本文關(guān)鍵詞：先天性特發(fā)性眼球震顫家系在FRMD7基因上的突變研究

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【摘要】：目的對我國一個先天性特發(fā)性眼球震顫(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系進行基因突變篩查。方法在獲取知情同意后,對該家系成員進行病史采集及眼科檢查。采集該CIN家系成員及200名正常對照者的外周靜脈血各5 m L,并提取基因組DNA。對FRMD7基因進行引物的設計與合成,使用聚合酶鏈式反應技術(shù)對FRMD7基因的所有編碼區(qū)序列進行擴增,擴增產(chǎn)物直接測序,尋找突變位點。結(jié)果在該CIN家系發(fā)現(xiàn)FRMD7基因上c.1003CT突變,該突變?yōu)闊o義突變(p.R335X)。家系中5例患者均為男性且為該突變的純合子,3位女性攜帶者為該突變的雜合子,其余成員和200名正常對照者均未發(fā)現(xiàn)此突變。結(jié)論該CIN家系致病突變?yōu)镕RMD7基因上c.1003CT p.R335X突變。
【作者單位】： 南昌大學第二附屬醫(yī)院兒童眼科;南昌大學;同濟大學附屬第十人民醫(yī)院眼科、同濟大學醫(yī)學院眼科研究所;
【關(guān)鍵詞】： 先天性特發(fā)性眼球震顫 X連鎖遺傳 FRMD基因 突變
【基金】：國家“973”項目基金資助(編號:2015CB964601) 國家自然科學基金資助(編號:81371062)~~
【分類號】：R777.46
【正文快照】： l l l l 陳建軍0003-4763-6703About SUN Wan:Female,born inAugust,1990.Postgraduate student.Tel:15279117398;E-mail:sunwan233@163.com;ORCID:0000-0003-4763-6703修回日期:2016-06-16thalmology,the Second Affiliated Hos-pital of Nanchang University(SUNWan,YIN Xia

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本文編號：585796