thalassemia and 尾-thalassemia. Thalassemia is highly prevalent in tropical and subtropical regions, mainly in Southeast Asia, the Middle East, Africa, and the Mediterranean. In southern China, including Guangdong Province, Guangxi Province, Guizhou Province and Yunnan Province, thalassemia is one of the most influential genetic diseases with the highest incidence. The analysis of the mutation type of thalassemia gene in different ethnic groups and different regions of southern China will be helpful to the establishment of prevention and control measures for thalassemia in southern China. The molecular mechanism, epidemiology and gene mutation types of thalassemia in southern China are reviewed.
【作者單位】： 昆明理工大學(xué)附屬醫(yī)院遺傳診斷中心;云南省第一人民醫(yī)院遺傳診斷中心云南省出生缺陷與遺傳病研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：國家自然科學(xué)基金地區(qū)基金項(xiàng)目(81260415) 地中海貧血在云南省瘧疾流行地區(qū)抵抗瘧疾壓力選擇機(jī)制的研究(2016NS234) 地中海貧血患者珠蛋白基因異常表達(dá)及其機(jī)制的研究(2011FB224)
【分類號】：R556.61

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本文編號：2111610