本文關(guān)鍵詞：新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的非綜合征型耳聾病例及其家系進(jìn)行GJB2基因全編碼區(qū)變異分析

  更多相關(guān)文章： 新生兒 非綜合征型耳聾 GJB基因 序列分析 基因診斷

【摘要】：通過對(duì)溫州地區(qū)新生兒聽力篩查發(fā)現(xiàn)的遺傳性非綜合征型耳聾病例及其家系進(jìn)行GJB2(gap junction beta 2)基因全編碼區(qū)變異分析,尋找致聾GJB2基因突變,探討GJB2基因復(fù)合變異的致聾性。該研究通過提取21個(gè)家系先證者及其57個(gè)家系成員的外周血基因組DNA,聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reaction,PCR)擴(kuò)增GJB2基因的全編碼序列,擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)初步篩查235del C,然后對(duì)擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行DNA測(cè)序,并進(jìn)一步對(duì)序列變異進(jìn)行生物信息學(xué)分析。結(jié)果顯示,21個(gè)非綜合征型耳聾家系中,7個(gè)家系確診是GJB2基因突變所致,GJB2致聾基因突變類型包括235del C純合、299-300del AT+109GA復(fù)合雜合。還發(fā)現(xiàn)2個(gè)家系的GJB2基因變異可能致聾,分別為79GA+109GA+341AG復(fù)合雜合、79GA純合+558GA雜合。但結(jié)果顯示,79GA+341AG復(fù)合雜合或復(fù)合純合、235del C+79GA復(fù)合雜合一般不足以致聾。以上結(jié)果表明,GJB2基因復(fù)合變異在非綜合征型耳聾病例中常見。某些GJB2基因變異是否致聾具有明顯遺傳異質(zhì)性。多態(tài)性變異的多重復(fù)合有時(shí)可能致聾。遺傳背景和(或)環(huán)境因素可能參與GJB2基因變異的致聾性。
【作者單位】： 溫州醫(yī)科大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院浙江省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;溫州市人民醫(yī)院溫州市婦幼保健所;溫州醫(yī)科大學(xué)第二臨床學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 新生兒 非綜合征型耳聾 GJB基因 序列分析 基因診斷
【基金】：浙江省人口計(jì)劃生育科研項(xiàng)目(重點(diǎn)項(xiàng)目)(批準(zhǔn)號(hào):2014ZDA036) 溫州醫(yī)科大學(xué)橫向科研項(xiàng)目(批準(zhǔn)號(hào):2014-337)資助的課題~~
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 浙江省人口計(jì)劃生育科研項(xiàng)目(重點(diǎn)項(xiàng)目)(批準(zhǔn)號(hào):2014ZDA036)和溫州醫(yī)科大學(xué)橫向科研項(xiàng)目(批準(zhǔn)號(hào):2014-337)資助的課題網(wǎng)絡(luò)出版時(shí)間:2016-02-17 16:56:24 URL:http://www.cnki.net/kcms/detail/31.2035.Q.20160217.1656.002.htmlwas used in this study.The whole coding seque

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 朱學(xué)駿,陳喜雪,李冠群,楊勇,馬玲蕾,董慧婷,吳安,謝艷秋;角蛋白相關(guān)遺傳性皮膚病基因突變的研究進(jìn)展[J];中華皮膚科雜志;2001年05期

2 耿稚江;;構(gòu)成長(zhǎng)壽的基因突變被成功鑒定[J];國(guó)外醫(yī)學(xué)情報(bào);2004年09期

3 李勝光;黃烽;劉湘源;鄧心新;徐明;丁玉珍;叢賢滋;;熒光雜交探針實(shí)時(shí)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)快速檢測(cè)甘露聚糖結(jié)合凝集素啟動(dòng)子區(qū)基因變異方法的建立[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2008年06期

4 朱佳杰;;肺癌發(fā)生相關(guān)基因的研究進(jìn)展[J];醫(yī)藥論壇雜志;2011年07期

5 高福平;魏謹(jǐn);;P53與肺癌關(guān)系的研究進(jìn)展[J];臨床肺科雜志;2012年01期

6 路俊生;何勝虎;;家族性擴(kuò)張型心肌病的基因突變[J];國(guó)際心血管病雜志;2012年03期

7 張廣宇，，孫以瑜，王孟山，朱春賢;肺癌K－ras基因突變的檢測(cè)及臨床應(yīng)用[J];中華結(jié)核和呼吸雜志;1995年05期

8 但凌;一種基因、四種綜合征[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊(cè);1995年03期

9 張磊;吸煙致癌與P53基因[J];解放軍健康;1998年03期

10 吳小軍,李清泉,陳雪芹,胡克,丁續(xù)紅,楊炯;肺癌患者組織和痰液中p53基因、K-ras基因突變[J];腫瘤防治研究;2000年01期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 吳雪瓊;張俊仙;李洪敏;梁建琴;鐘敏;王巍;;結(jié)核分支桿菌耐藥基因的研究[A];中國(guó)防癆協(xié)會(huì)全國(guó)學(xué)術(shù)會(huì)議大會(huì)學(xué)術(shù)報(bào)告[C];2001年

