本文關(guān)鍵詞：繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的臨床、病理特征及其相關(guān)基因的研究

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【摘要】：第一部分繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的臨床特征分析目的：分析總結(jié)繼發(fā)性膠凍樣角膜變性(Gelatinous drop-like corneal dystrophy, GDLD)的臨床特征。方法：回顧分析本眼科中心存檔的繼發(fā)性膠凍樣角膜變性患者,同時(shí)收納本研究期間的新病例。收集整理其相關(guān)臨床檢查數(shù)據(jù),并對(duì)于疾病程度較重的患者介入外科手術(shù)治療。整理術(shù)后隨訪資料,總結(jié)其預(yù)后情況。結(jié)果：本研究共納入2006年5月至2016年3月期間就診于我院眼科中心的繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的患者共28例32眼,平均年齡為46.46±16.02歲,其中男性12例,女性16例。以倒睫為誘發(fā)疾病的共有31眼,另有1眼為堿燒傷誘發(fā)�；颊呓悄け砻婵梢娔z凍樣半球形或結(jié)節(jié)狀隆起的乳白色混濁。眼前節(jié)OCT檢查示平均沉淀厚度(Deposits thickness, DT)為335.00±143.70μm,病灶中央平均角膜厚度(Corneal thickness, CT)為711.00±178.73μm。對(duì)其中20眼進(jìn)行外科手術(shù)治療,術(shù)后隨訪示裸眼視力較術(shù)前裸眼視力有明顯提高,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論：繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的患者倒睫為其主要誘發(fā)疾病,對(duì)于病變較重的患者實(shí)行外科手術(shù)去除角膜病灶或治療誘發(fā)疾病對(duì)該病有較理想的療效。第二部分繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的病理特征及其相關(guān)基因分析目的：分析繼發(fā)性膠凍樣角膜變性患者的病理特征及其相關(guān)基因。方法：對(duì)于本研究中納入的角膜病變較嚴(yán)重的患者實(shí)行手術(shù)治療,術(shù)中獲得的角膜組織行HE、剛果紅、PAS、Masson三色和乳鐵蛋白染色,比較分析其中特異性較高的染色方法。抽取5例繼發(fā)性GDLD患者外周血液,提取基因組DNA后行PCR擴(kuò)增,進(jìn)行基因測(cè)序分析TACSTD2(tumor-associated calcium signal transducer 2)基因是否突變；同時(shí)取20位正常人外周血提取基因做為對(duì)照,進(jìn)行基因測(cè)序分析繼發(fā)性GDLD患者乳鐵蛋白基因的特征。結(jié)果：角膜組織切片染色發(fā)現(xiàn)剛果紅和乳鐵蛋白染色均呈陽性(100%),具有很高的特異性,HE染色次之(90%),PAS和Masson的檢出率再次之,分別為75%、71.4%。5名繼發(fā)性膠凍樣角膜變性患者的TACSTD2基因不存在突變；其與20名正�；颊咄庵苎谐樘岬腄NA序列分析顯示乳鐵蛋白基因第14號(hào)外顯子上的第561位密碼子無差異。結(jié)論：初步實(shí)驗(yàn)表明剛果紅和乳鐵蛋白染色在繼發(fā)性GDLD的診斷中具有較高的特異性。該病患者TACSTD2基因不存在突變,并且其乳鐵蛋白基因第561位上的密碼子較正常人相比無異常改變。
【關(guān)鍵詞】：繼發(fā)性角膜淀粉樣變性 膠凍樣角膜變性 倒睫 乳鐵蛋白 剛果紅染色
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R772.2
【目錄】：

• 致謝4-5
• 中文摘要5-8
• 英文摘要8-10
• 主要縮略詞表10-12
• 引言12-15
• 第一部分 繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的臨床特征分析15-27
• 1 研究對(duì)象和方法15-18
• 2 研究結(jié)果18-24
• 3 討論24-26
• 4 結(jié)論26-27
• 第二部分 繼發(fā)性膠凍樣角膜變性的病理特征及其相關(guān)基因分析27-42
• 1 研究材料和方法27-35
• 2 研究結(jié)果35-39
• 3 討論39-41
• 4 結(jié)論41-42
• 參考文獻(xiàn)42-44
• 綜述44-53
• 參考文獻(xiàn)49-53
• 作者簡介53

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本文編號(hào)：958202