本文關(guān)鍵詞：9例遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥患者基因診斷與表型分析　出處：《上海交通大學(xué)》2015年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

  更多相關(guān)文章： 遺傳性凝血因子Ⅶ缺陷癥 基因突變 表型

【摘要】：【目的】探討9例遺傳性凝血因子VII(FVII)缺陷癥患者的基因突變類型與臨床特征�！痉椒ā坎捎靡黄诜z測患者的FVII活性(FVII:C),用雙抗體夾心酶聯(lián)免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)檢測其FVII抗原(FVII:Ag)水平;并抽提患者的外周血基因組DNA,PCR擴增FVII基因所有外顯子及其側(cè)翼序列,采用DNA直接測序進行基因分析�！窘Y(jié)果】在9例遺傳性FVII缺陷癥患者中發(fā)現(xiàn)10種基因突變,包括3種剪切位點突變和7種錯義突變,其中p.Gly406(346)Asn、c.*64GA、p.Ile213(153)Asn這3種突變?yōu)閲H首次報道。1例患者為p.Tyr128(68)Cys純合突變,其FVII:C為0.8%,FVII:Ag為2.5%,臨床表型為反復(fù)重度出血;5例患者攜帶FVII基因雙雜合突變,分別為p.Thr241(181)Asn和p.Gly406(346)Asn、IVS1a+5GA和p.His408(348)Gln、IVS5-1GA和p.His408(348)Gln、c.*64GA合并p.Ile213(153)Asn、p.Cys389(329)Gly和p.His408(348)Gln的雙雜合突變,其相應(yīng)的FVII:C分別為1.2%、4.4%、1.0%、0.5%和1.2%,患者臨床出血癥狀輕重不一。3例患者攜帶雜合突變,分別p.Cys389(329)Gly、p.His408(348)Gln和p.Thr419(359)Met,其FVII:C分別為0.5%、8.3%和9.4%,第一位有出血史,后兩位無明顯出血�！窘Y(jié)論】在9例遺傳性FVII缺陷癥患者中發(fā)現(xiàn)了10種基因突變,其中3種為新發(fā)現(xiàn)突變。p.His408(348)Gln突變較常見,而FVII:C與患者的臨床表型間無相關(guān)性。
[Abstract]:[objective] to investigate the gene mutation types and clinical characteristics of 9 patients with hereditary coagulation factor VIIF FVIIdeficiency. [methods] the activity of FVII was detected by one-stage method. . Enzyme-linked immunosorbent assay was detected by double antibody sandwich enzyme-linked immunosorbent assay (Elisa). The level of FVII antigen FVII: Agwas detected by Elisa. All exons and flanking sequences of FVII gene were amplified by PCR. DNA sequencing was used for gene analysis. [results] Ten gene mutations were found in 9 patients with hereditary FVII deficiency, including 3 splicing site mutations and 7 missense mutations. Among them, p. Gly406, 346A, Asnnchus c. Y64GA. It is the first time in the world that P. Ile213A153An mutation is a homozygous mutation of p. Tyr128t68Cys with a FVII:C of 0.8%. The FVII:Ag was 2.5% and the clinical phenotype was recurrent severe hemorrhage. Five patients carried double heterozygous mutations of FVII gene, which were p.Thr241n181Asn and p.Gly406C346An, respectively. IVS1a 5GA and p.His408C348GN IVS5-1GA and p.His408C348GN. The double heterozygous mutations of Cys389 / 329Gly and p. His408 / 348GN were found in C. Cai64GA combined with p. Ile213A153An Asnngly p.Cys389 / 329Gly and p. His408 / 348GN respectively. The corresponding FVII:C was 1.2% and 1.4%, respectively, and 0.5% and 1.2%, respectively. The patients with different clinical bleeding symptoms were carrying heterozygous mutations. The FVII:C of p. Cys389 and P. Thr419 was 0.5%, respectively. In 8.3% and 9.4, the first had a history of bleeding, and the last two had no significant bleeding. [conclusion] Ten gene mutations were found in 9 patients with hereditary FVII deficiency. Three of them were newly discovered mutations. P. His408C348GN mutation was more common, but there was no correlation between FVII:C and the clinical phenotype of the patients.
【學(xué)位授予單位】：上海交通大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R554;R440

