本文關(guān)鍵詞：~Aγ-196C→T突變導(dǎo)致非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征的研究

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【摘要】：目的探討珠蛋白基因Aγ-196 C→T突變導(dǎo)致的非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征(nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)及其合并α地中海貧血的基因突變特點及臨床特征。方法對2014年7月至2015年8月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院就診的病例進行血常規(guī)檢測和血紅蛋白分析。其γ珠蛋白基因突變應(yīng)用DNA測序方法分析；α和β地中海貧血基因突變應(yīng)用反向斑點雜交(Reverse Dot-Blot Hybridization,RDB)和跨越斷裂點gap-PCR(Gap Polymerase Chain Reaction,gap-PCR)方法檢測。結(jié)果1、在130例高HbF(≥4%)病例中,發(fā)現(xiàn)9例雜合子γ珠蛋白基因Aγ-196C→T突變病例,這9例中有5例為單純雜合子珠蛋白基因Aγ-196 C→T突變,均為成年人,均為女性。2例為雜合子Aγ-196 C→T突變復(fù)合Aγ-158 C→T突變,均為成年人,男1例,女1例。1例為Aγ-196 C→T突變同時復(fù)合Gγ-158C→T突變和東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA/αα)的病例,成年女性。1例為Aγ-196 C→T突變復(fù)合東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA/αα)的病例,成年女性。2、血常規(guī)分析結(jié)果：5例單純雜合子Aγ-196 C→T突變的Hb 104g/L～ 132.7g/L,MCV 81.1fL～96.6fL,MCH 28.5pg～33.4pg。2例雜合子Aγ-196C→T突變復(fù)合Gγ-158 C→T突變的病例,其Hb分別為144g/L,109.8g/L;MCV分別為95fL,95.05fL;MCH分別為33pg,32.15pg。1例Aγ-196 C→T突變同時復(fù)合Gγ-158 C→T突變和東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA/αα)的病例,其Hb為117g/L,MCV為77.9fL,MCH為27.8pg。1例Aγ-196 C→T突變復(fù)合東南亞缺失型α-地中海貧血(-SEA/αα)的病例,Hb為112g/L,MCV為70.5fL,MCH為22pg。3、血紅蛋白分析結(jié)果：5例單純雜合子珠蛋白基因Aγ-196 C→T突變的病例,Hb F 12%～14.8%,Hb A2 2.0%～2.2%。2例Aγ-196 C→T突變復(fù)合Gγ-158 C→T突變的病例,Hb F分別為16.9%,16%；HbA2均為1.9%。1例Aγ-196 C→T突變同時復(fù)合Hγ-158 C→T突變和東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA/αα)的病例,Hb F 13%,Hb A21.9%。1例Aγ-196 C→T突變復(fù)合東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA/αα)的病例,Hb F 12.9%,Hb A21.6%。4、基因測序分析結(jié)果：共檢出9例雜合子Aγ-196 C→T突變病例,其中有5例為單純雜合子珠蛋白基因Aγ-196 C→T突變,2例為Aγ-196 C→T突變復(fù)合Gγ-158 C→T突變,1例為Aγ-196 C→T突變同時復(fù)合Gγ-158 C→T突變和東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA/αα)。1例Aγ-196 C→T突變復(fù)合東南亞缺失型α-地中海貧血(--SEA/αα)。結(jié)論1、Aγ-196 C→T突變導(dǎo)致nd-HPFH,無臨床癥狀,血液學(xué)檢測正常,血紅蛋白分析Hb F 12%-16.9%。2、首次發(fā)現(xiàn)Aγ-196 C→T突變合并東南亞缺失型a地中海貧血的病例,無貧血,MCV降低。3、首次發(fā)現(xiàn)Aγ-196 C→T突變合并珠蛋白基因gγ-158 C→T突變的病例,其Hb F水平較單純珠蛋白基因gγ-158 C→T突變明顯增高。
【關(guān)鍵詞】：非缺失型遺傳性持續(xù)性胎兒血紅蛋白綜合征 基因突變 α-地中海貧血 臨床特征
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R556.61
【目錄】：

• 個人簡歷3-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-10
• 前言10-11
• 材料與方法11-21
• 實驗結(jié)果21-25
• 討論25-31
• 結(jié)論31-32
• 參考文獻32-36
• 附錄36-37
• 綜述37-47
• 參考文獻43-47
• 致謝47-49
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表論文49

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本文編號：1098323