本文選題：線粒體心肌病 + 線粒體基因��； 參考：《中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào)》2017年03期

【摘要】：線粒體是能量代謝的重要場(chǎng)所,供能不足易使高能量需求的心肌功能受損。線粒體心肌病(MCM)是心肌供能的氧化呼吸鏈基因缺陷導(dǎo)致的心肌組織結(jié)構(gòu)和/或功能異常,多以肥厚型或擴(kuò)張型心肌病為主要臨床表型,少數(shù)可表現(xiàn)為左心室心肌致密化不全心肌病。目前分子生物學(xué)研究顯示MCM多與線粒體基因(mtDNA)突變有關(guān),主要涉及以下3類突變:tRNA基因點(diǎn)突變、編碼線粒體呼吸復(fù)合體亞基的結(jié)構(gòu)基因突變和調(diào)控區(qū)D環(huán)基因突變,但mtDNA突變導(dǎo)致心肌病發(fā)生的病理生理機(jī)制尚不完全清楚,本文總結(jié)了MCMmtDNA突變分子遺傳學(xué)機(jī)制的研究進(jìn)展。
[Abstract]:Mitochondria is an important site for energy metabolism. Mitochondrial cardiomyopathy (MCM) is the abnormality of myocardial tissue structure and / or function caused by oxidative respiratory chain gene defect of myocardial energy supply. Hypertrophic or dilated cardiomyopathy is the main clinical phenotype. A small number of left ventricular myocardial densification insufficiency can be manifested as cardiomyopathy. At present, molecular biology studies show that MCM is related to mitochondrial gene (mtDNA) mutations, mainly involving the following three types of mutations: tRNA gene point mutations, structural gene mutations encoding mitochondrial respiratory complex subunits and regulatory region D loop gene mutations. However, the pathophysiological mechanism of mtDNA mutation leading to cardiomyopathy is not fully understood. In this paper, the molecular genetic mechanism of MCMmtDNA mutation is summarized.
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院阜外醫(yī)院心內(nèi)科國(guó)家心血管病中心;
【分類號(hào)】：R542.2

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2081094