發(fā)布時(shí)間：2017-08-17 11:00

  本文關(guān)鍵詞：氨基糖苷類藥物性耳聾的FMCA臨床檢測(cè)及預(yù)防

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【摘要】：目的基于熒光PCR平臺(tái),利用Taq Man探針建立一種快速靈敏的多色熒光熔解曲線分析技術(shù)(Multiplex Fluorescence Melting Curve Analysis,FMCA)檢測(cè)氨基糖苷類藥物性耳聾家系的母系成員,探討藥物性耳聾及相關(guān)預(yù)防,并評(píng)估FMCA分析技術(shù)可行性。方法收集本院就診的氨基糖苷類藥物性耳聾家系母系成員及正常人群,利用FMCA技術(shù)檢測(cè)氨基糖苷類藥物性耳聾相關(guān)線粒體DNA 12Sr RNA常見(jiàn)的1555AG與1494CT突變,并用Sanger測(cè)序技術(shù)對(duì)比驗(yàn)證。結(jié)果氨基糖苷類藥物性耳聾母系成員均檢測(cè)出1555AG同質(zhì)性突變,其中使用氨基糖苷類藥物的突變個(gè)體,存在重度至極重度的聽(tīng)力損失;未使用氨基糖苷類藥物的突變個(gè)體,則表現(xiàn)為正常、輕度或中度聽(tīng)力損失。正常人群無(wú)突變檢出,FMCA技術(shù)檢測(cè)結(jié)果與測(cè)序結(jié)果一致。結(jié)論建立了一套最優(yōu)的FMCA技術(shù),能準(zhǔn)確快速檢測(cè)藥物致聾常見(jiàn)的1555AG與1494CT突變。有效避免突變個(gè)體使用氨基糖苷類抗生素,及時(shí)預(yù)防及治療重度耳聾,幫助聽(tīng)力障礙患兒獲得良好的語(yǔ)言識(shí)別及語(yǔ)言理解能力。
【作者單位】： 暨南大學(xué)第二臨床醫(yī)學(xué)院深圳市人民醫(yī)院;亞能生物技術(shù)(深圳)有限公司;
【關(guān)鍵詞】： 藥物性耳聾 熒光PCR TaqMan探針 熔解曲線 線粒體DNA
【基金】：2013年深圳市戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展專項(xiàng)資金(CXZZ20130517143111780)
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 耳聾是影響人類健康的常見(jiàn)疾病,多由遺傳因素導(dǎo)致[1]。2009年報(bào)道廣東省聽(tīng)力致殘最為嚴(yán)重的因素為遺傳因素,多致極重度聽(tīng)力損失(達(dá)61.9%),但環(huán)境因素也不可忽略,如暴力、疾病或藥物致聾[2]。1993年P(guān)rezant等[3]首次發(fā)現(xiàn)氨基糖苷類抗生素致聾與線粒體DNA(mitochondrialDNA,mt D

【相似文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：688613