冠心病基因組學(xué)方法研究進(jìn)展
本文選題:冠狀動(dòng)脈疾病 + 遺傳發(fā)病機(jī)制; 參考:《山東醫(yī)藥》2017年01期
【摘要】:冠心病(CHD)是導(dǎo)致全球人群死亡和致殘的首要原因之一,其遺傳發(fā)病機(jī)制一直備受關(guān)注。CHD遺傳發(fā)病機(jī)制的基因組學(xué)研究常用方法分為連鎖分析、關(guān)聯(lián)分析、全基因組外顯子測(cè)序三種。連鎖分析能發(fā)現(xiàn)部分CHD的致病基因,但精確定位性差,與CHD相關(guān)研究較少。關(guān)聯(lián)分析,特別是全基因組關(guān)聯(lián)分析可彌補(bǔ)連鎖分析的不足,在CHD基因組學(xué)研究方面取得了突破性進(jìn)展,但也存在研究樣本量大、遺傳度丟失等缺點(diǎn)。全基因組外顯子測(cè)序具有高通量、高精度、低成本的優(yōu)點(diǎn),是研究CHD遺傳發(fā)病機(jī)制的一種較好方法。
[Abstract]:Coronary heart disease (CHD) is one of the leading causes of death and disability in global population. Three species of genomic exons were sequenced. Linkage analysis can find some pathogenic genes of CHD, but the accuracy of mapping is poor, and there are few studies related to CHD. Association analysis, especially the whole genome association analysis, can make up for the deficiency of linkage analysis. It has made a breakthrough in the research of CHD genomics, but it also has some shortcomings such as large sample size and loss of heritability. Genomic exon sequencing has the advantages of high throughput, high precision and low cost. It is a good method to study the genetic pathogenesis of CHD.
【作者單位】: 廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院;
【分類(lèi)號(hào)】:R541.4
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本文編號(hào):1991848
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