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發(fā)布時(shí)間:2017-10-18 12:07

  本文關(guān)鍵詞:HIF1A基因?qū)Ω咴哐獕河绊懸蛩匮芯?/strong>


  更多相關(guān)文章: 生物信息學(xué) 高原高血壓 Biomart平臺 HIF1A基因多態(tài)性 SIPeS算法


【摘要】:高原高血壓是一種多基因聯(lián)合缺陷影響的遺傳相關(guān)的復(fù)雜疾病,其高發(fā)病率和高致殘率已經(jīng)對居住在高原地區(qū)的人類健康造成了極大的威脅。目前研究認(rèn)為,缺氧的特殊環(huán)境是公認(rèn)的高原高血壓發(fā)生的主要原因。研究發(fā)現(xiàn),HIF1A僅在缺氧細(xì)胞的細(xì)胞核中存在,而HIF-1B則在任何情況下的細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)中都有表達(dá)。在氧含量正常的情況下HIF1A在細(xì)胞中的表達(dá)甚少,但在低氧狀態(tài)下HIF1A的表達(dá)量大大增加,它可以影響到紅細(xì)胞的生成,進(jìn)而影響到細(xì)胞的增殖和死亡等生理和病理過程,產(chǎn)生一定的缺氧適應(yīng)反應(yīng),國內(nèi)外在這方面的研究報(bào)道有很多,但大多集中于腎臟類疾病以及糖尿病等方面,在高原高血壓方面的報(bào)道則很少。隨著高通量測序技術(shù)的不斷發(fā)展,生物數(shù)據(jù)呈爆炸式發(fā)展,生物數(shù)據(jù)中心和數(shù)據(jù)庫的建立,為我們從這些數(shù)據(jù)里挖掘有價(jià)值的知識和規(guī)律提供了平臺和基礎(chǔ)。近年來隨著生物信息學(xué)的不斷發(fā)展,研究人員的研究熱點(diǎn)已經(jīng)從數(shù)據(jù)的積累變成了對這些數(shù)據(jù)的分析,特別是對基因和蛋白質(zhì)的多態(tài)性SNP結(jié)合位點(diǎn)與疾病的相關(guān)性的研究方面。本研究的其中一個(gè)重點(diǎn)是通過介紹生物數(shù)據(jù)及生物數(shù)據(jù)庫、序列比對算法以及國內(nèi)外生物信息分析軟件等理論知識,并結(jié)合前人的研究成果和理論指導(dǎo)完成Biomart數(shù)據(jù)分析平臺的搭建。該平臺的搭建首先需要一定的安裝環(huán)境配置,包括虛擬機(jī)、biolinux系統(tǒng)的安裝配置等,其次需要針對linux環(huán)境進(jìn)行JAVA語言開發(fā)平臺的搭建和環(huán)境變量配置;另外平臺的功能完善還需要根據(jù)源代碼進(jìn)行編譯以及必要的編程補(bǔ)充等操作。該平臺的搭建完成可以為后期研究提供一個(gè)簡單快捷的綜合分析平臺和數(shù)據(jù)查詢窗口。本研究另一個(gè)重點(diǎn)內(nèi)容是HIF1A和蛋白質(zhì)的SNP多態(tài)性結(jié)合位點(diǎn)的計(jì)算和查找。采用多序列比對工具、構(gòu)建分析數(shù)據(jù)的片段模型以及SIPeS算法等方法處理數(shù)據(jù),對HIF1A的基因多態(tài)性結(jié)合位點(diǎn)進(jìn)行分析、處理并預(yù)測。在分析基因組數(shù)據(jù)的過程中參照以往的分析過程和他人的研究方法,最終得到了C1772T和G1790A兩個(gè)SNP位點(diǎn),為從基因水平篩選高原高血壓高危人群提供了依據(jù)。
【關(guān)鍵詞】:生物信息學(xué) 高原高血壓 Biomart平臺 HIF1A基因多態(tài)性 SIPeS算法
【學(xué)位授予單位】:青海師范大學(xué)
【學(xué)位級別】:碩士
【學(xué)位授予年份】:2015
【分類號】:R544.1;TP311.13
【目錄】:
  • 摘要3-4
  • Abstract4-8
  • 第一章 緒論8-11
  • 1.1 高原高血壓及其研究重要性8
  • 1.2 高原高血壓研究進(jìn)展8-9
  • 1.3 本論文主要研究內(nèi)容9-11
  • 第二章 生物信息學(xué)與高通量測序11-20
  • 2.1 生物數(shù)據(jù)和生物數(shù)據(jù)庫11-13
  • 2.1.1 生物數(shù)據(jù)11
  • 2.1.2 生物數(shù)據(jù)中心和數(shù)據(jù)庫11-12
  • 2.1.3 生物學(xué)數(shù)據(jù)庫的應(yīng)用12-13
  • 2.2 高通量測序技術(shù)13-15
  • 2.2.1 高通量測序技術(shù)的應(yīng)用14
  • 2.2.2 高通量測序與生物信息學(xué)14-15
  • 2.3 生物信息學(xué)相關(guān)軟件、工具和分析平臺15-19
  • 2.3.1 biolinux系統(tǒng)平臺15-16
  • 2.3.2 數(shù)據(jù)處理分析程序及編程語言16-17
  • 2.3.3 可視化分析平臺17-19
  • 2.4 本章小結(jié)19-20
  • 第三章 Biomart數(shù)據(jù)分析平臺構(gòu)建及應(yīng)用20-32
  • 3.1 Ensembl數(shù)據(jù)庫與biomart20-21
  • 3.2 Biomart平臺搭建21-29
  • 3.2.1 基本搭建流程21
  • 3.2.2 虛擬機(jī)的安裝配置21-23
  • 3.2.3 JAVA環(huán)境搭建23-24
  • 3.2.4 biomart平臺搭建24-29
  • 3.3 BioMart檢索方法及過程29-31
  • 3.4 本章小結(jié)31-32
  • 第四章 HIF1A的基因組結(jié)合位點(diǎn)分析32-47
  • 4.1 HIF1A基因和SNP研究發(fā)展32-33
  • 4.2 ChiP-Seq技術(shù)進(jìn)展33
  • 4.3 分析工具介紹33-34
  • 4.3.1 序列比對工具bowtie33-34
  • 4.3.2 軟件SIPeS34
  • 4.4 數(shù)據(jù)來源34-36
  • 4.5 分析過程36-41
  • 4.5.1 數(shù)據(jù)的預(yù)處理36-39
  • 4.5.2 序列比對39-40
  • 4.5.3 構(gòu)建分析數(shù)據(jù)的片段模型40-41
  • 4.5.4 SIPeS數(shù)據(jù)處理41
  • 4.6 結(jié)果與分析41-45
  • 4.6.1 序列比對基因組長度計(jì)算41-42
  • 4.6.2 SIPeS分析42-45
  • 4.7 本章小結(jié)45-47
  • 第五章 總結(jié)與展望47-49
  • 5.1 總結(jié)47-48
  • 5.2 展望48-49
  • 參考文獻(xiàn)49-53
  • 致謝53-54
  • 個(gè)人簡歷54-55
  • 攻讀碩士學(xué)位期間的學(xué)術(shù)論文55

