本文關(guān)鍵詞：2598例非綜合征型耳聾患者基因型與臨床表型的分析

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【摘要】：目的探討GJB2基因和線粒體DNAA1555G與臨床聽力學(xué)、發(fā)病年齡的相關(guān)性。方法對收集的2598例非綜合征型耳聾患者進行GJB2和線粒體DNAA1555G檢測,然后對GJB2純合與復(fù)合雜合突變患者的聽力學(xué)表型進行統(tǒng)計學(xué)分析,并對GJB2致病突變患者、線粒體DNAA1555G陽性檢出者與患者的聽力學(xué)表型及發(fā)病年齡進行統(tǒng)計學(xué)分析。結(jié)果 1在GJB2純合突變樣本中,極重度、重度、中度、輕度的檢出率依次為74.65%、19.27%、5.63%、0%;復(fù)合雜合樣本中,極重度、重度、中度、輕度的檢出率依次是56.60%、37.74%、5.66%、0%。GJB2純合與復(fù)合雜合突變所致的聽力損失程度之間的差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=10.064,P=0.007)。2在GJB2致病突變患者中,聽力損失程度構(gòu)成比:極重度10.43%、重度8.81%、中度8.03%、輕度0%,四組之間的差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=8.32,P=0.04)。在線粒體DN-AA1555G陽性患者中,聽力損失程度構(gòu)成比之間的差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=6.90,P=0.07)。3GJB2致病突變患者中語前聾發(fā)病率為11.96%,語后聾發(fā)病率為3.83%,二者之間的差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=13.43,P=0.00);GJB2致病突變患者中各年齡組之間的發(fā)病率差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=17.36,P=0.00)。A1555G陽性患者中語前聾與語后聾發(fā)病率之間的差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=0.089,P=0.766);A1555G陽性患者中各年齡組之間的差異無統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=2.76,P=0.59)。GJB2與A1555G基因突變患者在發(fā)病年齡構(gòu)成比上的差異有統(tǒng)計學(xué)意義(χ~2=9.90,P=0.02)。結(jié)論 GJB2純合突變患者的聽力損失程度重于復(fù)合雜合突變患者;GJB2致病突變患者的聽力損失程度以極重度為主,A1555G陽性患者的聽力損失程度相對較輕;GJB2致病突變患者多集中于語前聾,線粒體DNAA1555G陽性患者在各年齡均可發(fā)病。
【作者單位】： 甘肅省蘭州大學(xué)第二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;甘肅省蘭州大學(xué)第一醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： GJB 線粒體DNAAG 聽力損失 年齡
【基金】：國家自然科學(xué)基金項目(編號:81570926) 甘肅省省青年科技基金計劃(編號:1606RJYA227)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 目前,全世界范圍內(nèi)大概有3.6億耳聾患者,其在發(fā)達國家新生兒中的發(fā)病率大約是3‰[1],在耳聾患者中,超過半數(shù)是由遺傳因素引起的,其中縫隙連接蛋白beta2(GJB2)和線粒體DNA(mt DNA)A1555G是目前較為常見的致聾基因,本研究將耳聾致病基因型與患者聽力學(xué)表型、發(fā)病年齡相結(jié)合進行

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本文編號：617684