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遺傳性聾的精準(zhǔn)醫(yī)療

發(fā)布時間:2017-10-04 10:42

  本文關(guān)鍵詞:遺傳性聾的精準(zhǔn)醫(yī)療


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【摘要】:正精準(zhǔn)醫(yī)療是根據(jù)個體的基因特征、環(huán)境以及生活習(xí)慣進行疾病預(yù)防以及治療的醫(yī)學(xué)模式。人類基因組測序技術(shù)和生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進步、大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)推動了精準(zhǔn)醫(yī)療。精準(zhǔn)醫(yī)療的短期目標(biāo)是精確診斷和治療,遠(yuǎn)期目標(biāo)是健康管理。在精準(zhǔn)診斷方面,無論是了解患病個體的基因多態(tài)性,還是了解疾病的體細(xì)胞突變,都離不開測
【作者單位】: 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心;
【關(guān)鍵詞】 遺傳性 精準(zhǔn)醫(yī)療
【基金】:國家自然科學(xué)基金重點項目(No:81230020);國家自然科學(xué)基金面上項目(No:81371096,No:81371098) 國家十二五支撐項目(No:2012BAIB02) 衛(wèi)生部行業(yè)專項基金(No:201202005) 北京市自然科學(xué)基金面上項目(No:7132177) 北京市科技新星計劃(No:2009B34)
【分類號】:R764.43
【正文快照】: 專家簡介:袁永一,醫(yī)學(xué)博士,解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫(yī)師、副教授,碩士研究生導(dǎo)師、美國Emory大學(xué)訪問學(xué)者。從事遺傳性聾基因診斷、分子流行病學(xué)及致病機制研究多年,通過耳聾分子流行病學(xué)研究證明了遺傳性聾是中國聾人群體最主要的亞病種,為實施耳聾基因診斷、耳

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

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2 謝鼎華,肖自安,葉勝難;遺傳性聾分子病因研究進展[J];中華耳鼻咽喉科雜志;2000年02期

3 殷明德;遺傳性聾[J];國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊;2005年01期

4 于麗玫;于飛;;遺傳性聾病相關(guān)診斷技術(shù)及其意義[J];中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志;2007年03期

5 于睿莉;戴樸;;遺傳性聾一個家系五例的分子病因?qū)W分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2008年04期

6 鮑曉林;郭玉芬;劉曉雯;徐百成;郭家亮;孫薔;;137個遺傳性聾小家系的聾病分子流行病學(xué)研究[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2010年06期

7 馮永;王鴻涵;;非綜合征型遺傳性聾研究現(xiàn)狀及思考[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2012年03期

8 林尚澤;在聾啞學(xué)校學(xué)習(xí)兒童的遺傳性聾[J];國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊;1981年05期

9 Jahn AF;Noyek AM;張振聲;;遲發(fā)性遺傳性聾[J];國外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊;1982年05期

10 南京醫(yī)學(xué)院遺傳性聾大家系調(diào)查研究協(xié)作組;殷明德;;江蘇省某縣方氏遺傳性聾大家系的調(diào)查研究[J];南京醫(yī)學(xué)院學(xué)報;1990年04期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

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2 楊仕明;;動物模型在人類遺傳性聾與聽覺發(fā)育研究中的應(yīng)用[A];第二屆模式生物與人類健康研討會會議論文集[C];2012年

3 李建忠;程靜;孫藝;金占國;盧宇;韓東一;袁慧軍;;體外表達的人PRS1突變體的活性變化與遺傳性聾的關(guān)系[A];2010全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2010年

4 劉玉和;高娟娟;薛俊芳;柯肖枚;;應(yīng)用外顯子組測序技術(shù)在—遺傳性聾家系中確定新的COCH基因突變[A];全國耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2012年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 王秋菊;遺傳性聾——不易察覺的“幽靈”[N];健康報;2007年

2 中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院 肖自安 副教授 謝鼎華 教授;警惕遺傳性聾的危害[N];湖南科技報;2007年

3 何建昆;用基因科技預(yù)防遺傳性聾病[N];科技日報;2008年

4 記者 楊明 黃茜 李立志 涂端玉 何道嵐 李棟 石善偉 全杰;委員提案 政府資助聾兒檢基因[N];廣州日報;2011年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 嚴(yán)旭坤;兩個中國遺傳性聾家系的致病基因研究[D];復(fù)旦大學(xué);2011年

2 葉勝難;非綜合征常染色體顯性遺傳性聾家系的基因定位研究[D];軍醫(yī)進修學(xué)院;2001年

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本文編號:970212

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