本文關(guān)鍵詞：PAX6基因突變與先天性無虹膜癥，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：先天性無虹膜癥是一種罕見的人類眼部遺傳病,通常由常染色體顯性突變引起。主要表現(xiàn)為先天性虹膜缺失或者發(fā)育不全,伴隨多種眼部異常。其致病基因為PAX6,是PAX家族的成員之一,1991年被定位克隆,從此揭示它對眼發(fā)育至關(guān)重要的調(diào)節(jié)作用。我們綜述了PAX6蛋白在眼部發(fā)育過程中的作用及PAX6基因突變導(dǎo)致的一些眼發(fā)育異常,著重總結(jié)了先天性無虹膜癥的臨床表現(xiàn)、研究進展,并對PAX6基因突變數(shù)據(jù)庫的相關(guān)數(shù)據(jù)進行了分析。
【作者單位】： 西北大學(xué)生命科學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： PAX基因 基因突變 先天性無虹膜癥
【基金】：西北大學(xué)科研啟動基金(批準號:PR13098)資助
【分類號】：R773.1
【正文快照】： 1 PAX基因家族及PAX6基因在進化上的作用PAX基因是一類進化上廣泛存在的基因家族,并存在于從果蠅到人類的各種生物體中,是胚胎發(fā)育過程中重要的轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子。Pax基因最早發(fā)現(xiàn)于果蠅,是在果蠅的胚胎發(fā)育中控制體節(jié)形成的prd(paired)和gsb(gooseberry)基因(Bopp et al.,1986)。

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本文編號：501744