本文關(guān)鍵詞：中國(guó)漢族家族性肥厚型心肌病致病基因的突變研究　出處：《蘇州大學(xué)》2015年碩士論文　論文類(lèi)型：學(xué)位論文

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【摘要】：目的研究中國(guó)漢族人群家族性肥厚型心肌病的致病基因突變位點(diǎn),分析基因型,總結(jié)表型的臨床特點(diǎn),并分析表型和基因型的關(guān)系。方法對(duì)13個(gè)肥厚型心肌病家系的先證者,取其外周靜脈血,提取DNA,分別根據(jù)文獻(xiàn)設(shè)計(jì)β肌球蛋白重鏈(β-MHC,MYH7)基因3-27號(hào)外顯子引物、肌球蛋白結(jié)合蛋白C(MYBPC3)基因第2-35號(hào)外顯子引物、肌鈣蛋白T(TNNT2)基因第2-16號(hào)外顯子及肌鈣蛋白I(TNNI3)基因第3、5、7、8號(hào)外顯子的引物,聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增其功能區(qū)的外顯子片段,雙脫氧末段終止法測(cè)序。將測(cè)序結(jié)果與正�；蚪M進(jìn)行比對(duì),對(duì)陽(yáng)性結(jié)果患者家系的其他成員進(jìn)行進(jìn)一步基因檢測(cè)及家系調(diào)查,收集臨床資料,分析其臨床表型,并對(duì)其臨床表型及基因型進(jìn)行分析。將發(fā)現(xiàn)之突變與正常人組進(jìn)行比較,以確定該突變?yōu)橛幸饬x的突變。結(jié)果對(duì)13個(gè)先證者進(jìn)行MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3這4個(gè)熱點(diǎn)基因篩查,結(jié)果發(fā)現(xiàn):①在其中2個(gè)家系的先證者中分別發(fā)現(xiàn)MYH7基因26號(hào)外顯子Arg1114Cys突變、Glu1142Lys突變,對(duì)這2個(gè)家系的成員進(jìn)行26號(hào)外顯子篩查,發(fā)現(xiàn)兩種突變均與疾病呈共分離現(xiàn)象,并且正常對(duì)照組在同一位置均未發(fā)現(xiàn)異常,從而明確Arg1114Cys、Glu1142Lys突變?yōu)楦骷蚁档闹虏⊥蛔?該2種突變國(guó)內(nèi)外均未見(jiàn)報(bào)道。②另有2個(gè)家系發(fā)現(xiàn)MYH7基因Arg143Gln突變及TNNI3基因Ala157Val突變,均已報(bào)道過(guò),該2個(gè)家系的表型特征與報(bào)道相符。③3例先證者中發(fā)現(xiàn)MYBPC3基因的6號(hào)外顯子Ser236Gly突變,國(guó)外報(bào)道認(rèn)為此種突變屬于基因多態(tài)性。另發(fā)現(xiàn)數(shù)個(gè)同義突變。結(jié)論納入研究的13個(gè)家族性肥厚型心肌病家系中,新發(fā)現(xiàn)2個(gè)MYH7基因突變,Arg1114Cys突變所致肥厚型心肌病外顯率低、臨床癥狀輕、進(jìn)展慢、預(yù)后較好;Glu1142Lys突變所致肥厚型心肌病心肌肥厚程度重,猝死風(fēng)險(xiǎn)高,預(yù)后較差。
【學(xué)位授予單位】：蘇州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類(lèi)號(hào)】：R542.2

【參考文獻(xiàn)】

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1 王虎;鄒玉寶;宋雷;王繼征;孫凱;宋曉東;高碩;張禪那;惠汝太;;心臟肌球蛋白重鏈基因c.1273G>A突變與肥厚型心肌病的關(guān)聯(lián)分析[J];遺傳;2009年05期

2 楊春;王愛(ài)玲;余元?jiǎng)?徐巖;馮俊;史學(xué)功;;漢族家族性肥厚型心肌病MYH7基因突變及相應(yīng)臨床特征[J];安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2008年03期

3 宋雷,徐榮,吳格茹,鄒玉寶,王繼征,鄭維越,張芊,黃曉紅,惠汝太;肌球蛋白重鏈基因Arg663Cys和Arg663His突變基因型與家族性肥厚型心肌病表型關(guān)系研究[J];中華心血管病雜志;2002年03期

4 劉文玲;謝文麗;胡大一;朱天剛;李運(yùn)田;孫藝紅;李翠蘭;李蕾;李田昌;邊紅;仝其廣;楊松娜;范瑞云;崔煒;;十個(gè)漢族家族性肥厚型心肌病MYH7、MYBPC3和TNNT2基因篩查結(jié)果及相應(yīng)的臨床特征[J];中華心血管病雜志;2006年03期

5 謝文麗,劉文玲,胡大一,崔煒,朱天剛,李翠蘭,孫藝紅,李蕾,邊紅;一個(gè)漢族肥厚型心肌病家系中首次發(fā)現(xiàn)肌球連接蛋白-C基因Arg346fs突變[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2005年14期

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本文編號(hào)：1334094