本文關鍵詞：HOXA1基因與先天性小耳畸形相關性研究

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【摘要】：目的:研究同源框A1(HOXA1)基因與先天性小耳畸形之間是否存在關聯(lián),為小耳畸形的候選基因研究提供線索。方法:在HapMap數(shù)據(jù)庫中選出HOXA1基因的標簽SNP rs17449024,利用飛行時間質譜在1152例非綜合征型小耳畸形(病例組)及1152例相匹配的健康對照中對該SNP位點進行基因分型,統(tǒng)計檢驗HOXA1與小耳畸形之間相關性。結果:Rs17449024的等位基因頻率及基因型分布在病例組和對照組中不存在統(tǒng)計學差異(P=0.279、0.186)。在顯性和隱性模型下也未觀察到差異。結論:在本研究人群中,HOXA1基因與非綜合征型小耳畸形之間不存在關聯(lián)。還需利用多種方法探究該基因在小耳畸形發(fā)生中的作用。
【作者單位】： 北京協(xié)和醫(yī)學院研究生院;國家衛(wèi)生計生委科學技術研究所;中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院;首都醫(yī)科大學;
【關鍵詞】： 先天性小耳畸形 HOXA基因 標簽SNP 關聯(lián)分析研究
【基金】：國家自然科學基金(編號:81571863,81272124) 首都醫(yī)科大學基礎臨床科研合作課題(編號:13JL22)
【分類號】：R764.7
【正文快照】：

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本文編號：588507