發(fā)布時間：2017-08-25 17:06

  本文關(guān)鍵詞：Waardenburg綜合征Ⅳ型患兒SOX10基因新突變研究

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【摘要】：目的通過分析研究一例Waardenburg綜合征Ⅳ型(WS4)散發(fā)病例患兒的分子遺傳學病因,豐富該致病基因突變譜,為WS4遺傳咨詢提供新的證據(jù),并對該綜合征相關(guān)的SOX10基因所有無義突變進行文獻回顧和總結(jié)。方法收集一個WS4患兒的詳細臨床資料,簽署知情同意書后獲取血樣,對包括SOX10、EDNRB、EDN3在內(nèi)的172個先天性巨結(jié)腸及綜合征相關(guān)基因進行二代測序,并用聚合酶鏈反應針對可疑致病突變進行擴增及Sanger測序驗證,應用Gene Tool軟件及生物信息學網(wǎng)站的信息分析數(shù)據(jù)。結(jié)果發(fā)現(xiàn)患兒SOX10基因第4外顯子存在一雜合無義突變(c.838GT,p.E280X),父母均表現(xiàn)正常且未發(fā)現(xiàn)有該突變。結(jié)論發(fā)現(xiàn)一新的SOX10基因致病突變,豐富了致WS4的SOX10基因突變譜,并為父母提供再生育患兒的風險評估及必要的產(chǎn)前診斷咨詢。
【作者單位】： 廣西醫(yī)科大學基礎(chǔ)醫(yī)學院病理生理學教研室;首都兒科研究所遺傳研究室;首都兒科研究所遺傳研究室兒童發(fā)育營養(yǎng)組學北京市重點實驗室;首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院普通外科;首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院病理科;安徽醫(yī)科大學;
【關(guān)鍵詞】： Waardenburg綜合征Ⅳ型 SOX無義突變 目的基因測序 遺傳咨詢
【基金】：國家自然科學基金青年科學基金項目(81300266) 北京市自然科學基金面上項目(7142029) 北京市優(yōu)秀人才培養(yǎng)個人項目(2013D003034000007) 北京市科技新星(Z151100000315091)~~
【分類號】：R764
【正文快照】： Waardenburg綜合征(Waardenburg syndrome,SOX10突變中只有3個來自中國,且突變所致的表型WS)又稱聽力-色素綜合征(auditory-pigmentary syn-高度變異,還需要更多的相關(guān)報道來完善。drome),是1951年由荷蘭眼科遺傳學醫(yī)師PJ本研究收集并分析一WS4散發(fā)病例患兒,發(fā)現(xiàn)Waardenburg首，

本文編號：737525