本文關(guān)鍵詞：揚(yáng)州地區(qū)新生兒聽力及聾病易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果分析

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【摘要】：研究背景：先天性耳聾是最常見的出生缺陷之一,其發(fā)生率可達(dá)1‰～3‰,并處于逐年上升趨勢。第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示全國各類殘疾人總數(shù)為8296萬人,其中聽力殘疾有2004萬人,而聽力殘疾現(xiàn)殘率達(dá)到2.11%,占?xì)埣踩丝倲?shù)的24.16%,是僅次于肢體殘疾的第二大疾病。每年有高達(dá)23000的聽力障礙兒童出生(不包括藥物性聾及遲發(fā)性聾),多以中重度及極重度聾為主,若加上遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾患者,每年新增加的聾兒可達(dá)6萬多人。我國的聽力障礙殘疾人數(shù)約有2780萬人,占全國總殘疾人的33.5%,列各類殘疾障礙之首。因聾致啞,可嚴(yán)重影響患兒的各方面發(fā)育和情感交流,也會(huì)造成嚴(yán)重的社會(huì)參與障礙與勞動(dòng)力的缺陷,給社會(huì)及家庭造成沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。引起耳聾的因素有很多,如遺傳因素；母親懷孕期間的用藥史；孕母宮內(nèi)感染；母親的生產(chǎn)史；新生兒高膽紅素血癥；顱面部畸形；早產(chǎn)或體重低；各種后天因素,如外傷等。據(jù)統(tǒng)計(jì),其中大約60%的耳聾是由遺傳因素引起的。在每年6萬多的新增聾兒中,至少50%的聾兒是因遺傳缺陷導(dǎo)致的,國內(nèi)外大量文獻(xiàn)資料均表明,常見的遺傳性耳聾由以下幾個(gè)熱點(diǎn)基因突變引起,分別是mtDNA12S rRNA、 GJB3基因,這也為我們國內(nèi)各地區(qū)開展大規(guī)模耳聾基因篩查及診斷提供了可靠的理論依據(jù)。其中線粒體12SrRNA c.1555AG、c.1494CT, GJB2基因35delG、167delT、 176_191del16、235delC、299_300delAT, GJB3基因538CT、547GA,SLC26A4(PDS)基因281CT、589GA、IVS7-2AG、1174AT、1226GA、1229CA、 1975GC、2027TA、2162CT、2168AG均為突變熱點(diǎn)。本研究采用基因篩查結(jié)合聽力篩查,通過基因篩查來彌補(bǔ)聽力篩查的不足,對指導(dǎo)遺傳性耳聾人群的婚配及降低本地區(qū)聽力障礙患兒的出生率都有重要的意義。目的：對揚(yáng)州地區(qū)新生兒聽力篩查工作進(jìn)行總結(jié),探討耳聾基因聯(lián)合聽力進(jìn)行同步篩查的意義,通過基因篩查來彌補(bǔ)聽力篩查的不足,提高藥物性和遲發(fā)性耳聾患兒的檢出率,最終達(dá)到防聾治聾、減少本地區(qū)耳聾患兒出生率的目標(biāo)。方法：以2013年4月～2014年8月期間,揚(yáng)州地區(qū)出生的965例新生兒作為研究對象,由蘇北人民醫(yī)院的兒科進(jìn)行了新生兒聽力篩查工作,并對這些新生兒進(jìn)行聾病易感基因的同步篩查。新生兒聽力的普遍篩查采用畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射(Distortion product otoacoustic emissions, DPOAE),復(fù)篩采用DPOAE結(jié)合自動(dòng)判別聽性腦干反應(yīng)(auto-auditory brainstem responses, AABR)。初篩時(shí)間定為生后的3-5天；復(fù)篩時(shí)間定于出生后的第42天,復(fù)篩未通過的新生兒生后三個(gè)月時(shí)行聽力學(xué)評估和醫(yī)學(xué)診斷,六月齡時(shí)再行確診。