本文選題：東南亞缺失型 + α地中海貧血　； 參考：《實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志》2017年12期

【摘要】：目的:探討熒光PCR結(jié)合毛細(xì)管電泳技術(shù)在東南亞缺失型(——SEA)α地中海貧血胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)中的臨床應(yīng)用。方法:獲取東南亞型α地中海貧血攜帶者單個(gè)淋巴細(xì)胞,利用PCR結(jié)合毛細(xì)管電泳的方法建立檢測(cè)體系,并對(duì)生殖助孕中心24對(duì)攜帶東南亞缺失型α地貧夫婦進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。結(jié)果:單個(gè)淋巴細(xì)胞擴(kuò)增成功率為93.39%(113/121),等位基因脫扣率為8.85%(10/113)。24對(duì)夫婦進(jìn)行24個(gè)周期PGD,共檢測(cè)202個(gè)胚胎,獲得202份囊胚期滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞,其中檢測(cè)成功為188個(gè),擴(kuò)增成功率為93.07%(188/202)。經(jīng)毛細(xì)管電泳分析,共診斷出35個(gè)正常胚胎,102個(gè)雜合子胚胎,51個(gè)重型地貧胚胎。移植了20個(gè)胚胎,12例獲得臨床妊娠。妊娠的12例孕婦中,孕18周進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷4例,其中3例檢測(cè)結(jié)果與PGD實(shí)驗(yàn)結(jié)果一致,1例發(fā)生等位基因脫扣;流產(chǎn)2例,1例孕7周流產(chǎn),流產(chǎn)物檢測(cè)結(jié)果與PGD結(jié)果一致,1例孕11周流產(chǎn),流產(chǎn)物未送檢。結(jié)論:應(yīng)用熒光PCR結(jié)合毛細(xì)管電泳技術(shù)可對(duì)攜帶東南亞缺失型α地貧的夫婦進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷。
[Abstract]:Objective: to investigate the clinical application of fluorescence PCR combined with capillary electrophoresis in preimplantation genetic diagnosis of 偽 -thalassemia in Southeast Asia.Methods: a single lymphocyte was obtained from 偽 -thalassemia carriers in Southeast Asia, and the detection system was established by PCR combined with capillary electrophoresis.The embryo preimplantation genetic diagnosis was performed in 24 couples with deletion 偽 -thalassemia in Southeast Asia.Results: the success rate of single lymphocyte amplification was 93.39% 113 / 121, and the allele release rate was 8.85% 10 / 113% .24 couples carried out 24 cycles of PGD. 202 embryos were detected and 202 blastocyst nourishing ectodermal cells were obtained. The successful rate of amplification was 188 and 93.07% respectively.A total of 35 normal embryos, 102 heterozygous embryos and 51 severe thalassemia embryos were diagnosed by capillary electrophoresis.Clinical pregnancy was obtained in 12 cases of 20 embryos transferred.Among 12 pregnant women, 4 cases were diagnosed by amniocentesis at the 18th week of pregnancy, 3 of them were diagnosed by amniocentesis, 1 case had allelic debridement according to the results of PGD test, 2 cases were miscarried and 1 case was aborted at 7 weeks of gestation.The result of abortion was consistent with that of PGD.Conclusion: fluorescence PCR combined with capillary electrophoresis can be used for preimplantation genetic diagnosis in couples with deletion 偽 -thalassemia in Southeast Asia.
【作者單位】： 廣西柳州市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科;廣西柳州市出生缺陷預(yù)防與控制重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;廣西柳州市婦幼保健院生殖助孕中心;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)資助項(xiàng)目(編號(hào):81360091) 廣西柳州市科學(xué)研究與技術(shù)開發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目資助(編號(hào):2014G020404)
【分類號(hào)】：R556.61

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本文編號(hào)：1768479