本文關(guān)鍵詞：地中海貧血基因未知突變檢測

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【摘要】：地中海貧血是珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成缺乏或合成量異常引起的溶血性貧血疾病。是全球發(fā)病率最高的單基因遺傳病之一[1]。其發(fā)病機(jī)制為珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成速率降低，造成α/β鏈和非α/β鏈合成不均衡而引起的溶血性貧血，但是血紅蛋白結(jié)構(gòu)不發(fā)生改變。血液學(xué)表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血。其有多種亞型，以α-地貧與β-地貧兩種亞型最為多見。在我國南方尤其是兩廣地區(qū)該疾病的攜帶率很高。其中，α-地貧在廣東和廣西兩地區(qū)的攜帶率分別高達(dá)8.53%和14.95%[2]。重癥患者死亡率高，目前尚無有效的治療方法。準(zhǔn)確的檢測出地貧基因的攜帶者，做好產(chǎn)前診斷篩查具有重要的意義。但至今為止，臨床上只能對常見的點(diǎn)突變和缺失突變進(jìn)行檢測，而地貧突變?nèi)绻皇浅Ｒ姷耐蛔儯赡軐?dǎo)致中重度患兒的出生。目前認(rèn)為測序是點(diǎn)突變檢測的金標(biāo)準(zhǔn)，但是操作步驟復(fù)雜繁瑣并且成本較高。因此我們需要尋找一種簡單的、靈敏度高的檢測突變的方法。目前有大多研究通過先對待測基因進(jìn)行點(diǎn)突變篩查，篩查出疑似的點(diǎn)突變序列后再進(jìn)行測序分析，從而減低成本以及減少工作量。最近有不少文獻(xiàn)認(rèn)為HRM檢測方法是一種新的很好的點(diǎn)突變檢測方法，可以對未知的點(diǎn)突變起到篩查并減少工作量的作用。對于地貧中的缺失突變，，本文則采用實時熒光定量PCR方法來定量地貧缺失基因拷貝數(shù)，來篩查未知的地貧缺失攜帶者。
【關(guān)鍵詞】：地中海貧血 HRM檢測 實時熒光定量PCR
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R556.61
【目錄】：

• 英漢縮略詞表4-5
• 中文摘要5-6
• Abstract6-7
• 詳細(xì)摘要7-10
• 第一部分 福州地區(qū)地中海貧血基因突變分析10-19
• 前言10
• 材料和方法10-15
• 結(jié)果15-17
• 討論17-18
• 結(jié)論18-19
• 第二部分 應(yīng)用 HRM 分析檢測地中海貧血基因點(diǎn)突變19-29
• 前言19
• 材料與方法19-22
• 結(jié)果22-26
• 討論26-28
• 結(jié)論28-29
• 第三部分 實時熒光定量 PCR 檢測地貧基因未知 α-缺失29-34
• 前言29
• 材料與方法29-31
• 結(jié)果31-33
• 討論33
• 結(jié)論33-34
• 全文小結(jié)34-35
• 參考文獻(xiàn)35-40
• 致謝40-41
• 綜述41-47
• 參考文獻(xiàn)46-47

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：1126057