發(fā)布時(shí)間：2017-08-01 17:26

  本文關(guān)鍵詞：大前庭水管綜合征的診斷與遺傳咨詢

  更多相關(guān)文章： 遺傳咨詢 前庭水管 內(nèi)耳畸形 vestibular 基因突變 聽力損失 聽性腦干反應(yīng) 耳聾基因 純音測(cè)聽 前篇

【摘要】：正在前篇介紹的常染色體隱性遺傳性耳聾中,大前庭水管綜合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一種典型的符合該遺傳方式的臨床常見疾病,本篇將詳細(xì)介紹大前庭水管綜合征的定義、研究歷史、診斷策略、病因?qū)W研究、臨床遺傳咨詢要點(diǎn)、預(yù)防和治療等內(nèi)容。大前庭水管綜合征是一種臨床常見的非綜合征型耳聾,表現(xiàn)為感音神經(jīng)性聽力下降伴前庭水管口擴(kuò)大的內(nèi)耳畸形,并不伴
【作者單位】： 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科解放軍耳鼻咽喉研究所;
【關(guān)鍵詞】： 遺傳咨詢;前庭水管;內(nèi)耳畸形;vestibular;基因突變;聽力損失;聽性腦干反應(yīng);耳聾基因;純音測(cè)聽;前篇;
【基金】：國家重大科學(xué)研究計(jì)劃項(xiàng)目(2014CB943001) 國家自然基金重點(diǎn)國際合作項(xiàng)目(81120108009) 國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目(81530032)聯(lián)合資助
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】： 在前篇介紹的常染色體隱性遺傳性耳聾中,大前庭水管綜合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一種典型的符合該遺傳方式的臨床常見疾病,本篇將詳細(xì)介紹大前庭水管綜合征的定義、研究歷史、診斷策略、病因?qū)W研究、臨床遺傳咨詢要點(diǎn)、預(yù)防和治療等內(nèi)容。大前庭水管綜

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 韓冰;戴樸;王國建;康東洋;張昕;袁永一;朱慶文;金政策;李梅;翟所強(qiáng);黃德亮;韓東一;;相同表型不同基因型耳聾夫婦家庭的遺傳咨詢與指導(dǎo)[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年07期

2 王尚禮;;耳聾的遺傳咨詢[J];貴州醫(yī)藥;1992年02期

3 盧宇;程靜;朱慶文;袁慧軍;;Waardenburg綜合征Ⅰ型PAX3基因突變篩查及遺傳咨詢[J];中華耳科學(xué)雜志;2010年01期

4 戴樸;韓冰;袁永一;金政策;王毅;向陽;于飛;劉新;王國建;康東洋;張昕;李梅;翟所強(qiáng);黃德亮;韓東一;;基于基因診斷的耳聾遺傳咨詢、指導(dǎo)作用的初步觀察[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2007年16期

5 ;[J];;年期

中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 ;眼科遺傳專題[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第九屆全國眼科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編[C];2004年

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本文編號(hào)：605370