發(fā)布時間：2017-09-22 11:23

  本文關鍵詞：IL23R-C1orf141、ADO-ZNF365-EGR2單核苷酸多態(tài)性與亞洲多民族人群Vogt-小柳原田綜合征關聯(lián)研究

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【摘要】：背景葡萄膜是眼內(nèi)富含色素和血管的組織,由虹膜、睫狀體和脈絡膜組成。葡萄膜炎廣義上不但指發(fā)生于葡萄膜炎的炎癥,還包括了發(fā)生于視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜血管的炎癥,而且這些炎癥還可引起視神經(jīng)改變。葡萄膜炎常反復發(fā)作,治療棘手,由于葡萄膜炎常導致視網(wǎng)膜和視神經(jīng)的損害,其所致盲通常為不可逆盲目。Vogt-小柳原田綜合征(VKH綜合征)是一種雙側(cè)肉芽腫性全葡萄膜炎,是伴有腦膜刺激征、聽覺功能障礙、皮膚和毛發(fā)異常的一種自身免疫性疾病。Vogt-小柳原田綜合征在世界各地均有發(fā)生,多發(fā)生于色素較多的人種,常見于亞洲人、西班牙人、印第安人和黑人,多發(fā)生于20-40歲青壯年人群。Vogt-小柳原田綜合征的病因和發(fā)病機制目前仍不清楚,該疾病具有一定遺傳易感性,以往研究認為與HLA-DR4、HLA-DRw53和HLA-DRB1*0405密切相關。最近我們團隊通過GWAS研究在中國漢族人群中搜索了VKH綜合征新的易感位點,我們發(fā)現(xiàn)了2個與中國漢族人群VKH綜合征易感性相關的非HLA區(qū)新基因/位點,IL23R-C1orf141和ADO-ZNF365-EGR2。這5個非HLA基因在人虹膜組織中有表達,IL23R也表達與睫狀體和脈絡膜中。但是,在亞洲其他民族人群之間,上述基因位點是否與vkh綜合征相關尚不清楚�；谏鲜鲅芯勘尘�,本課題主要進行以下實驗:探討il23r-c1orf141和ado-znf365-egr2與包括中國少數(shù)民族、華裔新加坡漢族人、韓國人、泰國人在內(nèi)的亞洲多民族人群vogt-小柳原田綜合征患者的遺傳易感性關聯(lián)。通過上述研究,為闡明vkh綜合征在亞洲多民族人群中的發(fā)病機制提供重要的遺傳學依據(jù),為其診斷防治提供新策略和新靶點。目的探討il23r-c1orf141和ado-znf365-egr2與包括中國少數(shù)民族、華裔新加坡漢族人、韓國人、泰國人在內(nèi)的亞洲多民族人群vogt-小柳原田綜合征患者的遺傳易感性關聯(lián)。方法收集患者標本,分別抽取華裔新加坡漢族vkh綜合征患者、中國西南地區(qū)少數(shù)民族vkh綜合征患者、韓國vkh綜合征患者、泰國vkh綜合征患者及相應的正常對照人群的全血,提取dna,使用時間飛行質(zhì)譜生物芯片系統(tǒng)和taqman熒光探針法進行snp分型。結(jié)果8個位于il23r-c1orf141的snp與華裔新加坡漢族vkh綜合征患者顯著相關,但與中國少數(shù)民族vkh綜合征患者、韓國vkh綜合征患者、泰國vkh綜合征患者無關聯(lián)。il23r-c1orf141的位點rs1884444與華裔新加坡漢族人群呈弱相關。5個位于ado-znf365-egr2的snp與泰國vkh綜合征患者顯著相關,但這種關聯(lián)性在其他三類民族人群中未發(fā)現(xiàn)。結(jié)論我們的結(jié)果顯示,IL23R-C1orf141的單核苷酸多態(tài)性與新加坡華裔漢族VKH綜合征遺傳易感性相關,但是沒有發(fā)現(xiàn)IL23R-C1orf141與中國少數(shù)民族、韓國及泰國VKH綜合征的相關性。于此同時,我們也發(fā)現(xiàn)了ADO-ZNF365-EGR2的單核苷酸多態(tài)性與泰國VKH患者的遺傳易感性相關。
【關鍵詞】：VKH綜合征 IL23R-C1orf141 ADO-ZNF365-EGR2
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2016
【分類號】：R773
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對照4-5
• 中文摘要5-8
• 英文摘要8-11
• 前言11-14
• 第一章 IL23R-C1orf141單核苷酸多態(tài)性與亞洲多民族人群Vogt-小柳原田綜合征關聯(lián)研究14-34
• 1 材料和方法14-23
• 2 結(jié)果23-32
• 3 討論32-34
• 第二章 ADO-ZNF365-EGR2單核苷酸多態(tài)性與亞洲多民族人群Vogt-小柳原田綜合征關聯(lián)研究34-44
• 1 材料和方法34-37
• 2 結(jié)果37-42
• 3 討論42-44
• 總結(jié)44-45
• 參考文獻45-49
• 文獻綜述49-56
• 參考文獻52-56
• 致謝56-57
• 攻讀碩士期間發(fā)表文章57

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本文編號：900532