目的分析Peutz-Jeghers綜合征（PJS）患者STK11突變及其與腸套疊累積危險(xiǎn)度的關(guān)系。方法收集2017年12月至2019年6月于空軍特色醫(yī)學(xué)中心就診的167例PJS患者的臨床資料,包括患者的性別、年齡、家族史、首次發(fā)生腸套疊的年齡和基因檢測(cè)結(jié)果。采用Kaplan-Meier法分析不同突變類型患者腸套疊的累積危險(xiǎn)度。統(tǒng)計(jì)學(xué)方法采用Wilcoxon秩和檢驗(yàn)和log-rank檢驗(yàn)。結(jié)果在167例患者中,89.8%（150/167）的患者發(fā)生STK11突變,其中50.7%的突變位點(diǎn)在1、4、5號(hào)外顯子;70.6%（118/167）的患者發(fā)生腸套疊;患者首次發(fā)生腸套疊的中位年齡（范圍）為15歲（2～52歲）。118例發(fā)生腸套疊的PJS患者中,有家族史53例,無家族史65例;男70例,女48例,有無家族史、不同性別PJS患者腸套疊累積危險(xiǎn)度的差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P均>0.05）;STK11突變107例（90.7%）為STK11突變組,STK11未突變11例（9.3%）為STK11未突變組,STK11突變組首次發(fā)生腸套疊中位年齡低于STK11未突變組（15歲比31歲）,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)... 

【文章來源】：中華消化雜志. 2020,40(10)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁


本文編號(hào)：3250605