本文關(guān)鍵詞：延邊朝鮮族和漢族ARL15、TCF7L2和KCNJ11基因SNPs與2型糖尿病家系傳遞不平衡（TDT）分析　出處：《延邊大學(xué)》2016年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

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【摘要】：目的研究ADP-核糖基化樣因子-15(ARL15)、轉(zhuǎn)錄因子7類似物2(TCF7L2),內(nèi)向整流通道蛋白J亞單位11號(hào)成員基因CKCNJ11),三個(gè)基因單核苷酸多態(tài)性(SNPs)rs7903146、r26770、rs5219與延邊朝鮮族和漢族人群2型糖尿病(T2DM)和合并大血管病變(MA)的相關(guān)性。方法收集延邊地區(qū)T2DM家系113個(gè)(其中23個(gè)核心家系和90個(gè)散在家系)。采用連接酶檢測(cè)反應(yīng)(LDR)技術(shù)分析基因型；采用酶聯(lián)免疫吸附法(ELISA)檢測(cè)全部樣本的血清ARL15、脂聯(lián)素(PA)和胰島素水平(INS)；利用全自動(dòng)生化分析儀檢測(cè)空腹血糖(FPG)、總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)；用彩色多普勒測(cè)定頸動(dòng)脈內(nèi)膜-中膜厚度(IMT)；應(yīng)用Faleoner回歸法計(jì)算延邊地區(qū)朝鮮族和漢族T2DM的一級(jí)親屬遺傳率、penrose法判斷遺傳方式、SNP Assistant version 1.0.11軟件進(jìn)行T2DM核心家系中傳遞不平衡(TDT)檢驗(yàn)和等位基因頻率和基因型頻率；同時(shí)全部樣本檢測(cè)了身高、體重、腰圍、臀圍、血壓,計(jì)算體重指數(shù)(BMI)和腰臀比(WHR)。結(jié)果1.遺傳率估計(jì)結(jié)果：散在人群T2DM的總遺傳率為51.2%,其中朝鮮族為41.6%,漢族為48.8%,漢族略高于朝鮮族,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05)。核心家系的總遺傳率為110.8%,朝鮮族(123.4%)顯著高于漢族(106.7%)(70.046)；2.遺傳方式分析結(jié)果：散在樣本觀察值男性和女性分別為2.936和3.11,均在多基因遺傳期望值范圍2.71和2.875,核心家系樣本觀察值男性和女性分別4.125和4.05,性別之間無(wú)顯著性差異(p0.05),均在常染色體顯性遺傳期望值范圍3.676和4.132；3.等位基因頻率和基因型頻率分布結(jié)果：攜帶rs26770多態(tài)的GG基因型在T2DM組及MA組頻率顯著高于NGT組,與NGT組之間的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p1=0.032,p2=0.015),同時(shí)罹患T2DM風(fēng)險(xiǎn)增高7倍(OR=7,95%CI: 0.855-7.312),罹患MA風(fēng)險(xiǎn)增高8.448倍(OR=8.448,95%CI：1.037-8.808)。在T2DM組與MA組都表現(xiàn)為隱性模式；rs7903146和rs5219兩位點(diǎn)的等位基因頻率和基因型頻率在T2DM組及MA組與NGT組無(wú)顯著性差異(p0.05)；4.臨床指標(biāo)關(guān)聯(lián)分析結(jié)果：攜帶rs7903146 CT基因型個(gè)體ARL15、WHR水平顯著高于CC個(gè)體(p=0.05),INS水平顯著低于CC個(gè)體。未見(jiàn)rs26770及rs5219兩個(gè)SNP的各種等位基因及基因型與臨床指標(biāo)存在顯著性差異(p＞0.05)；5.核心家系的TDT分析結(jié)果：在rs7903146、rs26770及rs5219三個(gè)位點(diǎn)等位基因傳遞給患病子女的兩個(gè)不同等位基因概率均未偏離50%(均p＞0.05)；6.聯(lián)合基因型分析結(jié)果：聯(lián)合基因型GG-CT-CC在MA組頻率顯著大于NGT組(p=0.022,OR=1.897, 95%CI:0.931-1.012), AG-CT-CC在MA組頻率顯著性大于T2DM組(p=0.03, OR=3.319,95%CI:1.381-9.326)。結(jié)論1.散在的T2DM一級(jí)親屬遺傳率為51.2%,具有多基因遺傳特征；但在T2DM的核心家系遺傳率為110.8%,遺傳率非常高,呈常染色體顯性遺傳特征,發(fā)病與遺傳高度相關(guān)。2.ARL 15基因rs26770位點(diǎn)的基因型GG是延邊地區(qū)人群罹患T2DM及合并MA危險(xiǎn)基因型,可增加T2DM患病風(fēng)險(xiǎn)位7倍,增加合并MA患病風(fēng)險(xiǎn)8.448倍,都呈隱性遺傳模式。3 TCF7L2基因rs7903146位點(diǎn)的CT基因型通過(guò)上調(diào)ARL15水平,下調(diào)INS水平,增加WHR而促進(jìn)罹患T2DM和合并MA風(fēng)險(xiǎn)。4 TCF7L2.ARL15.KCNJ11基因的(rs7903146、rs26770、rs5219)3個(gè)基因是延邊地區(qū)朝鮮族和漢族罹患T2DM合并大MA易感的微效基因,聯(lián)合基因型GG-CT-CC累加使T2DM合并MA風(fēng)險(xiǎn)提高1.897倍,而累加AG-CT-CC基因型個(gè)體可使T2DM患者并發(fā)MA風(fēng)險(xiǎn)增加3.319倍。
[Abstract]:Objective To study the correlation between the polymorphism of human body weight ( FPG ) , total cholesterol ( TC ) , triglyceride ( TG ) , high density lipoprotein ( HDL - C ) and low density lipoprotein ( LDL - C ) . There was no significant difference in allele frequencies and genotype frequencies between the two SNPs of rs7903146 , rs26770 and rs5219 ( p > 0.05 ) . Results : The frequencies of alleles and genotype frequencies of rs7903146 , rs26770 and rs5219 were significantly higher than those of CC individuals ( p > 0.05 ) ; 5 . The results of association analysis showed that the frequencies of genotype GG - CT - CC in MA group were significantly higher than those in group 2 ( p = 0 . 022 , OR = 1.8995 % CI : 0.931 - 1.012 ) , and that of AG - CT - CC was significantly higher than that in T2DM group ( p = 0.03 , OR = 3.319 , 95 % CI : 1.381 - 9.326 ) . Conclusion : 1 . The genetic rate of the first - degree relatives of T2DM is 51.2 % , and it has many genetic characteristics , but the genetic rate is 110.8 % in the core family of T2DM , and the genetic rate is very high .

【學(xué)位授予單位】：延邊大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R587.2;R543

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10 牟曉冬;張志s

本文編號(hào)：1383941