發(fā)布時間：2017-08-04 18:05

  本文關(guān)鍵詞：93例耳聾患兒耳聾基因檢測結(jié)果

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【摘要】：目的分析93例耳聾患兒耳聾基因攜帶情況,為預防遺傳性耳聾提供依據(jù)。方法對紹興市耳聾康復中心確診的93例耳聾患兒,采用基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時間質(zhì)譜技術(shù)(MALDI-TOF-MS)檢測4個常見耳聾基因GJB2、GJB3、MT-RNR1和SLC26A4的20個熱點突變;采用Sanger測序法檢測突變基因的全外顯子,對Sanger測序無法解決的部分則采用長片段PCR、Gap PCR和定量PCR進行檢測。結(jié)果 93例耳聾患兒經(jīng)MALDI-TOF-MS檢測,其中48例檢出耳聾基因突變,檢出率為51.61%。其中GJB2基因突變35例,檢出率為37.63%,分別為致病突變24例,雜合突變11例;SLC26A4基因突變13例,檢出率為13.98%,分別為SLC26A4致病突變6例,雜合突變7例;未檢出MT-RNR1和GJB3基因突變。對18例檢出雜合突變患兒中的17例進行突變雜合基因的全外顯子檢測,結(jié)果檢出12例(70.59%)存在其他位點的雜合突變。最終42例患兒檢出耳聾致病基因,檢出率為45.16%。結(jié)論 93例耳聾患兒中,GJB2、SLC26A4基因檢出率較高,對常規(guī)篩查中發(fā)現(xiàn)的攜帶雜合突變基因患兒進行該基因的全外顯子檢測,有助于提高耳聾致病基因檢出率。
【作者單位】： 紹興市婦幼保健院;杭州華大基因研發(fā)中心;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳性耳聾 基因突變 外顯子測序
【基金】：中國疾病預防控制中心婦幼保健中心“2016年度合生元母嬰營養(yǎng)與健康研究項目”(2016FYH013) 紹興市科技計劃項目(2015B70066)
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 耳聾是最常見的出生缺陷之一,2006年全國殘疾人抽樣調(diào)查辦公室[1]統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示,我國每年約有3萬例新生聾兒和6.8萬例遲發(fā)性耳聾患兒被發(fā)現(xiàn)。浙江省兒童聽力篩查結(jié)果顯示,2015年全省確診聽力障礙嬰兒1 272例,發(fā)生率為1.95‰。在引起耳聾的病因中遺傳因素約占50%~60%[2-4]。大規(guī)

【相似文獻】

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