本文關(guān)鍵詞：原發(fā)性高血壓全基因組關(guān)聯(lián)研究進(jìn)展

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【摘要】：原發(fā)性高血壓是一種由遺傳與環(huán)境因素共同導(dǎo)致的復(fù)雜疾病,具有高度的遺傳異質(zhì)性。自2007年首個(gè)高血壓全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome-wide association studies,GWAS)報(bào)道以來,許多GWAS相繼開展。文章首先對(duì)2007年1月至2011年9月期間報(bào)道的24篇血壓/高血壓易感基因的GWAS按人種與染色體位置對(duì)其結(jié)果進(jìn)行匯總,經(jīng)統(tǒng)計(jì)位點(diǎn)rs17249754、rs1378942和rs11191548報(bào)道頻數(shù)最多。其次介紹了GWAS方法學(xué)的研究進(jìn)展,包括選擇高質(zhì)量的數(shù)量表型和選擇多階段研究設(shè)計(jì)來增加研究發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性關(guān)聯(lián)的機(jī)會(huì)。統(tǒng)計(jì)分析方面,除強(qiáng)調(diào)了已經(jīng)報(bào)道過的多重比較和重復(fù)(驗(yàn)證)研究等問題外,文章還介紹了通過Meta分析對(duì)GWAS數(shù)據(jù)進(jìn)行深度發(fā)掘,并應(yīng)用基因型填補(bǔ)法對(duì)缺失數(shù)據(jù)進(jìn)行填補(bǔ)可以提高全基因組遺傳標(biāo)記的覆蓋率的方法。盡管GWAS發(fā)現(xiàn)了許多我們未知的基因與疾病表型的關(guān)聯(lián),為了解高血壓的發(fā)病機(jī)制提供了更多線索,但是目前GWAS發(fā)現(xiàn)的血壓/高血壓相關(guān)變異多為對(duì)人群血壓的影響極其微弱的常見變異。因此今后的研究中可加強(qiáng)深度功能學(xué)研究對(duì)易感基因精細(xì)定位和外顯子組測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用,結(jié)合GWAS的成果進(jìn)行生物信息學(xué)通路分析和表觀遺傳學(xué)機(jī)制研究等,逐步揭示高血壓的遺傳機(jī)制。
【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院;復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床流行病學(xué)研究室;
【分類號(hào)】：R544.1
【正文快照】： 高血壓可分為原發(fā)性高血壓(以下簡(jiǎn)稱高血壓)及繼發(fā)性高血壓兩類,其中原發(fā)性高血壓占總高血壓患病率的95%以上,即我們所稱的高血壓病。高血壓以動(dòng)脈血壓持續(xù)升高為主要表現(xiàn),是由多種因素導(dǎo)致的復(fù)雜疾病,具有高度遺傳異質(zhì)性,它作為一種獨(dú)立疾病影響了全球20%~30%人口的健康[1],

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

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【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1227740