本文關(guān)鍵詞：安徽省漢族人氨基糖苷類抗生素致耳聾患者基因突變的研究

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【摘要】：目的研究安徽省漢族人氨基糖苷類抗生素致耳聾(AAID)患者基因突變與其非綜合征性耳聾(NSHL)的關(guān)系,建立口腔黏膜細(xì)胞基因組DNA新一代基因測(cè)序法(NGS)。方法由122例NSHL患兒及120例健康兒童,取得口腔黏膜基因組DNA,應(yīng)用NGS對(duì)GJB2、12S rRNA基因測(cè)序。結(jié)果口腔黏膜細(xì)胞的基因組DNA質(zhì)量較好,能滿足NGS研究需要;在122例NSHL患者中,28例GJB2基因突變,占耳聾患者的22.95%;10例12S rRNA基因突變,占耳聾患者的8.20%。120例健康兒童中,未發(fā)現(xiàn)基因突變(P0.01)。結(jié)論口腔黏膜細(xì)胞基因組DNA的NGS檢測(cè)法能用于檢出安徽省漢族人AAID基因突變;在安徽NSHL患者中GJB2、12S rRNA基因突變有其一定的特點(diǎn),能對(duì)安徽省漢族人AAID基因突變研究提供幫助。
【作者單位】： 安徽醫(yī)學(xué)高等�？茖W(xué)校省遺傳醫(yī)學(xué)中心;
【關(guān)鍵詞】： 口腔黏膜細(xì)胞 耳聾 突變 GJB S rRNA
【基金】：安徽高校省級(jí)自然科學(xué)研究項(xiàng)目(編號(hào):KJ2014A128)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 2016-06-22接收我國(guó)每年約有3萬例先天性耳聾發(fā)病患者[1]。50%耳聾與遺傳因素相關(guān),為遺傳性耳聾,由遺傳因素、環(huán)境因素的共同作用而引發(fā),包括非綜合征型耳聾[(non-syndromic hearing loss,NSHL),約占70%]、綜合征型耳聾[(syndromic hearing loss,SHL),約占30%];已發(fā)現(xiàn)與NSHL相

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 Ferrara F.;Amato C.;張劍萍;;亞甲基四氫葉酸還原酶基因突變導(dǎo)致卵巢過度刺激綜合征1例[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(婦產(chǎn)科學(xué)分冊(cè));2005年11期

2 Combi R;Dalprà L.;Ferini-Strambi L.;Tenchini M.L;袁海峰;;額葉癲癇與促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素基因突變的關(guān)系[J];世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘(神經(jīng)病學(xué)分冊(cè));2006年05期

3 智剛;蘇成芝;;基因突變帶來的啟示[J];醫(yī)學(xué)與哲學(xué);1991年02期

4 潘宏銘;宋修山;;人群基因突變的檢測(cè)[J];浙江醫(yī)學(xué)情報(bào);1995年02期

5 劉廣志;新確定的基因與癡呆有聯(lián)系[J];英國(guó)醫(yī)學(xué)雜志(中文版);2000年03期

6 姚華,王國(guó)荃;砷與基因關(guān)系的研究進(jìn)展[J];地方病通報(bào);2001年01期

7 張?zhí)K明,劉小紅,倪黎,金慶文,郭慶榮,宮道華;急性淋巴細(xì)胞性白血病與P~(53)基因突變的相關(guān)性研究[J];實(shí)用兒科臨床雜志;2002年05期

8 龐慶豐,郭冬平,李曉,陳琪,范樂明;一個(gè)新的低密度脂蛋白受體基因突變位點(diǎn)[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2003年05期

9 黃琰,李若葆;吸煙與肺癌基因突變的關(guān)系[J];濰坊醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2004年02期

10 易彥;張廣森;;非肌性肌球蛋白重鏈9基因突變相關(guān)疾病[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).輸血及血液學(xué)分冊(cè);2005年04期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 吳競(jìng)生;徐修才;周榮富;方怡;王學(xué)鋒;翟志敏;王鴻利;;β鏈基因突變引起一例遺傳性無纖維蛋白原血癥[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第八次全國(guó)血液學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2004年

2 劉艷;雷小兵;彭振輝;肖生祥;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];2006中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

3 肖生祥;劉艷;雷小兵;彭振輝;王俊民;周欣;耿松梅;李政宵;;先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病1家系的基因突變研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十二次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文集[C];2006年

4 馬紹剛;方佩華;呂枚;許靜;李寧;陳慧;馮潔;;先天性甲狀腺功能減退癥基因突變研究[A];天津市核學(xué)會(huì)2005年學(xué)術(shù)交流會(huì)論文匯編[C];2005年

5 楊芳;金佩佩;王學(xué)鋒;李薇;丁秋蘭;王冠軍;王鴻利;;2例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第七次全國(guó)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議資料匯編[C];2008年

6 王貴;裘衛(wèi)東;;基因在疼痛與鎮(zhèn)痛中的影響[A];浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)疼痛學(xué)分會(huì)成立大會(huì)暨首屆浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)疼痛學(xué)分會(huì)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2011年

7 孟巖;張續(xù)德;施惠平;趙時(shí)敏;姚鳳霞;蘇亮;黃尚志;;顱額鼻綜合征的基因突變研究[A];第八次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議(中華醫(yī)學(xué)會(huì)2009年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)年會(huì))論文摘要匯編[C];2009年

