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rs3129891和rs77005575位點突變基因型同IBD患者腸粘膜中α-防御素的減少表達(dá)相關(guān)

發(fā)布時間:2021-02-25 18:35
  研究背景和目的炎癥性腸。↖BD)是腸道的一種慢性特發(fā)性炎癥,根據(jù)臨床和組織病理學(xué)特征,分為潰瘍性結(jié)腸炎(UC)和克羅恩。–D)主要表現(xiàn)形式。目前越來越認(rèn)可的一種觀點認(rèn)為,腸道抗菌肽表達(dá)減少導(dǎo)致的無效細(xì)菌清除是觸發(fā)并維持IBD患者中觀察到的異常免疫應(yīng)答的重要因素。人腸道抗菌肽主要由人腸道α-防御素,少量的溶菌酶和分泌型磷脂酶A2(SPLA2)組成;蛐-表型相關(guān)研究表明,NOD2突變(SNP8,rs2066844;SNP12,rs2066845;SNP13,rs2066847)與回腸CD相關(guān)。在攜帶這些突變的CD患者中,腸粘膜α-防御素的表達(dá)的明顯減少,在存在SNP13突變時減少的水平更加顯著。然而,在結(jié)腸CD和UC患者中,哪些基因變異與抗菌肽的粘膜表達(dá)有關(guān),尚不清楚。本研究的目的是為探討哪些遺傳變異可影響結(jié)腸CD和UC中粘膜抗菌肽的表達(dá)。為了解決這個問題,我們收集結(jié)腸CD和UC患者腸粘膜組織,檢測它們的抗菌肽表達(dá)水平,然后比較這些抗菌肽表達(dá)同22個1BD相關(guān)SNP的基因型之間的相關(guān)性。這些SNP包括rs2066844,rs2066845,rs2066847,rs35261698,... 

【文章來源】:南方醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁數(shù)】:135 頁

【學(xué)位級別】:博士

【部分圖文】:

rs3129891和rs77005575位點突變基因型同IBD患者腸粘膜中α-防御素的減少表達(dá)相關(guān)


圖2rs2066842的質(zhì)譜結(jié)果圖

質(zhì)譜


?結(jié)果???tissue?lysis,?DNA?binding?to?membrane,?DNA?purification.?Genotyping?of?genomic?DNA?for??mutations?of?SNP?rs2066842?was?performed?using?Mass?ARRAY?MALDI-TOF?System??(SEQUENOM)?according?to?the?manufacturer’s?protocol.?Wild?homozygous?CC?and?mutant??heterozygous?CT?were?found.??

質(zhì)譜,腸道粘膜


圖4rs2172252的質(zhì)譜結(jié)果圖。收集的腸道粘膜組織剪碎后,使用TaKaRa的基因組DNA提??取試劑盒提。模危,包括組織裂解、DNA與膜結(jié)合、DNA純化等步驟。提取的DNA使??用SEQUENOM的MassARRAY?MALDI-TOF方法檢測SNP?rs2172252的位點核酸信息,發(fā)現(xiàn)??AA野生純合型和AT突變雜合型。??Figure?4?Mass?spectrometry?results?of?SNP?rs2172252.?Frozen?biopsies?were?disrupted??mechanically?and?genomic?DNA?was?extracted?using?MiniBEST?Universal?Genomic?DNA??Extraction?kit?Ver.5.0?(TaKaRa)?according?to?the?manufacturer^?protocol.?In?brief,?it?includes??31??

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本文編號:3051399

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