本文關(guān)鍵詞：IL23R-C1orf141、ADO-ZNF365-EGR2單核苷酸多態(tài)性與亞洲多民族人群Vogt-小柳原田綜合征關(guān)聯(lián)研究

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【摘要】：背景葡萄膜是眼內(nèi)富含色素和血管的組織,由虹膜、睫狀體和脈絡(luò)膜組成。葡萄膜炎廣義上不但指發(fā)生于葡萄膜炎的炎癥,還包括了發(fā)生于視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜血管的炎癥,而且這些炎癥還可引起視神經(jīng)改變。葡萄膜炎常反復(fù)發(fā)作,治療棘手,由于葡萄膜炎常導(dǎo)致視網(wǎng)膜和視神經(jīng)的損害,其所致盲通常為不可逆盲目。Vogt-小柳原田綜合征(VKH綜合征)是一種雙側(cè)肉芽腫性全葡萄膜炎,是伴有腦膜刺激征、聽覺功能障礙、皮膚和毛發(fā)異常的一種自身免疫性疾病。Vogt-小柳原田綜合征在世界各地均有發(fā)生,多發(fā)生于色素較多的人種,常見于亞洲人、西班牙人、印第安人和黑人,多發(fā)生于20-40歲青壯年人群。Vogt-小柳原田綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制目前仍不清楚,該疾病具有一定遺傳易感性,以往研究認(rèn)為與HLA-DR4、HLA-DRw53和HLA-DRB1*0405密切相關(guān)。最近我們團(tuán)隊(duì)通過GWAS研究在中國漢族人群中搜索了VKH綜合征新的易感位點(diǎn),我們發(fā)現(xiàn)了2個(gè)與中國漢族人群VKH綜合征易感性相關(guān)的非HLA區(qū)新基因/位點(diǎn),IL23R-C1orf141和ADO-ZNF365-EGR2。這5個(gè)非HLA基因在人虹膜組織中有表達(dá),IL23R也表達(dá)與睫狀體和脈絡(luò)膜中。但是,在亞洲其他民族人群之間,上述基因位點(diǎn)是否與vkh綜合征相關(guān)尚不清楚�；谏鲜鲅芯勘尘�,本課題主要進(jìn)行以下實(shí)驗(yàn):探討il23r-c1orf141和ado-znf365-egr2與包括中國少數(shù)民族、華裔新加坡漢族人、韓國人、泰國人在內(nèi)的亞洲多民族人群vogt-小柳原田綜合征患者的遺傳易感性關(guān)聯(lián)。通過上述研究,為闡明vkh綜合征在亞洲多民族人群中的發(fā)病機(jī)制提供重要的遺傳學(xué)依據(jù),為其診斷防治提供新策略和新靶點(diǎn)。目的探討il23r-c1orf141和ado-znf365-egr2與包括中國少數(shù)民族、華裔新加坡漢族人、韓國人、泰國人在內(nèi)的亞洲多民族人群vogt-小柳原田綜合征患者的遺傳易感性關(guān)聯(lián)。方法收集患者標(biāo)本,分別抽取華裔新加坡漢族vkh綜合征患者、中國西南地區(qū)少數(shù)民族vkh綜合征患者、韓國vkh綜合征患者、泰國vkh綜合征患者及相應(yīng)的正常對(duì)照人群的全血,提取dna,使用時(shí)間飛行質(zhì)譜生物芯片系統(tǒng)和taqman熒光探針法進(jìn)行snp分型。結(jié)果8個(gè)位于il23r-c1orf141的snp與華裔新加坡漢族vkh綜合征患者顯著相關(guān),但與中國少數(shù)民族vkh綜合征患者、韓國vkh綜合征患者、泰國vkh綜合征患者無關(guān)聯(lián)。il23r-c1orf141的位點(diǎn)rs1884444與華裔新加坡漢族人群呈弱相關(guān)。5個(gè)位于ado-znf365-egr2的snp與泰國vkh綜合征患者顯著相關(guān),但這種關(guān)聯(lián)性在其他三類民族人群中未發(fā)現(xiàn)。結(jié)論我們的結(jié)果顯示,IL23R-C1orf141的單核苷酸多態(tài)性與新加坡華裔漢族VKH綜合征遺傳易感性相關(guān),但是沒有發(fā)現(xiàn)IL23R-C1orf141與中國少數(shù)民族、韓國及泰國VKH綜合征的相關(guān)性。于此同時(shí),我們也發(fā)現(xiàn)了ADO-ZNF365-EGR2的單核苷酸多態(tài)性與泰國VKH患者的遺傳易感性相關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：VKH綜合征 IL23R-C1orf141 ADO-ZNF365-EGR2
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R773
【目錄】：