8 曹林枝;;P53基因及其分子生物學(xué)作用[A];廣西生物化學(xué)與分子生物學(xué)會(huì)第六次學(xué)術(shù)研討會(huì)論文摘要[C];2003年

9 吳雪瓊;張俊仙;李洪敏;梁建琴;鐘敏;王巍;;結(jié)核分支桿菌耐藥基因的研究[A];中國(guó)防癆協(xié)會(huì)全國(guó)學(xué)術(shù)會(huì)議大會(huì)學(xué)術(shù)報(bào)告[C];2001年

10 楊芳;金佩佩;王學(xué)鋒;丁秋蘭;王鴻利;李薇;王冠軍;;2例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];第11次中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會(huì)議論文匯編[C];2007年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 報(bào)道員 周谷風(fēng);基因突變是好是壞[N];新華每日電訊;2010年

2 孫浩;基因檢測(cè)：為防病摘除還健康的器官？[N];新華每日電訊;2006年

3 張民;英展開癌癥相關(guān)基因突變測(cè)定研究[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2007年

4 本報(bào)記者 李禾;吸煙導(dǎo)致的基因突變可代代相傳？[N];科技日?qǐng)?bào);2010年

5 醫(yī)學(xué)博士 科學(xué)松鼠會(huì)成員 致樺;基因檢測(cè)是與非[N];中國(guó)經(jīng)營(yíng)報(bào);2010年

6 本報(bào)記者 王丹;天賦基因檢測(cè)：預(yù)測(cè)未來還是娛樂大眾[N];健康報(bào);2010年

7 江蘇省中醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心 賴仁勝;基因檢測(cè)放任自流態(tài)勢(shì)需扭轉(zhuǎn)[N];健康報(bào);2011年

8 本報(bào)實(shí)習(xí)記者 楊璇;“基因保存”服務(wù)沒價(jià)值[N];北京科技報(bào);2010年

9 實(shí)習(xí)生 劉冰玉;檢測(cè)癌癥基因能否一紙完成？[N];科技日?qǐng)?bào);2012年

10 記者 耿建擴(kuò) 通訊員 李晉陶 程益聰;人類8種新發(fā)基因突變被發(fā)現(xiàn)[N];光明日?qǐng)?bào);2013年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 肖珊;維吾爾族2型糖尿病相關(guān)基因的多態(tài)性及基因—基因、基因—環(huán)境交互作用研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2015年

2 于韶榮;惡性腫瘤患者血漿KRAS基因突變檢測(cè)[D];南京大學(xué);2011年

3 楊琳;晚期非小細(xì)胞肺癌EGFR基因突變狀態(tài)的血清多肽質(zhì)譜研究[D];中國(guó)人民解放軍軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院;2016年

4 馬亞琳;非綜合征型耳聾患者基因突變熱點(diǎn)篩查及一個(gè)耳聾家系MYO7A基因新突變分析[D];山東大學(xué);2016年

5 茅江峰;不同基因突變對(duì)特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的臨床特點(diǎn)、隱睪和生精療效的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

6 楊昭慶;云南省兩種遺傳性血液疾病的基因突變研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2001年

7 李冰;第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究 第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細(xì)胞遺傳學(xué)研究 第三部分 血清鐵蛋白是中國(guó)骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨(dú)立預(yù)后因素[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

8 張軍航;肺癌組織中p16基因mRNA和蛋白表達(dá)及基因異常甲基化的研究[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2002年

9 段妍;單純型和顯性營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥基因突變研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2014年

10 李紅梅;聯(lián)合檢測(cè)p53基因和端粒酶對(duì)肺癌的診斷意義[D];天津醫(yī)科大學(xué);2010年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 吳晶晶;胃小間質(zhì)瘤P16蛋白表達(dá)及C-Kit基因突變[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

2 周煉煉;63例慢性淋巴細(xì)胞白血病臨床特征及預(yù)后分析[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

3 李娟;Fabry病GLA基因變異與臨床表現(xiàn)的相關(guān)研究[D];石河子大學(xué);2015年

4 楊浩;Peutz-Jeghers綜合征的STK11基因突變研究[D];川北醫(yī)學(xué)院;2015年

5 周雙才;非小細(xì)胞肺癌EGFR基因突變狀態(tài)與中醫(yī)體質(zhì)的相關(guān)性研究[D];福建中醫(yī)藥大學(xué);2015年

6 王慶泊;胃腸道間質(zhì)瘤c-kit基因檢測(cè)臨床意義的研究（附119例分析）[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

7 錢曉燕;EGFR及KRAS基因突變臨床檢測(cè)方法學(xué)比較及其影響因素分析[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2015年

8 王輝;MET基因mRNA表達(dá)水平在非小細(xì)胞肺癌中的意義[D];中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2015年

9 李武靚;ARMS2/HTRA1基因與年齡相關(guān)性黃斑變性的關(guān)聯(lián)分析[D];寧夏醫(yī)科大學(xué);2015年

10 張立瑩;全基因組、干細(xì)胞相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子甲基化水平及基因突變?cè)谒柘祼盒阅[瘤預(yù)后判斷中的作用[D];蘇州大學(xué);2015年

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