本文關(guān)鍵詞：中國漢族家族性肥厚型心肌病致病基因的突變研究　出處：《蘇州大學(xué)》2015年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

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【摘要】：目的研究中國漢族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突變位點,分析基因型,總結(jié)表型的臨床特點,并分析表型和基因型的關(guān)系。方法對13個肥厚型心肌病家系的先證者,取其外周靜脈血,提取DNA,分別根據(jù)文獻(xiàn)設(shè)計β肌球蛋白重鏈(β-MHC,MYH7)基因3-27號外顯子引物、肌球蛋白結(jié)合蛋白C(MYBPC3)基因第2-35號外顯子引物、肌鈣蛋白T(TNNT2)基因第2-16號外顯子及肌鈣蛋白I(TNNI3)基因第3、5、7、8號外顯子的引物,聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴增其功能區(qū)的外顯子片段,雙脫氧末段終止法測序。將測序結(jié)果與正常基因組進(jìn)行比對,對陽性結(jié)果患者家系的其他成員進(jìn)行進(jìn)一步基因檢測及家系調(diào)查,收集臨床資料,分析其臨床表型,并對其臨床表型及基因型進(jìn)行分析。將發(fā)現(xiàn)之突變與正常人組進(jìn)行比較,以確定該突變?yōu)橛幸饬x的突變。結(jié)果對13個先證者進(jìn)行MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3這4個熱點基因篩查,結(jié)果發(fā)現(xiàn):①在其中2個家系的先證者中分別發(fā)現(xiàn)MYH7基因26號外顯子Arg1114Cys突變、Glu1142Lys突變,對這2個家系的成員進(jìn)行26號外顯子篩查,發(fā)現(xiàn)兩種突變均與疾病呈共分離現(xiàn)象,并且正常對照組在同一位置均未發(fā)現(xiàn)異常,從而明確Arg1114Cys、Glu1142Lys突變?yōu)楦骷蚁档闹虏⊥蛔?該2種突變國內(nèi)外均未見報道。②另有2個家系發(fā)現(xiàn)MYH7基因Arg143Gln突變及TNNI3基因Ala157Val突變,均已報道過,該2個家系的表型特征與報道相符。③3例先證者中發(fā)現(xiàn)MYBPC3基因的6號外顯子Ser236Gly突變,國外報道認(rèn)為此種突變屬于基因多態(tài)性。另發(fā)現(xiàn)數(shù)個同義突變。結(jié)論納入研究的13個家族性肥厚型心肌病家系中,新發(fā)現(xiàn)2個MYH7基因突變,Arg1114Cys突變所致肥厚型心肌病外顯率低、臨床癥狀輕、進(jìn)展慢、預(yù)后較好;Glu1142Lys突變所致肥厚型心肌病心肌肥厚程度重,猝死風(fēng)險高,預(yù)后較差。
【學(xué)位授予單位】：蘇州大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R542.2

【參考文獻(xiàn)】

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