發(fā)布時(shí)間：2021-10-12 10:28

　　遺傳因素在非酒精性脂肪性肝�。∟on-alcoholic fatty liver disease, NAFLD）的形成中起重要作用。國(guó)外新近發(fā)現(xiàn)PNPLA3基因rs738409[C/G]多態(tài)性（編碼I148M）與NAFLD顯著相關(guān)，但其是否能獨(dú)立導(dǎo)致NAFLD，以及影響肝臟脂肪代謝的作用機(jī)理不明。本研究通過(guò)“個(gè)體-細(xì)胞-分子”三個(gè)層面，研究了PNPLA3I148M多態(tài)性位點(diǎn)的作用機(jī)制，希望在臨床水平驗(yàn)證PNPLA3基因I148M多態(tài)性與中國(guó)漢族人群NAFLD的相關(guān)性，揭示此多態(tài)性對(duì)細(xì)胞代謝水平的影響機(jī)制，闡明其對(duì)酶活性影響的分子機(jī)制。首先，本文研究了青島地區(qū)漢族人群中PNPLA3基因I148M多態(tài)性與NAFLD及慢性乙型肝炎（Chronic hepatitis B, CHB）的遺傳易感性的相關(guān)性。采用多聚酶鏈反應(yīng)（PCR）對(duì)315例NAFLD患者及336例健康對(duì)照和185例CHB患者及164例健康對(duì)照的血液樣本進(jìn)行基因型檢測(cè)及分析。結(jié)果顯示：rs738409G等位基因頻率分布在NAFLD（65.40%）與正常對(duì)照組（33.18%）、NASH組（71.87%）與SS組（56.47%）、C... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)海洋大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁(yè)數(shù)】：148 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

應(yīng)用PCR技術(shù)檢測(cè)PNPLA3基因rs738409G/C基因型的電泳結(jié)果

CR技術(shù)檢測(cè) PNPLA3 基因 rs738409G/C基因型的組；B：健康對(duì)照組；M：DNA 相對(duì)分子質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)。 CHB 組 經(jīng)過(guò) PCR 反應(yīng)，各基因型產(chǎn)物為 396測(cè)顯示擴(kuò)增特異性良好，條帶清晰，未見雜帶，對(duì)照條帶相符，見圖 2-2。

PNPLA3 基因與非酒精性脂肪肝的相關(guān)性及其機(jī)制研究注：M：DNA 相對(duì)分子質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)； A：CHB 組；B：正常對(duì)照組；A1、B1：CC 基因型；A2、B2： GC 基因型；A3、B3：GG基因型。2.3.2 PNPLA3 基因多態(tài)性（rs738409[G]）測(cè)序結(jié)果PNPLA3 基因多態(tài)性（rs738409[G]） 經(jīng)過(guò)測(cè)序得出三種基因型，分別為148GG， 148GC，148CC。除外多態(tài)性位點(diǎn)，所得基因序列與 GenBank 中標(biāo)準(zhǔn)序列一致，見圖 2-3。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3432405