對這些新生兒同期進(jìn)行耳聾易感基因篩查,篩查運(yùn)用遺傳疾病篩查采樣卡采集出生后3-5天新生兒的足跟血作為抽提基因組DNA的血樣進(jìn)行耳聾易感基因檢測,其中包括4個(gè)基因20個(gè)最常見的突變熱點(diǎn)(包括線粒體12SrRNA c.1555AG、c.1494CT, GJB2基因35delG, 167delT、176_191del16、235delC、299_300delAT,GJB3基因538CT、 547GA,SLC26A4(PDS)基因281CT、589GA、IVS7-2AG、1174AT、1226GA、 1229CT、IVS15+5GA、1975GC、2027TA、2162CT、2168AG)進(jìn)行檢測。結(jié)果：965例新生兒中,937例通過初篩,初篩通過率為97.10%(937/965),28例進(jìn)行了復(fù)篩,18例未通過,占總數(shù)的1.87%(18/965),10例在出生后的三月齡時(shí)進(jìn)行了聽力學(xué)評估診斷,最終確診6例新生兒聽力損失：耳聾基因檢測結(jié)果為1例為12SrRNA c.1555AG基因突變,33例為GJB2基因突變,,其中28例為GJB2 235delC雜合突變,1例為GJB2 299_300delAT雜合突變,2例為GJB2 235delC純合突變,1例為GJB2 235delc 299_300delAT復(fù)合雜合突變,1例為GJB2 176_191del16235delC復(fù)合雜合突變；18例為SLC26A4基因突變,其中16例為SLC26A4 IVS7-2AG雜合突變,1例為SLC26A4 2168AG雜合突變,1例為SLC26A4 1226GA雜合突變,突變率為1.87%(18/965)；1例為GJB3 538CT雜合突變,聽力篩查與基因篩查均通過的有905例,聽力篩查與基因均未通過的有11例,聽力篩查通過但基因篩查未通過的有42例,聽力篩查未通過但基因篩查通過的有7例。結(jié)論：新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查,可發(fā)現(xiàn)部分藥物性和遲發(fā)性耳聾相關(guān)基因,可作為早期檢測語前聾及遲發(fā)性耳聾或致聾基因攜帶者的方法,結(jié)合后期的定期隨診及監(jiān)測,是目前最為有效的篩查方法,對于發(fā)現(xiàn)的藥物性和遲發(fā)性耳聾患兒,需避免使用耳毒性藥物和進(jìn)行進(jìn)一步的聽力學(xué)觀察。
【關(guān)鍵詞】：新生兒 聽力篩查 耳聾 基因
【學(xué)位授予單位】：揚(yáng)州大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R764.43
【目錄】：

• 中文摘要2-4
• 英文摘要4-8
• 符號(hào)說明8-9
• 前言9-12
• 對象和方法12-16
• 實(shí)驗(yàn)結(jié)果16-18
• 討論18-23
• 結(jié)論23-24
• 參考文獻(xiàn)24-29
• 附錄一29-30
• 附錄二30-31
• 綜述一31-37
• 參考文獻(xiàn)35-37
• 綜述二37-45
• 參考文獻(xiàn)42-45
• 致謝45-46
• 攻讀碩士學(xué)位期間發(fā)表的文章46-47
• 本課題由以下基金資助47-48

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1 周新影;3520例嬰幼兒聽力篩查報(bào)告[J];中國基層醫(yī)藥;2001年04期

2 楊健,張景安,楊軍,唐廷,白秀生;新生兒缺氧缺血性腦病90例聽力篩查分析[J];中國兒童保健雜志;2004年02期

3 林丹;畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射用于產(chǎn)科新生兒的聽力篩查[J];廣西醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2005年03期

4 袁雪,滕紅紅,王鳳芝,肖s，

本文編號(hào)：634079