2 楊芳;金佩佩;王學(xué)鋒;丁秋蘭;王鴻利;李薇;王冠軍;;2例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];第11次中國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會(huì)議論文匯編[C];2007年

3 馮義國(guó);白轉(zhuǎn)麗;肖生祥;譚升順;吳佳紋;;先天性厚甲癥Ⅰ型的基因突變研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第14次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2008年

4 劉第墉;;HOX基因熱潮:又一次爆發(fā)性抄炒[A];中國(guó)古生物學(xué)會(huì)第21屆學(xué)術(shù)年會(huì)論文摘要集[C];2001年

5 殷鑫湞;張寶榮;;脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)7型的臨床特征及基因突變研究[A];第九次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2006年

6 陸舜;李子明;;驅(qū)動(dòng)基因和轉(zhuǎn)化型研究的治療策略[A];第13屆全國(guó)肺癌學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2013年

7 呂鶴;呼群;袁云;;中國(guó)CADASIL的臨床和基因改變規(guī)律[A];第九次全國(guó)神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2006年

8 沈楊;朱勇梅;樊星;施靜藝;王琴榮;顏曉菁;顧朝暉;王彥艷;陳冰;姜春雷;嚴(yán)晗;陳菲菲;陳海敏;陳竺;金潔;陳賽娟;;1185例急性髓細(xì)胞白血病基因突變和預(yù)后影響研究[A];第13屆全國(guó)實(shí)驗(yàn)血液學(xué)會(huì)議論文摘要[C];2011年

9 楊芳;周榮富;付啟華;王學(xué)鋒;丁秋蘭;王鴻利;楊芳;李薇;王冠軍;;5例新的基因突變導(dǎo)致遺傳性抗凝血酶缺陷癥[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第七次全國(guó)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議資料匯編[C];2008年

10 周向平;張成;粱秀齡;;Charcot-Marie-Tooth病Cx32基因突變研究[A];第四次全國(guó)中西醫(yī)結(jié)合神經(jīng)系統(tǒng)疾病學(xué)術(shù)研討會(huì)論文集[C];2002年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 本報(bào)記者 李禾;吸煙導(dǎo)致的基因突變可代代相傳？[N];科技日?qǐng)?bào);2010年

2 實(shí)習(xí)生 劉冰玉;檢測(cè)癌癥基因能否一紙完成？[N];科技日?qǐng)?bào);2012年

3 記者 耿建擴(kuò) 通訊員 李晉陶 程益聰;人類8種新發(fā)基因突變被發(fā)現(xiàn)[N];光明日?qǐng)?bào);2013年

4 查莉 武佼芳;市中心醫(yī)院發(fā)現(xiàn)人類8種新發(fā)基因突變[N];邯鄲日?qǐng)?bào);2013年

5 吳汐;英科學(xué)家發(fā)現(xiàn)語言基因[N];遼寧日?qǐng)?bào);2001年

6 奇云;基因檢測(cè)預(yù)知疾病幾多風(fēng)險(xiǎn)[N];大眾科技報(bào);2007年

7 張?zhí)锟?基因的對(duì)壘與相互依存[N];大眾科技報(bào);2000年

8 馬曉燕;查一下基因，能預(yù)知你容易得啥病[N];新華每日電訊;2005年

9 本報(bào)記者 夏雄偉;我們走在國(guó)內(nèi)基因產(chǎn)業(yè)的最前列[N];證券時(shí)報(bào);2000年

10 吉吉邋編譯;科學(xué)家已發(fā)現(xiàn)吸煙基因[N];第一財(cái)經(jīng)日?qǐng)?bào);2008年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 楊昭慶;云南省兩種遺傳性血液疾病的基因突變研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2001年

2 茅江峰;不同基因突變對(duì)特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的臨床特點(diǎn)、隱睪和生精療效的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2013年

3 李冰;第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究 第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細(xì)胞遺傳學(xué)研究 第三部分 血清鐵蛋白是中國(guó)骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨(dú)立預(yù)后因素[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2014年

4 張軍航;肺癌組織中p16基因mRNA和蛋白表達(dá)及基因異常甲基化的研究[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2002年

5 段妍;單純型和顯性營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥基因突變研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2014年

6 李紅梅;聯(lián)合檢測(cè)p53基因和端粒酶對(duì)肺癌的診斷意義[D];天津醫(yī)科大學(xué);2010年

7 李劍;Ndr2基因在人類淋巴造血系統(tǒng)中的功能研究[D];第四軍醫(yī)大學(xué);2002年

8 潘洪明;漢族人群RAGE基因和APE1基因多態(tài)性與肺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究[D];大連理工大學(xué);2013年

9 陳棟;BRAF基因突變與惡性腫瘤的系統(tǒng)評(píng)價(jià)及其痕量檢測(cè)方法的構(gòu)建[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2014年

10 尹光浩;非小細(xì)胞肺癌的磷酸化EGFR與EGFR基因突變的比較分析[D];吉林大學(xué);2009年

本文編號(hào)：607783