本文關鍵詞：ABCA4基因相關的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病的表型與基因型分析

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【摘要】：目的在一組ABCA4基因相關的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的無關系先證者中,研究基因型與表型的關系。方法從2013年1月至2015年7月到第三軍醫(yī)大學西南醫(yī)院眼科就診的病例中,選出確診為ABCA4基因突變的6例無關系先證者,應用眼科裂隙燈檢查、視力檢查、眼底彩色照相、眼底熒光造影、光學相干斷層掃描、電生理檢查的方法來分析其表型和基因型的關系。結果 6例無關系的先證者中,3例診斷為Stargardt病(Stargardt disease,STGD),2例診斷為視網(wǎng)膜色素變性(視桿-視錐型,retinitis pigmentosa,RP),1例診斷為視錐細胞營養(yǎng)不良(cone dystrophy,COD)。其中,先證者2、6為ABCA4基因的純合突變,先證者1、3、4、5為ABCA4基因的雜合突變。所有先證者的黃斑中心凹厚度有不同程度變薄,閃光視網(wǎng)膜電圖及多焦視網(wǎng)膜電圖的各波形也有不同程度的幅值下降及峰時延遲,且臨床表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性(視桿-視錐型)的患者黃斑區(qū)變薄的程度、電生理各波幅值下降程度及峰時延遲程度更顯著。結論 ABCA4基因突變可以產(chǎn)生多種臨床表型,且同一基因突變方式、同一臨床診斷的不同個體病情嚴重程度有所差異。
【作者單位】： 第三軍醫(yī)大學西南醫(yī)院眼科;
【關鍵詞】： ABCA Stargardt病 視網(wǎng)膜色素變性 視錐細胞營養(yǎng)不良 遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病 表型 基因型
【分類號】：R774.1
【正文快照】： 遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病(hereditary retinal dystro-phies,HRD)是一類嚴重的、不可逆的致盲性眼病,其病因主要為遺傳因素,并且具有高度的臨床和遺傳異質(zhì)性,ABCA4基因是HRD常見的基因突變位點[1-2]。目前已報道的ABCA4基因的突變形式有800多種[3],因此,相應的臨床表型也復雜多變

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本文編號：783181