本文關鍵詞：新生兒篩查發(fā)現(xiàn)的非綜合征型耳聾病例及其家系進行GJB2基因全編碼區(qū)變異分析

  更多相關文章： 新生兒 非綜合征型耳聾 GJB基因 序列分析 基因診斷

【摘要】：通過對溫州地區(qū)新生兒聽力篩查發(fā)現(xiàn)的遺傳性非綜合征型耳聾病例及其家系進行GJB2(gap junction beta 2)基因全編碼區(qū)變異分析,尋找致聾GJB2基因突變,探討GJB2基因復合變異的致聾性。該研究通過提取21個家系先證者及其57個家系成員的外周血基因組DNA,聚合酶鏈反應(polymerase chain reaction,PCR)擴增GJB2基因的全編碼序列,擴增產(chǎn)物經(jīng)限制性片段長度多態(tài)性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)初步篩查235del C,然后對擴增產(chǎn)物進行DNA測序,并進一步對序列變異進行生物信息學分析。結果顯示,21個非綜合征型耳聾家系中,7個家系確診是GJB2基因突變所致,GJB2致聾基因突變類型包括235del C純合、299-300del AT+109GA復合雜合。還發(fā)現(xiàn)2個家系的GJB2基因變異可能致聾,分別為79GA+109GA+341AG復合雜合、79GA純合+558GA雜合。但結果顯示,79GA+341AG復合雜合或復合純合、235del C+79GA復合雜合一般不足以致聾。以上結果表明,GJB2基因復合變異在非綜合征型耳聾病例中常見。某些GJB2基因變異是否致聾具有明顯遺傳異質性。多態(tài)性變異的多重復合有時可能致聾。遺傳背景和(或)環(huán)境因素可能參與GJB2基因變異的致聾性。
【作者單位】： 溫州醫(yī)科大學生命科學學院浙江省醫(yī)學遺傳學重點實驗室;溫州市人民醫(yī)院溫州市婦幼保健所;溫州醫(yī)科大學第二臨床學院;
【關鍵詞】： 新生兒 非綜合征型耳聾 GJB基因 序列分析 基因診斷
【基金】：浙江省人口計劃生育科研項目(重點項目)(批準號:2014ZDA036) 溫州醫(yī)科大學橫向科研項目(批準號:2014-337)資助的課題~~
【分類號】：R764.43
【正文快照】： 浙江省人口計劃生育科研項目(重點項目)(批準號:2014ZDA036)和溫州醫(yī)科大學橫向科研項目(批準號:2014-337)資助的課題網(wǎng)絡出版時間:2016-02-17 16:56:24 URL:http://www.cnki.net/kcms/detail/31.2035.Q.20160217.1656.002.htmlwas used in this study.The whole coding seque

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 朱學駿,陳喜雪,李冠群,楊勇,馬玲蕾,董慧婷,吳安,謝艷秋;角蛋白相關遺傳性皮膚病基因突變的研究進展[J];中華皮膚科雜志;2001年05期

2 耿稚江;;構成長壽的基因突變被成功鑒定[J];國外醫(yī)學情報;2004年09期

3 李勝光;黃烽;劉湘源;鄧心新;徐明;丁玉珍;叢賢滋;;熒光雜交探針實時聚合酶鏈式反應快速檢測甘露聚糖結合凝集素啟動子區(qū)基因變異方法的建立[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2008年06期

4 朱佳杰;;肺癌發(fā)生相關基因的研究進展[J];醫(yī)藥論壇雜志;2011年07期

5 高福平;魏謹;;P53與肺癌關系的研究進展[J];臨床肺科雜志;2012年01期

6 路俊生;何勝虎;;家族性擴張型心肌病的基因突變[J];國際心血管病雜志;2012年03期

7 張廣宇，，孫以瑜，王孟山，朱春賢;肺癌K－ras基因突變的檢測及臨床應用[J];中華結核和呼吸雜志;1995年05期

8 但凌;一種基因、四種綜合征[J];國外醫(yī)學.遺傳學分冊;1995年03期

9 張磊;吸煙致癌與P53基因[J];解放軍健康;1998年03期

10 吳小軍,李清泉,陳雪芹,胡克,丁續(xù)紅,楊炯;肺癌患者組織和痰液中p53基因、K-ras基因突變[J];腫瘤防治研究;2000年01期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 吳雪瓊;張俊仙;李洪敏;梁建琴;鐘敏;王巍;;結核分支桿菌耐藥基因的研究[A];中國防癆協(xié)會全國學術會議大會學術報告[C];2001年

