本文關(guān)鍵詞：廣東省59例大前庭水管綜合征患者SLC26A4基因突變及表型分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的探討廣東省大前庭水管綜合征(enlargement of vestibular aqueduct syndrome,EVAS)患者SLC26A4基因位點(diǎn)突變及相關(guān)聽力表型,為研究EVAS發(fā)病機(jī)制提供參考。方法采用基因芯片法對(duì)59例EVAS患兒進(jìn)行SLC26A4基因IVS7-2AG:2168AG位點(diǎn)檢測(cè),并行顳骨CT影像學(xué)檢查。結(jié)果59例EVAS患者中21例(35.59%)為SLC26A4雙等位基因(純合或復(fù)合雜合)突變,其中16例為IVS7-2AG純合突變,2例為2168AG純合突變,3例為IVS7-2AG、2168AG復(fù)合雜合突變,這21例CT均顯示為雙側(cè)前庭水管擴(kuò)大或其他內(nèi)耳畸形;38例為SLC26A4單等位基因突變,其中31例為IVS7-2AG雜合突變,7例為2168AG雜合突變,這38例中4例為前庭水管擴(kuò)大伴Mondini畸形,2例表型正常,其余均為雙側(cè)前庭水管擴(kuò)大。59例患兒均表現(xiàn)為重度-極重度聾。結(jié)論本組EVAS患者中SLC26A4基因IVS7-2AG位點(diǎn)的突變發(fā)生率最高,其次為2168AG;均表現(xiàn)為雙耳重度或極重度感音神經(jīng)性聽力損失。
【作者單位】： 廣州市耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)院(廣州市第十二人民醫(yī)院) 廣州醫(yī)科大學(xué)耳鼻咽喉頭頸外科研究所 廣州市耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)院聽力中心 耳鼻咽喉頭頸外科;
【關(guān)鍵詞】： SLCA基因 大前庭水管綜合征 內(nèi)耳畸形 表型
【基金】：廣州市科技計(jì)劃項(xiàng)目(2014Y2-00119)資助
【分類號(hào)】：R764.43
【正文快照】：

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前3條

1 王國(guó)建;袁永一;李榮;韓明昱;黃莎莎;康東洋;張昕;董敏;戴樸;韓東一;;不同聽力學(xué)表型人群中常見耳聾基因突變檢出率的分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2011年10期

2 戴樸;朱秀輝;袁永一;朱慶文;滕國(guó)春;張昕;劉麗賢;王嘉陵;馮勃;翟所強(qiáng);康東洋;劉新;黃德亮;;Pendred綜合征基因熱點(diǎn)突變篩查赤峰市聾啞學(xué)校大前庭水管綜合征患者[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2006年07期

3 李琦;黃德亮;朱慶文;袁永一;方如平;戴樸;;感音神經(jīng)性耳聾患者大前庭導(dǎo)水管綜合征相關(guān)SLC26A4基因IVS7-2A>G的全序列分析[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2010年06期

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 藍(lán)培基;陳亞軍;劉毅;吳良銀;康健;陳賢藝;余滿;;2014年韶關(guān)市328例新生兒GJB2、SLC26A4(PDS)、GJB3、MT-RNR1(12SrRNA)耳聾基因突變調(diào)查[J];實(shí)用預(yù)防醫(yī)學(xué);2016年07期

2 朱美嬋;周楓;王蒙;林穎;王興君;于鋒;王海濤;黃利芬;梁子健;;廣東省59例大前庭水管綜合征患者SLC26A4基因突變及表型分析[J];聽力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2016年04期

3 戴林桐;卿麗華;孫丹洋;閆波;張雄;鄒森;涂小紅;;基因芯片法檢測(cè)72例非綜合征性耳聾患者基因突變的研究[J];四川醫(yī)學(xué);2016年06期

4 戴林桐;卿麗華;孫丹洋;閆波;張雄;鄒森;涂小紅;;四川攀枝花地區(qū)非綜合征性耳聾患者常見耳聾基因突變分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2016年01期

5 藍(lán)培基;陳亞軍;劉毅;吳良銀;康健;陳賢藝;余滿;;韶關(guān)市新生兒4個(gè)基因20個(gè)突變位點(diǎn)篩查結(jié)果分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2016年02期

6 李曉澤;馬衛(wèi)平;胡志鵬;藥澤蓉;魏魏;;長(zhǎng)治地區(qū)19113例新生兒耳聾基因檢測(cè)[J];中華耳科學(xué)雜志;2015年04期

7 黃美瓊;葛晶晶;張廣清;劉冬霞;;1674例新生兒耳聾基因篩查結(jié)果分析[J];國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2015年10期

8 韓萍;邵瑜;;北京市海淀區(qū)2012-2014年新生兒耳聾基因篩查管理現(xiàn)狀分析[J];中國(guó)婦幼衛(wèi)生雜志;2015年03期

9 石林;劉秀麗;姚藝文;馮亞;王路陽(yáng);韓威;尹玉喜;吳飛鳳;王晶;;不同聽力類型耳聾者的病理性耳聾基因突變特征分析[J];中國(guó)聽力語(yǔ)言康復(fù)科學(xué)雜志;2015年03期

10 馬靜;林墾;毛志勇;李正才;趙麗萍;張鐵松;;中國(guó)云南地區(qū)非綜合征型感音神經(jīng)性耳聾GJB2和GJB3基因突變分析[J];中國(guó)耳鼻咽喉顱底外科雜志;2015年02期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 李琦;方如平;尤易文;王勇;戴樸;;SLC26A4基因熱點(diǎn)突變檢測(cè)對(duì)大前庭導(dǎo)水管綜合征患兒的診斷作用[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2010年19期

2 李琦;戴樸;黃德亮;劉新;張昕;朱慶文;袁永一;康東洋;;新疆藥物性耳聾相關(guān)線粒體突變研究[J];中國(guó)聽力語(yǔ)言康復(fù)科學(xué)雜志;2008年05期

3 戴樸;于飛;韓冰;吳皓;袁永一;李琦;王國(guó)建;劉新;賀佳;黃德亮;康東洋;張昕;袁慧軍;張麗君;韓東一;;中國(guó)不同地區(qū)和種族重度感音神經(jīng)性聾群體熱點(diǎn)突變的分布和頻率研究[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年11期

4 于飛;韓東一;戴樸;康東洋;張昕;劉新;朱慶文;袁永一;孫R，

本文編號(hào)：502298