目的 1．通過(guò)研究維生素D受體基因BsmI酶切位點(diǎn)基因型與非酒精性脂肪肝病患者之間的關(guān)系，從而驗(yàn)證它們之間是否存在相關(guān)性，為闡明非酒精性脂肪肝病的遺傳易感性提供科學(xué)的理論依據(jù)。 2．通過(guò)分析非酒精性脂肪病的相關(guān)危險(xiǎn)因素，有助于預(yù)防非酒精性脂肪肝的發(fā)生、發(fā)展。 方法 本課題采用病例對(duì)照研究與分子生物學(xué)技術(shù)相結(jié)合的方法。選擇就診于山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院非酒精性脂肪肝患者（病例組）160例和健康人（對(duì)照組）85例，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymerphism，PCR-RFLP)的方法，分析VDR基因BsmI酶切位點(diǎn)基因多態(tài)性，并比較兩組人群之間維生素D受體基因型頻率、等位基因頻率的差異，最后通過(guò)多因素非條件Logistic回歸方法分析非酒精性脂肪肝病的相關(guān)危險(xiǎn)因素。 結(jié)果 采用PCR-RFLP技術(shù)檢出BB、Bb、bb3種VDR基因型。經(jīng)過(guò)Hardy-Weinberg遺傳平衡定律的檢驗(yàn)后，發(fā)現(xiàn)兩組的等位基因分布符合此遺傳平衡定律。其中VDR基因BsmI酶切位點(diǎn)的BB、Bb、bb基因型在病例組和對(duì)照組中分布頻率分別為8.1%、12.5%、79.4%和25.9%、14.1%、60%。B、b等位基因在病例組和對(duì)照組中分布頻率分別為14.4%、85.6%和32.9%、67.1%；經(jīng)過(guò)兩組的比較，發(fā)現(xiàn)病例組bb基因型的頻率顯著高于對(duì)照組，病例組b等位基因的頻率顯著高于對(duì)照組，兩組比較差別有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P0.001）。最后運(yùn)用多因素非條件Logistic回歸分析，發(fā)現(xiàn)攜帶有bb基因型的群體容易發(fā)展成非酒精性脂肪肝病，非酒精性脂肪肝病發(fā)生的易患基因型可能是bb基因型。此外，甘油三酯、體質(zhì)指數(shù)、ALT與非酒精性脂肪肝病發(fā)生也密切相關(guān)。 結(jié)論 1．維生素D受體基因BsmI酶切位點(diǎn)基因型與非酒精性肝病之間存在相關(guān)性，bb基因型可能是非酒精性肝病發(fā)生的一種易患基因型。 2．基因型、總甘油三酯、體質(zhì)指數(shù)、ALT可能是非酒精性脂肪肝病的發(fā)生的危險(xiǎn)因素。
【學(xué)位單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2014
【中圖分類(lèi)】：R575.5
【部分圖文】：

注：酶切產(chǎn)物基因型 1：BB型；2：bb型；3：Bb型結(jié)果，最終可知，經(jīng)限制性?xún)?nèi)切酶BsmI酶切后存在。其中BB為純合子一根條帶，bb為純合子兩根條帶einberg遺傳平衡定律檢驗(yàn)-Weinberg遺傳平衡定律檢驗(yàn)，NAFLD組和健康對(duì)照率均達(dá)到遺傳平衡，具有群體代表性。（見(jiàn)表1）圖 1.擴(kuò)增產(chǎn)物酶切結(jié)果電泳圖譜
【參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2844256