本文關(guān)鍵詞：靶向序列捕獲聯(lián)合高通量測序檢測先天性眼外肌纖維化的致病基因突變

  更多相關(guān)文章： 先天性眼外肌纖維化 KIFA基因 TUBB基因

【摘要】：目的對中國人先天性眼外肌纖維化(CFEOM)家系和散發(fā)個體進(jìn)行致病基因突變篩查。設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)研究。研究對象6個CFEOM家系和4個CFEOM散發(fā)個體。方法收集CFEOM患者的臨床及眼運(yùn)動神經(jīng)MRI檢查資料,采集患者及家庭成員外周靜脈血,提取基因組DNA,應(yīng)用目標(biāo)序列捕獲聯(lián)合高通量測序的方法對11個疾病候選基因進(jìn)行全部外顯子的突變篩查。生物信息學(xué)分析得到候選基因堿基改變后,在100個無關(guān)正常對照人群中進(jìn)行PCR和Sanger測序驗(yàn)證并對基因型和表型特征進(jìn)行分析。主要指標(biāo)基因序列。結(jié)果 80%(8/10)CFEOM先證者存在KIF21A基因突變,分別為c.2860CT(p.R954W)和c.2861GA(p.R954Q);20%(2/10)先證者存在TUBB3基因突變,分別為c.784CT(p.R262C)和c.1138CT(p.R380C)。所有突變在家系正常個體及正常對照人群中均未檢測到。攜帶KIF21A基因突變的患者表現(xiàn)為CFEOM1A和CFEOM3B表型,而攜帶TUBB3基因突變的患者表現(xiàn)出CFEOM3A表型。結(jié)論 KIF21A基因突變是中國人CFEOM的常見致病原因。高通量基因篩查可快速、準(zhǔn)確地協(xié)助疾病的臨床診斷和基因分型。
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院北京同仁眼科中心眼科學(xué)與視覺科學(xué)北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像中心;首都醫(yī)科大學(xué)生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)院生物醫(yī)學(xué)信息學(xué)系;
【關(guān)鍵詞】： 先天性眼外肌纖維化 KIFA基因 TUBB基因
【基金】：首都醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)-臨床科研合作基金(14JL43) 北京市自然科學(xué)基金(7162046)
【分類號】：R777.4
【正文快照】： 先天性眼外肌纖維化(congenital fibrosis of ex-traocular muscles,CFEOM)是一種先天性、非進(jìn)展性、限制性的眼球運(yùn)動障礙疾病,其發(fā)病率約為1:230 000。眼運(yùn)動神經(jīng)核和(或)眼運(yùn)動神經(jīng)發(fā)育異常致其所支配的靶眼肌病變是CFEOM的主要發(fā)病機(jī)制[1]。CFEOM與Duane綜合征、Moebius綜

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 強(qiáng)俊,魏燦,俞軍;先天性眼外肌纖維化一例[J];眼外傷職業(yè)眼病雜志.附眼科手術(shù);2004年08期

2 王丹;楊隆艷;宋躍;;先天性廣泛性眼外肌纖維化綜合征[J];國際眼科雜志;2005年06期

3 彭劍虹,黃伏生,劉焰,柴紅燕,李黎,龔淑賢,陳丹,周新;一個常染色體顯性遺傳先天性眼外肌纖維化家系[J];遺傳;2005年02期

4 龔淑賢,涂惠芳,陳丹,彭劍虹;先天性眼外肌纖維化1家系[J];中國實(shí)用眼科雜志;2005年03期

5 趙紅瑞;張東昌;賈亞丁;;先天性遺傳性雙側(cè)全眼外肌纖維化綜合征[J];山西醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);1992年02期

6 李世蓮,葉嬰;單眼全眼外肌纖維化綜合征一例[J];眼科研究;2001年06期

7 趙晨,陸莎莎,李寧東,趙堪興;先天性廣泛眼外肌纖維化綜合征一家系臨床表型及基因連鎖定位分析[J];眼科研究;2004年05期

8 許金玲;楊先;胡聰;范貴云;孔杰;;一個先天性眼外肌纖維化中國家系的基因定位[J];眼視光學(xué)雜志;2007年04期

9 宋蕾;秦艷;余濤;陰正勤;;先天性眼外肌纖維化1例報(bào)告[J];實(shí)用醫(yī)院臨床雜志;2011年01期

10 楊娟;劉隴黔;張軍軍;;先天性眼外肌纖維化1例(英文)[J];國際眼科雜志;2012年10期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 許金玲;楊先;胡聰;范貴云;孔杰;;一個先天性眼外肌纖維化家系的單體型分析[A];2005年浙江省眼科學(xué)術(shù)會議論文集[C];2005年

2 許金玲;楊先;胡聰;范貴云;;一個先天性眼外肌纖維化中國家系的基因定位研究[A];2006年浙江省眼科學(xué)術(shù)會議論文集[C];2006年

3 肖繼芳;張劍飛;邢立強(qiáng);張學(xué);趙秀麗;;一個先天性眼外肌纖維化家系的基因突變鑒定[A];第十二次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2014年

4 滿鳳媛;孫偉;王振常;鮮軍舫;焦永紅;;眼運(yùn)動神經(jīng)和眼外肌MRI解剖及先天性廣泛性眼外肌纖維化綜合征病因?qū)W探討[A];中華醫(yī)學(xué)會第十三屆全國放射學(xué)大會論文匯編（下冊）[C];2006年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 楊璐;先天性眼外肌纖維化家系基因定位、臨床分型及靜息態(tài)功能磁共振的研究[D];南昌大學(xué);2016年

2 趙軍;先天性眼外肌纖維化家系和散發(fā)患者臨床及分子遺傳學(xué)研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2007年

3 楊先;先天性眼外肌纖維化家系連鎖分析及KIF21A基因的突變檢測[D];青島大學(xué);2005年

4 陸燕;TGF-β1在TAO眼外肌纖維化中的作用及相關(guān)信號傳導(dǎo)通路研究[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2011年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 許金玲;先天性眼外肌纖維化的基因定位與連鎖分析[D];青島大學(xué);2005年

2 趙晨;兩個先天性廣泛眼外肌纖維化家系的連鎖分析及Kif21A基因突變研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2004年

，

本文編號：793758