2 楊芳;金佩佩;王學鋒;丁秋蘭;王鴻利;李薇;王冠軍;;2例新的基因突變導致遺傳性蛋白S缺陷癥[A];第11次中國實驗血液學會議論文匯編[C];2007年

3 馮義國;白轉麗;肖生祥;譚升順;吳佳紋;;先天性厚甲癥Ⅰ型的基因突變研究[A];中華醫(yī)學會第14次全國皮膚性病學術年會論文匯編[C];2008年

4 劉第墉;;HOX基因熱潮:又一次爆發(fā)性抄炒[A];中國古生物學會第21屆學術年會論文摘要集[C];2001年

5 殷鑫湞;張寶榮;;脊髓小腦共濟失調7型的臨床特征及基因突變研究[A];第九次全國神經(jīng)病學學術大會論文匯編[C];2006年

6 陸舜;李子明;;驅動基因和轉化型研究的治療策略[A];第13屆全國肺癌學術大會論文匯編[C];2013年

7 呂鶴;呼群;袁云;;中國CADASIL的臨床和基因改變規(guī)律[A];第九次全國神經(jīng)病學學術大會論文匯編[C];2006年

8 沈楊;朱勇梅;樊星;施靜藝;王琴榮;顏曉菁;顧朝暉;王彥艷;陳冰;姜春雷;嚴晗;陳菲菲;陳海敏;陳竺;金潔;陳賽娟;;1185例急性髓細胞白血病基因突變和預后影響研究[A];第13屆全國實驗血液學會議論文摘要[C];2011年

9 楊芳;周榮富;付啟華;王學鋒;丁秋蘭;王鴻利;楊芳;李薇;王冠軍;;5例新的基因突變導致遺傳性抗凝血酶缺陷癥[A];中華醫(yī)學會第七次全國檢驗醫(yī)學學術會議資料匯編[C];2008年

10 周向平;張成;粱秀齡;;Charcot-Marie-Tooth病Cx32基因突變研究[A];第四次全國中西醫(yī)結合神經(jīng)系統(tǒng)疾病學術研討會論文集[C];2002年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 本報記者 李禾;吸煙導致的基因突變可代代相傳？[N];科技日報;2010年

2 實習生 劉冰玉;檢測癌癥基因能否一紙完成？[N];科技日報;2012年

3 記者 耿建擴 通訊員 李晉陶 程益聰;人類8種新發(fā)基因突變被發(fā)現(xiàn)[N];光明日報;2013年

4 查莉 武佼芳;市中心醫(yī)院發(fā)現(xiàn)人類8種新發(fā)基因突變[N];邯鄲日報;2013年

5 吳汐;英科學家發(fā)現(xiàn)語言基因[N];遼寧日報;2001年

6 奇云;基因檢測預知疾病幾多風險[N];大眾科技報;2007年

7 張?zhí)锟?基因的對壘與相互依存[N];大眾科技報;2000年

8 馬曉燕;查一下基因，能預知你容易得啥病[N];新華每日電訊;2005年

9 本報記者 夏雄偉;我們走在國內(nèi)基因產(chǎn)業(yè)的最前列[N];證券時報;2000年

10 吉吉邋編譯;科學家已發(fā)現(xiàn)吸煙基因[N];第一財經(jīng)日報;2008年

中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 楊昭慶;云南省兩種遺傳性血液疾病的基因突變研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學;2001年

2 茅江峰;不同基因突變對特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的臨床特點、隱睪和生精療效的影響[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2013年

3 李冰;第一部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者基因突變的研究 第二部分 原發(fā)性骨髓纖維化患者的細胞遺傳學研究 第三部分 血清鐵蛋白是中國骨髓增生異常綜合征中危-1組患者的獨立預后因素[D];北京協(xié)和醫(yī)學院;2014年

4 張軍航;肺癌組織中p16基因mRNA和蛋白表達及基因異常甲基化的研究[D];中國醫(yī)科大學;2002年

5 段妍;單純型和顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥基因突變研究[D];南方醫(yī)科大學;2014年

6 李紅梅;聯(lián)合檢測p53基因和端粒酶對肺癌的診斷意義[D];天津醫(yī)科大學;2010年

7 李劍;Ndr2基因在人類淋巴造血系統(tǒng)中的功能研究[D];第四軍醫(yī)大學;2002年

8 潘洪明;漢族人群RAGE基因和APE1基因多態(tài)性與肺癌易感性的關聯(lián)研究[D];大連理工大學;2013年

9 陳棟;BRAF基因突變與惡性腫瘤的系統(tǒng)評價及其痕量檢測方法的構建[D];第三軍醫(yī)大學;2014年

10 尹光浩;非小細胞肺癌的磷酸化EGFR與EGFR基因突變的比較分析[D];吉林大學;2009年

本文編號：607783