• 英漢縮略語名詞對(duì)照4-5
• 中文摘要5-8
• 英文摘要8-11
• 前言11-14
• 第一章 IL23R-C1orf141單核苷酸多態(tài)性與亞洲多民族人群Vogt-小柳原田綜合征關(guān)聯(lián)研究14-34
• 1 材料和方法14-23
• 2 結(jié)果23-32
• 3 討論32-34
• 第二章 ADO-ZNF365-EGR2單核苷酸多態(tài)性與亞洲多民族人群Vogt-小柳原田綜合征關(guān)聯(lián)研究34-44
• 1 材料和方法34-37
• 2 結(jié)果37-42
• 3 討論42-44
• 總結(jié)44-45
• 參考文獻(xiàn)45-49
• 文獻(xiàn)綜述49-56
• 參考文獻(xiàn)52-56
• 致謝56-57
• 攻讀碩士期間發(fā)表文章57

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2 田昭鳳,吳志茹;Vogt—小柳—原田綜合征[J];內(nèi)蒙古醫(yī)學(xué)雜志;2001年06期

3 丁寧;Vogt-小柳-原田氏病診斷標(biāo)準(zhǔn)的重新評(píng)價(jià)[J];國外醫(yī)學(xué).眼科學(xué)分冊(cè);2002年03期

4 趙天恩,杜立彬,湯毓樞;Vogt-小柳綜合征1例報(bào)告[J];中國麻風(fēng)皮膚病雜志;2003年05期

5 胡宏閣,趙晏黎,張有亭,許冰;Vogt-小柳原田綜合征早期診斷及誤診分析[J];中原醫(yī)刊;2004年06期

6 Blanc F.;Fleury M.;Talmant V. ;張磊;;Vogt-小柳原田綜合征[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘.眼科學(xué)分冊(cè);2006年04期

7 劉聰慧;鄭燕林;;Vogt-小柳原田綜合征發(fā)病機(jī)制研究進(jìn)展[J];眼科新進(jìn)展;2007年11期

8 李林;呂華毅;;Vogt-小柳原田綜合征1例報(bào)告[J];吉林大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2008年06期

9 陳龍飛;許國英;童秋玲;;Vogt-小柳原田綜合征三例報(bào)告[J];中國現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志;2008年01期

10 李愛蓮;毛思紅;鄧文香;;Vogt-小柳原田綜合征12例臨床分析[J];浙江醫(yī)學(xué);2008年05期

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1 張銘連;常永業(yè);石慧君;龐朝善;解世鵬;毛愛玲;;中西醫(yī)結(jié)合治療Vogt—小柳—原田氏病隨訪觀察[A];中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)第七次眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2008年

2 張曉梅;;Vogt-原田-小柳綜合征的眼底熒光血管造影檢查[A];第十屆全國中西醫(yī)結(jié)合眼科學(xué)術(shù)會(huì)議暨第五屆海峽眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2011年

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4 張銘連;解世朋;石慧君;龐朝善;常永業(yè);;中西醫(yī)結(jié)合治療Vogt－小柳原田氏病133例療效觀察(摘要)[A];中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)第五次眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2006年

5 顧春妮;;Vogt-小柳原田綜合征及護(hù)理[A];全國五官科護(hù)理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會(huì)議論文匯編[C];2002年

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7 孫傳賓;劉哲;方愛武;;首診為雙眼急性閉角型青光眼的Vogt-小柳-原田綜合癥[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二屆全國眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2007年

8 謝靜;蔣貽平;;地塞米松治療Vogt-小柳原田綜合癥造成急性胃穿孔1例[A];全省中西醫(yī)結(jié)合、中醫(yī)、西醫(yī)眼科學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2006年

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2 李燕利;Vogt-小柳—原田綜合征的臨床治療分析[D];石河子大學(xué);2013年

3 郭婭玲;早期Vogt-小柳—原田患者的視力預(yù)后和治療[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2009年

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本文編號(hào)：900532