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3 張西洲;高原高血壓288例發(fā)病情況調(diào)查[J];西北國防醫(yī)學(xué)雜志;1992年01期

4 張西洲;鄭延安;;288例高原高血壓發(fā)病情況調(diào)查[J];解放軍預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志;1993年01期

5 李麗娟;李瓊;魏玲;;亞高原高血壓與糖尿病的關(guān)系[J];中國現(xiàn)代醫(yī)生;2013年09期

6 劉安豐,杜安春,李獻(xiàn),楊長年,陳義輝,尼瑪普尺,達(dá)娃,米拉,阿米娜;高原高血壓患者動態(tài)血壓與左室舒張功能的關(guān)系[J];西藏醫(yī)藥雜志;2001年01期

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8 陳浩,李獻(xiàn),次仁達(dá)瓦,浦瓊,米瑪倉曲;高原高血壓患者的動態(tài)血壓變化[J];中國心血管雜志;2003年03期

9 余軍,巴煥玲,李詩東,雷應(yīng)權(quán),侯同川,周建勝,符中明;高原高血壓患者血清一氧化氮的含量變化及卡托普利的干預(yù)作用[J];醫(yī)藥導(dǎo)報(bào);2004年03期

10 青格樂圖;張雪峰;裴志偉;馬德玉;;高原高血壓的動態(tài)血壓變化[J];鐵道勞動安全衛(wèi)生與環(huán)保;2006年02期

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2 高傲;高原高血壓中醫(yī)證候聚類分析研究[D];北京中醫(yī)藥大學(xué);2014年

3 張力平;HIF1A基因?qū)Ω咴哐獕河绊懸蛩匮芯縖D];青海師范大學(xué);2015年

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本文編號:1054832


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