發(fā)布時間：2017-08-31 08:24

  本文關(guān)鍵詞：高分辨率熔解曲線法檢測藥物性耳聾相關(guān)線粒體12S rRNA突變

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【摘要】：目的建立一種基于高分辨率熔解曲線(HRM)技術(shù)的藥物性耳聾相關(guān)線粒體12S rRNA基因1494CT和1555AG突變快速檢測方法。方法采用定點誘變克隆策略構(gòu)建突變質(zhì)粒DNA標(biāo)準(zhǔn)品;建立突變位點靶序列PCR擴(kuò)增及HRM分析方法,并檢測106例非綜合征耳聾患者標(biāo)本,以DNA直接測序法進(jìn)行驗證。結(jié)果建立的HRM檢測方法能準(zhǔn)確檢出線粒體12S rRNA基因1494CT和1555AG突變,各基因型HRM曲線特征明顯且易于分析判斷;106例非綜合征耳聾患者標(biāo)本中檢出6例1555AG突變,檢測結(jié)果與DNA測序結(jié)果一致。結(jié)論建立了藥物性耳聾相關(guān)人類線粒體12S rRNA基因1494CT和1555AG突變HRM檢測方法,操作簡單快速、結(jié)果準(zhǔn)確可靠,可應(yīng)用于人群篩查和臨床常規(guī)分子診斷。
【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室;廣西壯族自治區(qū)欽州市婦幼保健院;福建莆田學(xué)院附屬醫(yī)院耳鼻喉科;
【關(guān)鍵詞】： 高分辨率熔鏈分析 線粒體DNA 突變 藥物性耳聾
【基金】：福建省自然科學(xué)基金(2014J01434) 欽州市科學(xué)研究與技術(shù)開發(fā)計劃項目(20136105)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 導(dǎo)致耳聾的原因復(fù)雜多樣,一半以上由遺傳因素所導(dǎo)致[1],其中線粒體DNA(mt DNA)12S rRNA基因突變是造成氨基糖甙類藥物性耳聾的重要原因。mt DNA 1494CT和1555AG是中國人群中常見的藥物性耳聾相關(guān)突變,人群攜帶率分別為0.45%和3.34%[2]。此突變攜帶者對氨基糖甙類抗生素高度

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 歐啟水;陳添彬;;線粒體耳聾及其臨床表型多樣性的分子診斷[J];臨床檢驗雜志;2012年10期

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 孔祥軍;王洪琴;劉穎;趙群;申鎮(zhèn)維;;河北滄州地區(qū)遺傳性耳聾突變位點分析[J];臨床檢驗雜志;2013年04期

【二級參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前3條

1 劉奇才;楊濱;陳瑞慶;陳靜;商紅艷;陳添彬;歐啟水;;脫落細(xì)胞線粒體基因A1555G突變在診斷線粒體耳聾中的應(yīng)用[J];臨床檢驗雜志;2012年02期

2 戴樸;劉新;于飛;朱慶文;袁永一;楊淑芝;孫R，

本文編號：764509