【摘要】：目的探討江蘇漢族人群殺傷細(xì)胞免疫球蛋白樣受體(KIR)基因多態(tài)性與原發(fā)性膽汁性肝硬化(PBC)的相關(guān)性。方法收集2011-06-01/2013-07-31期間江蘇省常州三院住院的PBC患者122例和198例相匹配的無血緣關(guān)系健康人群外周血標(biāo)本。采用實(shí)時(shí)熒光定量PCR檢測KIR基因多態(tài)性,分析KIR基因及基因型頻率在2組人群間的差異。結(jié)果 PBC患者KIR2DL2和2DS2基因頻率比對照組顯著性降低,與降低疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。共檢測出55種KIR基因型,其中PBC組24種,對照組47種。最常見的基因型為AA1,其次為BX2、BX8、BX4、BX14。對存在于5個或以上個體的11個基因型進(jìn)行分析,未發(fā)現(xiàn)PBC組與對照組之間有顯著性差異。結(jié)論 KIR2DL2和2DS2的缺失可能是江蘇地區(qū)漢族人群PBC發(fā)病潛在的保護(hù)因子。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between killer cell immunoglobulin-like receptor (KIR) gene polymorphism and (PBC) in primary bile cirrhosis in Jiangsu Han population. Methods the peripheral blood samples of 122 PBC patients and 198 unrelated healthy people hospitalized in Changzhou three Hospitals of Jiangsu Province during the period of 2011 / 06 / 01 / 2013 / 07 / 31 were collected. The polymorphism of KIR gene was detected by real-time fluorescence quantitative PCR, and the difference of KIR gene and genotypic frequency between the two groups was analyzed. Results the frequencies of KIR2DL2 and 2DS2 genes in patients with PBC were significantly lower than those in the control group, which was related to the reduction of the risk of disease. A total of 55 KIR genotypes were detected, including 24 in PBC group and 47 in control group. The most common genotype was AA1, followed by BX2,BX8,BX4,BX14.. 11 genotypes in 5 or more individuals were analyzed, and no significant difference was found between PBC group and control group. Conclusion the deletion of KIR2DL2 and 2DS2 may be a potential protective factor for PBC in Jiangsu Han population.
【作者單位】： 常州市第三人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;江蘇大學(xué)附屬武進(jìn)人民醫(yī)院檢驗(yàn)科;
【基金】：武進(jìn)科技計(jì)劃項(xiàng)目(WS2010012)
【分類號】：R575.22

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本文編號：2482618