【相似文獻】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 Ferrara F.;Amato C.;張劍萍;;亞甲基四氫葉酸還原酶基因突變導(dǎo)致卵巢過度刺激綜合征1例[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(婦產(chǎn)科學(xué)分冊);2005年11期

2 Combi R;Dalprà L.;Ferini-Strambi L.;Tenchini M.L;袁海峰;;額葉癲癇與促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素基因突變的關(guān)系[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊);2006年05期

3 智剛;蘇成芝;;基因突變帶來的啟示[J];醫(yī)學(xué)與哲學(xué);1991年02期

4 潘宏銘;宋修山;;人群基因突變的檢測[J];浙江醫(yī)學(xué)情報;1995年02期

5 劉廣志;新確定的基因與癡呆有聯(lián)系[J];英國醫(yī)學(xué)雜志(中文版);2000年03期

6 姚華,王國荃;砷與基因關(guān)系的研究進展[J];地方病通報;2001年01期

7 張?zhí)K明,劉小紅,倪黎,金慶文,郭慶榮,宮道華;急性淋巴細(xì)胞性白血病與P~(53)基因突變的相關(guān)性研究[J];實用兒科臨床雜志;2002年05期

8 龐慶豐,郭冬平,李曉,陳琪,范樂明;一個新的低密度脂蛋白受體基因突變位點[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2003年05期

9 黃琰,李若葆;吸煙與肺癌基因突變的關(guān)系[J];濰坊醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2004年02期

10 易彥;張廣森;;非肌性肌球蛋白重鏈9基因突變相關(guān)疾病[J];國外醫(yī)學(xué).輸血及血液學(xué)分冊;2005年04期

相關(guān)會議論文 前10條

1 吳競生;徐修才;周榮富;方怡;王學(xué)鋒;翟志敏;王鴻利;;β鏈基因突變引起一例遺傳性無纖維蛋白原血癥[A];中華醫(yī)學(xué)會第八次全國血液學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

2 劉艷;雷小兵;彭振輝;肖生祥;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];2006中國中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

3 肖生祥;劉艷;雷小兵;彭振輝;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二次全國皮膚性病學(xué)術(shù)會議論文集[C];2006年

4 馬紹剛;方佩華;呂枚;許靜;李寧;陳慧;馮潔;;先天性甲狀腺功能減退癥基因突變研究[A];天津市核學(xué)會2005年學(xué)術(shù)交流會論文匯編[C];2005年

5 楊芳;金佩佩;王學(xué)鋒;李薇;丁秋蘭;王冠軍;王鴻利;;2例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國檢驗醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會議資料匯編[C];2008年

6 王貴;裘衛(wèi)東;;基因在疼痛與鎮(zhèn)痛中的影響[A];浙江省醫(yī)學(xué)會疼痛學(xué)分會成立大會暨首屆浙江省醫(yī)學(xué)會疼痛學(xué)分會學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2011年

7 孟巖;張續(xù)德;施惠平;趙時敏;姚鳳霞;蘇亮;黃尚志;;顱額鼻綜合征的基因突變研究[A];第八次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議(中華醫(yī)學(xué)會2009年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)年會)論文摘要匯編[C];2009年

8 曹林枝;;P53基因及其分子生物學(xué)作用[A];廣西生物化學(xué)與分子生物學(xué)會第六次學(xué)術(shù)研討會論文摘要[C];2003年

9 吳雪瓊;張俊仙;李洪敏;梁建琴;鐘敏;王巍;;結(jié)核分支桿菌耐藥基因的研究[A];中國防癆協(xié)會全國學(xué)術(shù)會議大會學(xué)術(shù)報告[C];2001年

10 楊芳;金佩佩;王學(xué)鋒;丁秋蘭;王鴻利;李薇;王冠軍;;2例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];第11次中國實驗血液學(xué)會議論文匯編[C];2007年

