本文關(guān)鍵詞：耳聾基因攜帶者的子代遺傳性

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【摘要】：目的分析一家系耳聾基因突變情況,探討可能引起發(fā)病的分子遺傳學(xué)機(jī)制。方法提取該家系3名成員的外周血基因組DNA和胎兒的羊水基因組DNA,應(yīng)用PCR技術(shù)擴(kuò)增GJB2基因。結(jié)果經(jīng)GJB2基因序列分析:(1)先癥者GJB2基因存在235del C/299del AT復(fù)合雜合突變;父親GJB2基因存在299del AT雜合突變;母親GJB2基因存在235del C雜合突變;胎兒GJB2基因存在235del C/299del AT復(fù)合雜合突變。(2)線粒體基因1494及1555位點(diǎn)DNA序列分析:患兒及父母未檢測(cè)到位點(diǎn)突變。(3)PDS基因序列ivs7-2及2168基因芯片分析:患兒及父母均正常。結(jié)論 GJB2基因突變是導(dǎo)致遺傳性耳聾最常見(jiàn)的原因之一,對(duì)耳聾家系進(jìn)行GJB2基因篩查序列分析,確定先證者和父母的基因型,通過(guò)遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷可獲得更加科學(xué)準(zhǔn)確的遺傳信息,最終達(dá)到防止聾兒后代的出生降低耳聾發(fā)病率,還可以利用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)挑選正常胚胎移植,實(shí)現(xiàn)遺傳疾病的一級(jí)預(yù)防,對(duì)優(yōu)生優(yōu)育具有深遠(yuǎn)的指導(dǎo)意義。
【作者單位】： 河北省計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)研究院遺傳研究室國(guó)家衛(wèi)計(jì)委計(jì)劃生育與優(yōu)生重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】： GJB基因 基因序列分析 雜合突變 復(fù)合雜合突變 產(chǎn)前診斷
【分類號(hào)】：R764.43;R440
【正文快照】： 先天性耳聾是人類最重要的殘疾之一,它的發(fā)病率在1‰-3‰,在某地區(qū)還有升高趨勢(shì)[1-3],嚴(yán)重影響人類認(rèn)知和交流,給患者的生活和學(xué)習(xí)帶來(lái)了極大的不便。在生活質(zhì)量日益提高的今天,耳聾受到越來(lái)越多的重視。隨著人類基因組計(jì)劃的完成以及分子遺傳學(xué)的發(fā)展,人們不僅認(rèn)識(shí)到在我國(guó)60，

本文編號(hào)：701088