本文關(guān)鍵詞：肥厚型心肌病的致病分子機(jī)制研究進(jìn)展

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【摘要】：肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室及室間隔不對稱肥厚為基本特征的原發(fā)性心肌病,其發(fā)病率約為0.2%,是青少年和運(yùn)動(dòng)員心源性猝死的最常見原因。HCM的發(fā)病年齡、發(fā)病程度和猝死風(fēng)險(xiǎn)等臨床表型具有多樣性,通常呈常染色體顯性遺傳。目前已報(bào)道的HCM相關(guān)突變超過900種,主要定位在β肌球蛋白重鏈基因、肌球蛋白結(jié)合蛋白C基因、心臟肌鈣蛋白T基因等13個(gè)心臟肌節(jié)蛋白基因;另一方面,越來越多的研究顯示線粒體基因突變與HCM發(fā)生相關(guān)。文章在簡單介紹HCM形態(tài)學(xué)特征及臨床表型的基礎(chǔ)上,著重綜述了HCM的致病分子機(jī)制及其最新研究進(jìn)展。
【作者單位】： 浙江大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院;浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院;浙江省腫瘤醫(yī)院;
【基金】：國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(編號:30971599/C060503) 教育部新世紀(jì)優(yōu)秀人才支持計(jì)劃項(xiàng)目(編號:NCET-06-0526) 浙江省科技計(jì)劃項(xiàng)目(編號:2008C23028) 浙江省新世紀(jì)151人才工程項(xiàng)目(編號:06-2-008)資助
【分類號】：R542.2
【正文快照】： 1869年法國病理學(xué)家Liouville等第一次描述“室間隔心肌不對稱增厚”現(xiàn)象,20世紀(jì)50年代Brock[1]和Teare[2]分別闡明心肌肥厚和心臟功能障礙的關(guān)系,肥厚型心肌病(Hypertrophic cardio-myopathy,HCM)最終被確認(rèn)為一種器質(zhì)性心臟疾病,主要表現(xiàn)為左心室和(或)右心室及室間隔不對

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本文編號：1234715