本文關鍵詞：安徽省漢族人氨基糖苷類抗生素致耳聾患者基因突變的研究

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【摘要】：目的研究安徽省漢族人氨基糖苷類抗生素致耳聾(AAID)患者基因突變與其非綜合征性耳聾(NSHL)的關系,建立口腔黏膜細胞基因組DNA新一代基因測序法(NGS)。方法由122例NSHL患兒及120例健康兒童,取得口腔黏膜基因組DNA,應用NGS對GJB2、12S rRNA基因測序。結果口腔黏膜細胞的基因組DNA質量較好,能滿足NGS研究需要;在122例NSHL患者中,28例GJB2基因突變,占耳聾患者的22.95%;10例12S rRNA基因突變,占耳聾患者的8.20%。120例健康兒童中,未發(fā)現(xiàn)基因突變(P0.01)。結論口腔黏膜細胞基因組DNA的NGS檢測法能用于檢出安徽省漢族人AAID基因突變;在安徽NSHL患者中GJB2、12S rRNA基因突變有其一定的特點,能對安徽省漢族人AAID基因突變研究提供幫助。
【作者單位】： 安徽醫(yī)學高等專科學校省遺傳醫(yī)學中心;
【關鍵詞】： 口腔黏膜細胞 耳聾 突變 GJB S rRNA
【基金】：安徽高校省級自然科學研究項目(編號:KJ2014A128)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 2016-06-22接收我國每年約有3萬例先天性耳聾發(fā)病患者[1]。50%耳聾與遺傳因素相關,為遺傳性耳聾,由遺傳因素、環(huán)境因素的共同作用而引發(fā),包括非綜合征型耳聾[(non-syndromic hearing loss,NSHL),約占70%]、綜合征型耳聾[(syndromic hearing loss,SHL),約占30%];已發(fā)現(xiàn)與NSHL相

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