相關(guān)重要報紙文章 前10條

1 報道員 周谷風(fēng);基因突變是好是壞[N];新華每日電訊;2010年

2 孫浩;基因檢測：為防病摘除還健康的器官？[N];新華每日電訊;2006年

3 張民;英展開癌癥相關(guān)基因突變測定研究[N];中國醫(yī)藥報;2007年

4 本報記者 李禾;吸煙導(dǎo)致的基因突變可代代相傳？[N];科技日報;2010年

5 醫(yī)學(xué)博士 科學(xué)松鼠會成員 致樺;基因檢測是與非[N];中國經(jīng)營報;2010年

6 本報記者 王丹;天賦基因檢測：預(yù)測未來還是娛樂大眾[N];健康報;2010年

7 江蘇省中醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心 賴仁勝;基因檢測放任自流態(tài)勢需扭轉(zhuǎn)[N];健康報;2011年

8 本報實習(xí)記者 楊璇;“基因保存”服務(wù)沒價值[N];北京科技報;2010年

9 實習(xí)生 劉冰玉;檢測癌癥基因能否一紙完成？[N];科技日報;2012年

10 記者 耿建擴 通訊員 李晉陶 程益聰;人類8種新發(fā)基因突變被發(fā)現(xiàn)[N];光明日報;2013年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前10條

1 肖珊;維吾爾族2型糖尿病相關(guān)基因的多態(tài)性及基因—基因、基因—環(huán)境交互作用研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2015年

2 于韶榮;惡性腫瘤患者血漿KRAS基因突變檢測[D];南京大學(xué);2011年

3 楊琳;晚期非小細(xì)胞肺癌EGFR基因突變狀態(tài)的血清多肽質(zhì)譜研究[D];中國人民解放軍軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院;2016年

4 馬亞琳;非綜合征型耳聾患者基因突變熱點篩查及一個耳聾家系MYO7A基因新突變分析[D];山東大學(xué);2016年

5 崔亞娟;第一部分 慢性中性粒細(xì)胞白血病臨床特征及基因突變的研究 第二部分 慢性粒單核細(xì)胞白血病基因突變的研究及預(yù)后意義[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2016年

6 馮磊;基于臨床生化指標(biāo)的冠心病預(yù)測模型建立及其與基因易感性關(guān)聯(lián)的探索研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2016年

7 金佩佩;遺傳性FⅫ缺陷癥分子機制及血小板相關(guān)疾病研究[D];上海交通大學(xué);2015年

8 茅江峰;不同基因突變對特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的臨床特點、隱睪和生精療效的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

9 楊昭慶;云南省兩種遺傳性血液疾病的基因突變研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2001年

10 李冰;第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究 第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細(xì)胞遺傳學(xué)研究 第三部分 血清鐵蛋白是中國骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨立預(yù)后因素[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 吳晶晶;胃小間質(zhì)瘤P16蛋白表達及C-Kit基因突變[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

2 周煉煉;63例慢性淋巴細(xì)胞白血病臨床特征及預(yù)后分析[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

3 李娟;Fabry病GLA基因變異與臨床表現(xiàn)的相關(guān)研究[D];石河子大學(xué);2015年

4 楊浩;Peutz-Jeghers綜合征的STK11基因突變研究[D];川北醫(yī)學(xué)院;2015年

5 周雙才;非小細(xì)胞肺癌EGFR基因突變狀態(tài)與中醫(yī)體質(zhì)的相關(guān)性研究[D];福建中醫(yī)藥大學(xué);2015年

6 王慶泊;胃腸道間質(zhì)瘤c-kit基因檢測臨床意義的研究（附119例分析）[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

7 錢曉燕;EGFR及KRAS基因突變臨床檢測方法學(xué)比較及其影響因素分析[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2015年

8 王輝;MET基因mRNA表達水平在非小細(xì)胞肺癌中的意義[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2015年

9 李武靚;ARMS2/HTRA1基因與年齡相關(guān)性黃斑變性的關(guān)聯(lián)分析[D];寧夏醫(yī)科大學(xué);2015年

10 張立瑩;全基因組、干細(xì)胞相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子甲基化水平及基因突變在髓系惡性腫瘤預(yù)后判斷中的作用[D];蘇州大學(xué);2015年

，

本文編號：1385566