本文關(guān)鍵詞：111例未通過(guò)聽(tīng)力篩查新生兒常見(jiàn)耳聾基因突變位點(diǎn)分析

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【摘要】：目的了解未通過(guò)聽(tīng)力篩查新生兒耳聾基因突變情況。方法隨機(jī)選取聽(tīng)力篩查未通過(guò)、經(jīng)聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位(ABR)測(cè)試為感音神經(jīng)性耳聾患兒111例,收集足跟血血片,提取基因組DNA后,檢測(cè)GJB2、SLC26A4和線粒體12 Sr RNA基因中的11個(gè)熱點(diǎn)的突變,分析聽(tīng)力損失程度與突變的關(guān)聯(lián)。結(jié)果 111例新生兒中,共檢出攜帶耳聾基因突變24例(21.6%)。其中,GJB 2基因突變14例(12.6%),包括235 del C單雜合突變5例,235 del C和299_300 del AT復(fù)合雜合突變5例,以及235del C純合突變、299_300del AT單雜合突變、176_191del16和235del C復(fù)合雜合突變、299_300del AT和508_511 dup AACG復(fù)合雜合突變各1例;SLC 26 A 4基因突變10例(9.0%),包括IVS 7-2 AG單雜合突變2例,1226 GA單雜合突變3例,2168 AG單雜合突變2例,IVS7-2AG和2168 AG復(fù)合雜合突變3例。本組耳聾患兒中未檢出線粒體基因突變。結(jié)論未通過(guò)聽(tīng)力篩查新生兒中,超過(guò)1/5檢測(cè)到聾基因突變,并以GJB2基因突變最常見(jiàn),實(shí)施熱點(diǎn)致聾基因檢測(cè)可以提高耳聾的病因診斷率。
【作者單位】： 淮安市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 GJB基因 SLCA基因 線粒體基因突變
【基金】：江蘇省淮安市科技支撐計(jì)劃(社會(huì)發(fā)展)(No.HAS2011041)
【分類號(hào)】：R764.04;R440
【正文快照】： 耳聾是最常見(jiàn)的出生缺陷,也是最常見(jiàn)的感覺(jué)神經(jīng)性疾病。研究遺傳性耳聾的病因和發(fā)病機(jī)制,尋找能夠預(yù)測(cè)、減少后代耳聾再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及新的治療方法,對(duì)于提高防聾治聾的水平,減少人群中耳聾發(fā)病率,進(jìn)而提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要的現(xiàn)實(shí)和長(zhǎng)遠(yuǎn)意義。遺傳性耳聾可根據(jù)是否伴有耳外組織的

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：744700